16p11.2 delesjon

[Nameless123]

Min datter har nettopp fått påvist denne genfeilen. Jeg har foreløpig fått veldig lite informasjon, bortsett fra det jeg har lest på nettet. Derfor lurer jeg på om det er noen som har egne erfaringer med denne diagnosen? Jeg vet at det er ett stort spenn i både symptomer og alvorlighetsgrad. Men det er allikevel interessant for meg å få vite om andre sine erfaringer 😀

[sotosmor]

Jeg har ingen egen erfaring med den diagnosen. Men vil tipse deg om å kontakte Frambu, kompetansesenter for sjeldne diagnoser. De har informasjon om diagnosen, og du kan komme på kurs sammen med andre foreldre med barn med samme diagnose.

Vi er selv tilknyttet Frambu, og er veldig fornøyd med det.

Og selv om hun nå har fått en diagnose, så er hun uansett den samme fantastiske jenta di.