Barn med genfeil, erfaring?

[Anonym bruker]

Og først: er genfeil det samme som kromosomfeil?

 

Gutten min er 1 år og 7 mnd. Han har en genfeil, men det synes ikke på han. Husker ingen ting fra timen, og husker ikke "diagnosen" hans.

 

Har dere erfaring, evt egne barn med genfeil?

 

Anonymous poster hash: c446c...22a

[Anonym bruker]

Du husker ikke diagnosen som ditt eget barn fikk? Er ikke det litt merkelig?

 

Anonymous poster hash: 9ffa7...148

[Kanutten83]

Sønnen min mangler noen gener på kromosom 7, og det har hele tiden blitt omtalt som genfeil og kromosomfeil om hverandre...

 

Tenker du fikk deg et sjokk på timen og derfor ikke husker noen ting, ei heller diagnosen. Men du har vel prøvesvar eller rapport fra legen?

[Anonym bruker]

Du husker ikke diagnosen som ditt eget barn fikk? Er ikke det litt merkelig?

 

Anonymous poster hash: 9ffa7...148

Litt mer merkelig at du kan være så frekk mot folk du ikke kjenner.

 

Anonymous poster hash: c446c...22a

[Anonym bruker]

Sønnen min mangler noen gener på kromosom 7, og det har hele tiden blitt omtalt som genfeil og kromosomfeil om hverandre...

 

Tenker du fikk deg et sjokk på timen og derfor ikke husker noen ting, ei heller diagnosen. Men du har vel prøvesvar eller rapport fra legen?

Takk for svar Hvirdan merkes genfeilen på barnet? Har det noen konsekvenser?

 

De sender papirene til fastlegen, så får eg papirene derfra om jeg ønsker.

 

Ja fikk vel litt sjokk, ble sittende å tenke på min kjære sønn i stedet for å følge med på hva legen sa. Håper han ikke vil ha noen plager i framtiden. Skal få tak i diagnosen og google meg litt frem

 

Anonymous poster hash: c446c...22a

[Anonym bruker]

Du husker ikke diagnosen som ditt eget barn fikk? Er ikke det litt merkelig?

 

Anonymous poster hash: 9ffa7...148

Nå vet ikke du noe om omstendighetene da. Kanskje HI fikk beskjed i går og fikk sjokk. En slik beskjed er tøff å få og jeg har full forståelse for at resten av et slikt infomøte kan bli glemt. Ufølsom kommentar å gi.

 

Siden du ikke husker hva som ble sagt HI så er det vanskelig å si noe fornuftig.

Anbefaler deg å be om et møte der du kan få skriftlig dokumentasjon.

Hva var det med barnet ditt som gjorde at h*n ble utredet.

Uansett når barnet er så stort som ditt vil jeg tro dette er noe dere fint vil klare å tilpasse dere.

Kan bare si lykke til og barnet ditt er bok perfekt nøyaktig slik h*n er.

 

Anonymous poster hash: 9a717...198

[Gustav Klitt]

Hei,

 

Man bruker gjerne "kromosomfeil" om "store" endringer som gjør at man har mindre eller mer enn to kopier av et gen. Samtidig går det an å argumentere for at endringer i kromosomene som fører til at et gen eller flere ikke "virker" som de(t) skal, jo er genfeil. Derfor er det ofte ikke helt galt å bruke begrepene om hverandre, med mindre det dreier seg om bittesmå endringer som kun påvirker ett gen.

 

Jeg skjønner veldig godt at du ikke husker noe fra samtalen hvor du fikk diagnosen!! Jeg unngår med vilje de "verste" faguttrykkene i samtale med pasienter og pårørende, men selv for folk med grunnleggende kunnskap om genetikk kan slik "informasjon" være overveldende. Selvfølgelig også fordi det er en betydelig emosjonell faktor oppi dette... synes du skal be om en samtale nr to med spesialistene, eller med legen din - det er ikke sikkert du blir så mye klokere av å lese papirene på egen hånd. Det blir jo enda mer komplisert av at to barn med samme genfeil sjelden er påvirket i samme grad, og det er vanskelig å si noe sikkert om veien for dere videre; dermed vil spesialistene gjerne uttrykke seg litt ullent.

 

Håper dere får den oppfølgingen og støtten dere trenger i tiden fremover. Klem!

[Kanutten83]

Sønnen min mangler noen gener på kromosom 7, og det har hele tiden blitt omtalt som genfeil og kromosomfeil om hverandre...

Tenker du fikk deg et sjokk på timen og derfor ikke husker noen ting, ei heller diagnosen. Men du har vel prøvesvar eller rapport fra legen?

Takk for svar Hvirdan merkes genfeilen på barnet? Har det noen konsekvenser?

De sender papirene til fastlegen, så får eg papirene derfra om jeg ønsker.

