Noen som kan mye om genetikk?

[tìme'em]

Fordi jeg har en immunsykdom har jeg blitt gentestet og det viser seg at jeg har to mutasjoner. Det var jammen ikke lett å google dette. Mutasjonene øker risikoen for blodpropp i lunger og bein. Dessuten hindrer det folat i å lagres i kroppen. Noen som kan litt om genetikk?

[Gemini77]

Jeg er molekylær genetiker.. Jeg vet ikke hvilket gen du har mutasjoner i da. Var det noe spesielt du lurte på for det er ikke noe spørsmål i innlegget ditt.

 

 

[tìme'em]

Jepp. Gadd bare ikke å utdype i tilfelle jeg ikke fikk svar. Mutasjonene er hetrozygote 1 kopi av hvert unormale gen. De heter C677T og A1298C

 

Vet du hva dette innebærer? Skjønner meg ikke så mye på gener og det var ikke så lett å google.

[Gemini77]

C677T og A1298C er ikke genene, men områdene (kodone) i samme gen. Altså i posisjon 677 så har du en T (thymine) istedenfor C (Cytosin), og C (Cytosin) istendenfor A (adenine) i posisjon 1298. Genet heter MTHFR og ligger på kromosom 1. Du har ikke en mutasjon i dette genet, men en genetisk variant (SNP som vi kaller det) som da er medfødt. At du er hetrozygot for denne gen varianten betyr at du har arvet den av en av dine foreldre. Og at du da er predisponert for de sykdommene du nevnte er da at hvis du får en somatisk mutasjon (en mutasjon som ikke er medfødt) i den andre allenen (det samme genet fra den andre foreldren som du da ikke har denne gen varientan i) så vil du da kunne bli syk. Men så lenge du har et normalt sett av genet, så vil du kun da være predisponert.

 

Skjønte du noe av dette? Er ikke så lett å forklare når jeg ikke kan bruke termer jeg vanligvis bruker..

[tìme'em]

Takk!!!

 

Jeg skulle ta en test til, mulig de da skulle teste for somatisk mutasjon?

Det eneste de hadde kommmet frem til nå var akkurat det jeg skrev til deg. Jeg er gravid og lurer på om dette kan øke sjansen for SA? Legen sa nei. Men henviste meg til genetikker (spesialist i genetikk). Vet du om det kan øke sjansen for andre sykdommer?

[tìme'em]

http://www.pregnancy-info.net/mthfr.html

 

Oh no...fant dette. Nå ble jeg jo skikkelig beroliget. Hvorfor sier legen at det ikke øker sjansen for SA.

 

Hun skrev ut 3 gram folate til meg, daglig. Men er allerede i uke 7 så håper ikke det er for seint.

[Gemini77]

Hei,

 

Du har fått vite etter en test at du er heterozygot for disse SNP så du har ikke noen mutasjon i det andre allelet, for da hadde du i så fall fått vite at du var homozygot for 677TT og/eller 1298CC.

Dette genet koder for et enzym, og hvis man er homozygot med 677TT og/eller 1298CC så får man en mangel av dette enzymet (litt forenklet). Du som har en heterozygot kombinasjon har et normalt gen som oppveier for den andre formen, og vil være tilnærmet helt det samme som de som det vanlige genet i begge alleler. Altså at du ikke har noen mangel, men det kan være en liten reduksjon. Så det du leser om på linken du viser til er for de som er homozygot for den unormale varianten, og ikke for deg som er heterozygot. Derfor skremmer du deg selv litt ved å lese om dette uten å vite de forskjellige variantene. Det er viktig at du vet at det ene normalt genet oppveier for det andre, og derfor vil det uttrykkes tilnærmet normalt.

 

senk skuldrene og slapp av. :-)

Kan jeg spørre hvorfor du ble testet for dette?

 

[tìme'em]

Jeg har en immunologisk leddsykdom og blir derfor testet for Lupus antikoagulasjonsfaktor i tidlig svangerskap så de vet om jeg må behandles med klexane. Denne gangen slang de visst på noen andre prøver også, uten at jeg visste det. Ny lege.

 

Tusen takk for svar! Jeg skjønner faktisk mye mer nå. Får forsøke å slappe av og ikke google meg ihjel, som jeg har en tendens til å gjøre. Har ingen tidligere aborter, og to friske barn, og det var et godt tegn sa hun.

Fikk (som sagt kanskje?) beskjed om å ta 3 gram folat fra nå av og får noen ekstra ultralyd.

[Gemini77]

Bare hyggelig! :-)

I følge mannen min her så mener han at ingen greier å få ut noe vettug informasjon av det jeg skrev.. men jeg håper du skjønte noe :-)

 

Man har en tendens til å google seg ihjel og skremme seg selv unødig. At du har 2 friske barn forteller deg jo at det fungerer normalt. At du har fått foreskrevet ekstra folat er en fin forsikring slik at du er sikker på at du får nok.

 

kos deg videre i svangerskapet og ikke la disse prøvesvarene bekymre deg. Du har hatt denne genvarianten siden du ble født, og du har som sagt 2 friske barn som viser at din variant uttrykkes som vanlig.

 

Lykke til med svangerskapet og se det positive i at du får flere ultralyder som gjør at du kan hilse på lille babyen oftere. :-)