Symptomer på osteogenesis imperfecta (medfødt benskjørhet)?

[Anonym bruker]

Etter en tråd på skravle så ble jeg litt småbekymret her...

 

Har alltid lurt på hvorfor jenta mi er så blå i det hvite på øyene, slik har hun hatt hele tiden (er nå snart 1,5 år). Har aldri fått noe svar på det. Har også sett at hun får fort blåmerker, og skrev et innlegg her inne for ikke så lenge siden på det, og vurderte å ta henne med til lege for å teste ang det, men redd jeg er litt overhysterisk, er jo lett å få blåmerker for ettåringer som lærer seg å gå og utforske så tenkte jeg bare skulle se det an litt. Også ser jeg at begge disse er symptomer på den skjeldne sykdommen som står i emnetittelen (altså medfødt benskjørhet), helt tilfeldig i stad.

 

I tillegg er det noen andre symptomer som "passer", slik jeg tolker det så har det med muskler og ledd å gjøre også, jenta mi har jeg tenkt over at har hatt hypermobiltendenser (altså veldig slapp og tung å løfte, men det kan skyldes vekt også, dette vet jeg ikke, men har bare tenkt over det og tenkt tanken tidligere, også er hun treig motorisk). Hørsel vet jeg ikke enda, for hun er for liten, men jeg vet hun hører, men hun er ganske høylytt selv om det er ganske rolig rundt henne, så har innimellom slått meg at hun kanskje er det fordi hun kan høre dårlig, men hva vet vel jeg om akkurat det foreløpig.

 

Hun har likevel aldri hatt noe beinbrudd, og heller ikke deformiteter i knokler/ledd/skalle som jeg kan se. Heller ikke er hun kortvokst (heller motsatt, både i lengde og bredde). Hun har heller ingen skader på tennene, selv om hun har fått bemerkelsesverdig færre antall tenner enn sine jevnaldrende.

 

Er det grunn til bekymring eller er jeg overhysterisk og "leter" etter sykdommer som ikke finnes hos jenta?

[soleia]

Hypermobilitet betyr at ledda kan tøyast lengre enn normalt, og har ikkje noko med å vere slapp og tung. Ein kan og vere blå på augene utan at det er medfødd beinskjørheit (som eg og skreiv i innlegget)

 

Eg er ikkje nokon ekspert på emnet, men kan ikkje sjå at det skulle vere stor grunn til å tru at jenta di har medfødd beinskjørhet, som er ein svært sjeldan sjukdom der hovudsymptomet er hyppige beinbrot.

Blåmerke er jo ganske vanleg for småttisar som er ustøe og dett. Mi på same alder har det iallefall rett som det er.

Endret 6. mai 2012 av soleia