Er så nervøs..

[Anonym bruker]

Har gutten min på 9 år til utredning på BUP. Han har en litt merkelig væremåte, og er veldig redd for mange ting. Mye bevegelser som ikke skal være der, samt at han prater på en litt merkelig måte. Veldig dårli hukommelse, og glemmer to av tre ting om han blir bedt om å gjøre noe. I alle fall, vi tenkte det var tryggest å utrede han for å finne ut om noe faktisk er galt og burde behandles. Etter besøk hos barnelege på rutineundersøkelse ble jeg og barnefar kalt inn til møte med legen alene. Fikk vite at han mistenkte vår sønn kan ha noe som het "Fragilt X-syndrom". Fikk litt info om hva dette er og hvordan dette fungerer, samt at vi ble bedt om å ta med gutten til sykehuset for blodprøver slik at han kunne utelukke at det var dette. Utelukke, for det var bare en mistanke.

 

Nå sitter jeg å leser om dette, som da er en kromosomfeil. Min sønn kan være sykere enn jeg trodde, min teori var jo at han kanskje hadde en depresjon/angst grunnet sine foreldres samlivsbrudd for noen år siden. Men nå får jeg vite at han kanskje har en sykdom på samme treet som Downs syndrom. Som vil forverre seg med årene, gjøre at han kanskje aldri får seg en kjæreste eller ordentlig jobb. Min sønn vil bli forsker! Han elsker fakta, og å lære nye ting. Han er utadvent, har mange venner og er en smart, kjærlig omtenksom og snill unge. Men det er noe som ikke stemmer likevel. Og nå sitter jeg her og gråter fordi jeg tenker at alt jeg har fortalt han at han kan bli her i verden, alle drømmene hans og livet hans er ødelagt. Jeg vet jeg overdramatiserer, det trenger jo ikke være dette. Men enn hvis?

 

En annen ting er at denne tilstanden kommer fra meg. Det er mitt x-kromosom, mitt egg som ikke er som det skal. Jeg og min nåværende samboer har ingen barn, men han vil ha. Det er 50 % kjangs for at jeg viderefører dette til en jentebaby, og visstnok 100 % til guttebaby. Min datter ser ut til å ha sluppet unna, skulle dette vise seg å være realiteten. Hvordan skal jeg si dette til min samboer? Skal vi virkelig gamble på et barn om det viser seg at jeg er en bærer av dette syndromet? Huff beklager langt innlegg, jeg bare følte jeg måtte få ut litt frustrasjon.

Anonymous poster hash: 3f9c7...909

[TPK]

Ikke ta sorgene på forskudd! De sa "utelukke"! Ta det som et godt tegn. Det er også andre måter dere kan få barn på hvis dette er tilfelle.

[Anonym bruker]

Forstår tankene dine, men du må rett og slett ta et valg om å ikke la "kanskje" ødelegge noe for deg før det ev. er en realitet. Det verste er å ikke vite, så den verste tiden er nå mens dere går og venter på svar.

 

Jeg har siste årene vært gjennom lang og omfattende utredning av noe annet selv, der har det vært xx antall alvorlige og svært alvorlige diagnoser som har vært vurdert som mulighet til plagene og tatt prøver for. Det har ikke vært noen av de alvorlige diagnosene som feiler meg. De vet riktignok fremdeles ikke hva som feiler meg, men jeg vet i hvert fall hva som ikke feiler meg

 

For å overleve dette så har jeg tatt et valg. Jeg går ikke inn i noe skrekktanker, men bestemmer meg for å vente med å forholde meg til det inntil jeg ev. får en diagnose. Det kan være greit å lese litt på nettet, men jeg greier å lese uten å gå inn i det følelsesmessig så lenge jeg ikke vet om det er det som feiler meg. Om du ikke greier å holde følelsesmessig avstand til det du leser, så er det bedre at du ikke leser noe som helst før dere vet.

 

Det er naturlig å bli urolig, bare pass på at du ikke lager et skrekkscenario som kanskje aldri vil skje!

Husk også at det er MYE større sjanse for at gutten din IKKE har dette enn at han har det!

Anonymous poster hash: 69692...f3f

[Anonym bruker]

Det er kanskje grader av dette også, som med DS? Vet om en med DS som jobber,m og er supersosial. Ingen ting du kan gjøre noe med, uansett, så får bare gjøre det beste ut av det, uansett. Høres jo ut som han fungerer veldig bra på mange måter, da.

 

Angående å få flere barn: de kan vel teste fosteret for denne sykdommen hvis du er bærer. Gjør du dette kjempetidlig er det noe enklere å eventuelt velge bort.

 

Men ikke ta sorgene på forskudd!

 

Anonymous poster hash: 2488b...33b

[Anonym bruker]

Hei

Jeg har en sønn på snart seks år som er under utredning hos BUP. De ser en del autistiske trekk, men følte seg ikke trygge nok til å stille en diagnose. Nå er han henvist til autismeteamet for å bli vurdert av ekspertene der. I tillegg har han også en del tics som kan gjøre det aktuelt å utrede han for Tourettes. Parallelt med dette fikk jeg telefon fra barnelegen på BUP som har undersøkt han, om at hun anbefalte oss å ta en gentest på han for å sjekke om det kunne være en defekt i et gen. Så nå er han henvist dit også. Hun snakket også om at det kunne få betydning for om han skulle få barn og at det kunne bli aktuelt å teste flere i nærmeste familie... Kjente at jeg ble litt skeptisk til den uttalelsen i ettertid. Er det alt vi trenger å vite..? Samtidig bør vi jo få riktig diagnose og oppfølging av gutten. Ser av det du skriver og det jeg etterpå leste om fragilt x-syndrom, at det kan være en av tilstandene hun hadde i tankene. Huff, det er jo svært genetisk etter det jeg nå har lest. Håper virkelig ikke han har det. Vi foreldre har heller sett for oss asperger / høytfungerende autisme. Min gutt har god hukommelse, er auditivt og verbalt sterk, men har vansker med å sortere kunnskap, vansker med å forstå visuelle inntrykk, sosiale utfordringer og har/har hatt angst.

 

Vi skal ta gentesten i mai og fikk beskjed om at det ville ta noen mnd. før vi fikk svar. Hold meg gjerne oppdatert på hvilke svar dere får.

Anonymous poster hash: f1d92...2ae

[Anonym bruker]

Sjekker de for Tourettes også? Og tvangslidelser?

 

Anonymous poster hash: edf54...491