Downs syndrom, test?

[sweety72]

Under surfing på nettet kom jeg fram til nettside om downsyndrom, og etter det ble jeg urolig. Fordi jeg har ikke testet det, jeg ble 37 år gammel i november. Jeg har vært på Ultrlyd i uke 8, 12 og 19. Legen på alle de UL sa at alt var normalt men jeg spurte ikke spesifikk om det. Fant ut at det kan man sjekke ved ultralyd i uke 12 på smestad genkologene, selvom jeg var på UL da spurte jeg ikke legen om det. Eneste han sa at alt var normalt og visste oss forskjellige kroppsdeler til babyen, var meget hyggelig genekolog. Er det noen som har testet for det? Og evt. hva slags test ? Hva bør jeg gjøre?

[Gjest]

Jeg har testet for kromosomfeil pga at jeg tidligere har hatt ei med trisomi 18. Dette ble oppdaget på ordinær ultralyd. I uke 12 ser de det både på nakkefoldstørrelse og nesebein. Ca 70-80% av alle med downs har tydelige tegn der på at noe er galt.Tok morkakeprøve selv, fordi det gir sikrere svar. Tipper de sjekka for det hvis du var på UL i uke12. Etter dette er det fostervannsprøve som kan avsløre det. Men det er bare de med forhøyet risiko som får tilbud om det i norge. De mener at risikoen ikke er betydelig før mor er 38 eller eldre (de er veldig rigide der, det er 37 åringer her som har fått avslag)

Tror ikke du trenger å bekymre deg, for NOEN tegn ville de sikkert ha sett på så mange ULer.

[sweety72]

Tusen takk for støtte. Jeg fikk ekstra oppfølging på grunn av ivf og 2 missed abortion. Jeg var så opptatt av hjertelyd og at ungen har det bra at jeg glemte å spørre om downs syndrom. Spurte på ordinær UL i uke 19, men JM sa at hun ikke kunne se det nå, det kan sjekkes rundt uke 12. Jeg har nyttet graviditeten til nå, ¨så når får jeg dårlig samvittighet ovenfor babyen. Kanskje jeg kan ringe den legen som tok UL i uke 12. Men er det standard prosedyre at de sjekker nakkefoldstørrelse hvis man er på UL i uke 12?

[mamman til minin]

Jeg var på ul i uke 12+4 og da så gynekologen på nakkefolden - uten at jeg spurte om det. Han sa bare at nakkefolden så fin ut og forklarte at han så etter hvor mye væske det er i nakken. Han var veldig flink til å snakke om alt han undersøkte og hva han så etter. JM så sikkert etter på deg også, og hadde sagt ifra hvis det var noe unormalt.

 

At nakkefolden ser normal ut, utelukker ikke downs, men minimerer sjansen MYE. Ellers er det vel bare morkakeprøve eller fostervannsprøve som kan si det med sikkerhet.

 

Med så mange ul-er skal det godt gjøres at de har oversett noe skummelt hos deg

[FrkVips]

Fordi jeg er 40 år er jeg blant de som har fått tilbud om genetisk veiledning, duotest og tidlig ultralyd for å finne ut av sannsynligheten for bl.a. down syndrom. De tar først en blodprøve (dessverre husker jeg ikke helt hva de ser etter der), men sammen med ultralyd, hvor de måler veskesamling i nakkefolden, kan de si noe om sannsynligheten for genetisk avvik, deriblant down syndrom. Mener legen sa at veskeansamlingen i nakkefolden helst skal være under 2,5 mm i diameter. Er det over det, samtidig som blodprøvene gir noen dårlige svar, vil man få tilbud om fostervannsprøve for med sikkerhet å kunne fastslå om det er noen genetiske avvik. Hos meg var heldigvis både blodprøvene og ultralyden veldig bra. Kun 1,3 mm veskeansamling i nakkefolden, hvilket er helt normalt. Så i stedet for en sannynslighet på 1 til 80 for genfeil (pga min "høye" alder), beregnet de sannsynligheten til 1 til 1.388. Det kaller jeg gode odds !!!