Marfans syndrom

[Krepsen :)]

Noen her inne som vet om det er lagt opp til ekstra oppfølging i svangerskapet når det er mulighet for at barnet blir født med Marfans syndrom?

Far til barnet har dette syndromet, så det er 50% sjanse for at barnet har arvet det. Fastlegen min har ingen erfaring med dette, så han har henvist meg til sykehuset, men jeg aner ikke når jeg eventuelt hører fra dem.

[Astrum]

I og med at det er sikkert at faren har Marfans syndrom, er det, som du sier, 50% sannsynlighet for at barnet har arvet det. Dermed er det naturlig at du tilbys genetisk veiledning ved en genetisk avdeling - jeg antar det er dette fastlegen din har henvist deg til?

 

Det er lovbestemt at ovennevnte veiledning må finne sted før eventuell fosterdiagnostikk, dersom du ønsker dette. Det mest aktuelle er i så fall morkakeprøve (korionbiopsi/CVS [chorionic villus sampling]) i svangerskapsuke 10-12, der det tas prøve fra morkaken gjennom magen eller via skjeden for analyse. Noen ganger må fostervannsprøve (i uke 15-16) gjøres i tillegg, da resultatene kan være vanskelige å tolke.

 

Ut over dette, er jeg ikke kjent med at det gjøres spesielle undersøkelser under svangerskapet. 

 

Lykke til!

Endret 17. november 2014 av Astrum

[Krepsen :)]

Takk for svar

Fosterdiagnostikk er ikke aktuelt, da det medfører en unødvendig risiko for fosteret. Enten så har h*n, eller så har h*n ikke marfans syndrom, det spiller ingen rolle for vår del. Det som betyr noe er å vite om alt står bra til, med tanke på at marfan syndrom ofte rammer hjertet og hovedpulsåren.

Får smøre meg med tålmodighet og vente på svar fra sykehuset.

[Astrum]

Dersom det ikke har noe å si for valgene deres videre hvorvidt barnet har Marfans syndrom, er jeg enig i at man ikke bør gjennomgå fosterdiagnostikk grunnet risiko (risikoen for spontanabort ved fostervannsprøve er 0,5-1%, og  1-1,5% ved morkakeprøve).

 

Jeg er som sagt ikke kjent med at det vil være aktuelt med spesielle undersøkelser videre i svangerskapet - i hvert fall ikke etter nasjonale retningslinjer. Sykehuset vil nok kunne gi deg svar på om det gjøres noe lokalt.