Ja fikk vel litt sjokk, ble sittende å tenke på min kjære sønn i stedet for å følge med på hva legen sa. Håper han ikke vil ha noen plager i framtiden. Skal få tak i diagnosen og google meg litt frem Anonymous poster hash: c446c...22a [/quote

 

 

Sønnen min mangler bare elastingenet på kromosom 7, men det gir ganske store konsekvenser. Det er kjent som Williams syndrom og er en psykisk utviklingshemming på lik linje med Downs Krever en god del ekstra i hverdagen, men vi har god oppfølging I tillegg er han autist, men det har han arvet fra meg og min biologiske far. Sønnen min fungerer veldig fint, dårlig på språk og konsentrasjon, men er ekstremt sosial, elsker kos og nærhet, og er helt tilstede i vår verden Men skal ikke stikke under en stol at det er både tøft og til tider frustrerende, er evig takknemlig for familien vår som kan hjelpe til, det fantastiske teamet vi har rundt ham og det faktum at vi bor i en kommune med mye ressurser Mange som sliter mye mer enn oss...

 

Men jeg kjenner 2 andre med genfeil som du ikke kan se det på, ei heller merke noe på utenom at de kanskje er litt mye seg selv og unike Men mentalt sett er de intelligente som normalbefolkningen

 

Genfeil kan utarte seg så forskjellig avhening av hvilket kromosom den påvirker

Endret 19. juni 2014 av Kanutten83❤♂07+ ♂10+♀13❤

[Anonym bruker]

Genfeil kan jo være hva som helst. Er det en genfeil er det feil på et gen. Kromosomer er samling av flere gener, altså kan kromosomfeil involvere flere gener. Be omny time og forklar hvorfor du trenger det. Ta med noen andre i familien/venner så de kan hjelpe deg å huske det som blir sagt.

 

Anonymous poster hash: a8a26...ba1

[Anonym bruker]

 

Du husker ikke diagnosen som ditt eget barn fikk? Er ikke det litt merkelig?

 

Anonymous poster hash: 9ffa7...148

Nå vet ikke du noe om omstendighetene da. Kanskje HI fikk beskjed i går og fikk sjokk. En slik beskjed er tøff å få og jeg har full forståelse for at resten av et slikt infomøte kan bli glemt. Ufølsom kommentar å gi.

 

Siden du ikke husker hva som ble sagt HI så er det vanskelig å si noe fornuftig.

Anbefaler deg å be om et møte der du kan få skriftlig dokumentasjon.

Hva var det med barnet ditt som gjorde at h*n ble utredet.

Uansett når barnet er så stort som ditt vil jeg tro dette er noe dere fint vil klare å tilpasse dere.

Kan bare si lykke til og barnet ditt er bok perfekt nøyaktig slik h*n er.

 

Anonymous poster hash: 9a717...198

Han er perfekt :)

 

Anonymous poster hash: c446c...22a

[Anonym bruker]

 

Sønnen min mangler noen gener på kromosom 7, og det har hele tiden blitt omtalt som genfeil og kromosomfeil om hverandre...

Tenker du fikk deg et sjokk på timen og derfor ikke husker noen ting, ei heller diagnosen. Men du har vel prøvesvar eller rapport fra legen?

Takk for svar Hvirdan merkes genfeilen på barnet? Har det noen konsekvenser?

De sender papirene til fastlegen, så får eg papirene derfra om jeg ønsker.

Ja fikk vel litt sjokk, ble sittende å tenke på min kjære sønn i stedet for å følge med på hva legen sa. Håper han ikke vil ha noen plager i framtiden. Skal få tak i diagnosen og google meg litt frem Anonymous poster hash: c446c...22a [/quote

 

 

Sønnen min mangler bare elastingenet på kromosom 7, men det gir ganske store konsekvenser. Det er kjent som Williams syndrom og er en psykisk utviklingshemming på lik linje med Downs Krever en god del ekstra i hverdagen, men vi har god oppfølging I tillegg er han autist, men det har han arvet fra meg og min biologiske far. Sønnen min fungerer veldig fint, dårlig på språk og konsentrasjon, men er ekstremt sosial, elsker kos og nærhet, og er helt tilstede i vår verden Men skal ikke stikke under en stol at det er både tøft og til tider frustrerende, er evig takknemlig for familien vår som kan hjelpe til, det fantastiske teamet vi har rundt ham og det faktum at vi bor i en kommune med mye ressurser Mange som sliter mye mer enn oss...

 

Men jeg kjenner 2 andre med genfeil som du ikke kan se det på, ei heller merke noe på utenom at de kanskje er litt mye seg selv og unike Men mentalt sett er de intelligente som normalbefolkningen

 

Genfeil kan utarte seg så forskjellig avhening av hvilket kromosom den påvirker

 

Takk for svar han er uten tvil unik. Spesiell personlighet, men en skikkelig gledesspreder. Merker det på personligheten hvis man kjenner han godt. Men ingen ting utseendemessig.

 

Så godt at dere får god oppfølging. Håper på det samme

 

Anonymous poster hash: c446c...22a