kromosonfeil

[Anonym bruker]

altså downs..hvordan hjelpe ei venninne som nettopp har fått vite at babyen hennes har downs??hun er helt knust, klarer ikke noen ting..ikke engang ta seg av babyen..vil nesten ikke se på den en gang??

og hvor hente informasjon om syndromet??

hva skal man si for å hjelpe.....???

 

please hjelp meg og hjelpe..

[Neverstill]

 

Hva er Downs syndrom?

22986632 Zoom

 

Downs syndrom (også kalt trisomi 21) er den hyppigste formen for mental tilbakeståenhet (retardasjon). Tilstanden skyldes en genfeil i kroppens celler. Resultatet kan bli en rekke feil i utviklingen og modningen av nervesystemet, skjelettet, hjertet, magen, øyne, ører og andre organer. Det finnes ingen behandling som kan helbrede Downs syndrom, men det blir i vår tid satt inn store ressurser på å gi de som er rammet et verdig og meningsfullt liv.

 

Ca 1 av 700 barn fødes med Downs syndrom.

Hva forårsaker Downs syndrom?

 

Alle kroppens celler inneholder våre personlige gener. Disse genene befinner seg på svære molekyler som kalles for kromosomer. Normalt er det 46 kromosomer i hver celle.

 

Personer med Downs syndrom har imidlertid 47 kromosomer i cellene. De har tre i stedet for to eksemplarer av kromosom nr 21, og dette kalles trisomi 21. Årsaken til feilen oppstår som regel allerede før unnfangelsen.

Hvilke symptomer gir tilstanden?

 

Downs syndrom kan gi svært forskjellige problemer. Omfanget av "feil" varierer fra person til person.

 

Alle har mental retardasjon med redusert intelligens.

 

Personer med Downs syndrom har som regel små hoder, avflatet panne, små ører og kort nakke. Mange har ulike former for øye- og øresykdommer.

 

Svært mange har medfødte hjertefeil. Noen er så alvorlige at de gir symptomer umiddelbart etter fødselen.

 

Medfødte feil i mage eller tarm er også vanlig. De mest alvorlige tilstandene kan forhindre maten i å passere. Disse barna får ofte hyppige, eksplosive brekninger.

 

Mange har ulike hudsykdommer, f.eks eksem eller svært tørr hud.

 

Personer med Downs syndrom kan ha for lavt stoffskifte (hypotyreose). Immunsystemet er ofte svekket, noe som gjør dem mer utsatte for infeksjoner, f.eks halsbetennelser og lungebetennelser. Hyppigheten av blodkreft er også økt.

 

Downsbarn vokser og utvikler seg langsommere enn jevnaldrende. Problemer i nervesystemet gjør dem mer utsatt for epilepsi og psykiske problemer, f.eks angst og depresjon. Relativt mange får Alzheimers sykdom i 40 års alderen.

Hvordan stilles diagnosen?

 

Diagnosen stilles vanligvis ved fødselen pga de typiske trekkene som karakteriserer Downs syndrom.

 

Mistanke om Downs syndrom kan også oppstå ved ultralydundersøkelse i svangerskapet. Imidlertid er det ikke alltid mulig å påvise tilstanden ved hjelp av ultralyd.

 

Ved spesiell mistanke er det mulig å gjøre fostervannsprøve. Denne vil i de aller fleste tilfeller vise om barnet har Downs syndrom.

Hvilke behandlingsmuligheter finnes?

 

Det er ikke mulig å helbrede tilstanden. Behandlingen tar istedet sikte på å legge forholdene til rette for et meningsfyllt og verdig liv uten unødige plager.

 

Mange av de medfødte misdannelsene krever kirurgisk behandling. Ved andre tilstander kan det være nødvendig med bestemte medisiner.

 

På grunn av at personer med Downs syndrom kan rammes av svært mange ulike lidelser er det viktig med regelmessige kontroller hos lege. Vanligvis opprettes såkalte tverrfaglige habiliteringsteam som blant annet kan bestå av ulike legespesialister, fysioterapeuter og logopeder.

 

En rekke andre tiltak er aktuelle. Mye tar sikte på å styrke personens evner slik at han eller hun klarer seg mest mulig på linje med jevnaldrende. Et hovedtrekk er at man gir barnet ekstra hjelp til å lære seg de evner som andre barn lett lærer. Målet er å gi den enkelte mulighet til å leve integrert i samfunnet.

 

Stimulering av språk- og taleevne står sentralt. Både foreldre og støtteapparatet, f.eks logoped, har en viktig rolle. Mange barn med Downs syndrom har lett for å forstå tegn, og ofte er såkalt tegn-til-tale en lettere måte å kommunisere på enn det vanlige språket.

 

Som regel er det gunstig at barnet går i barnehage og skole sammen med andre barn. Spesialtilpasset undervisning tilrettelegges i samarbeid med pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT).

 

Etter hvert som personene blir eldre, må tiltakene tilrettelegges for den enkelte ut ifra evner og behov.

 

Rikstrygdeverket har en rekke ytelser som er aktuelle for personer med Downs syndrom og hans eller hennes foreldre/foresatte.

Hvordan er framtidsutsiktene?

 

Leveutsiktene for personer med Downs syndrom er vesentlig forbedret de siste tiårene. Forventet levetid er likevel noe forkortet.

 

God behandling og opptrening har avgjørende betydning for hvor godt de vil klare seg. De fleste kan fullføre grunnskolen. Mange vil bli boende i leiligheter med varierende grad av bistandsbehov fra det offentlige, og med dagtilbud som vernet arbeidsplass, arbeids- og treningssentra mv.

Vil du vite mer?

 

* Mental retardasjon

* Hypotyreose

* Epilepsi

* Alzheimers sykdom

* Hvordan er det å leve med et barn med Downs syndrom?

* Downs syndrom, animasjon

* Ups and Downs i Norge - støtteforening for foreldre med barn med Downs syndrom

* Landsforbundet for utviklingshemmede og pårørende

 

Fakta

 

* Tilstanden skyldes en genfeil i kroppens celler; tre i stedet for to eksemplarer av kromosom nr 21.

* Normalt er det 46 kromosomer i hver celle. Personer med Downs syndrom har imidlertid 47 kromosomer i cellene.

* Årsaken til feilen oppstår som regel allerede før unnfangelsen.

* Ca 1 av 700 barn fødes med Downs syndrom.

* Diagnosen stilles vanligvis ved fødselen på grunn av de typiske trekkene som karakteriserer tilstanden.

* Downs syndrom kan gi svært forskjellige problemer.

* Det er ikke mulig å helbrede tilstanden. Behandlingen tar sikte på å legge forholdene til rette for et meningsfyllt og verdig liv uten unødige plager.

 

 

[Anonym bruker]

http://laguna.blogg.no/

 

:-)

[Neverstill]

jeg jobber med psykisk utviklingshemmede, oh downs pasientene har alltid vært hjertebarna mine..

 

man blir så fort glad i dem, og selv om det er en liten trøst så kan man jo trøste seg litt med at det er en av verdens mest kjente diagnoser og det er lettere og få hjelp og støtte fra det offentlige når hun ikke må begynne med å finne ut hva som er galt. og det er enormt mye hun har krav på. hvor gammelt er barnet og er hun alenemor? hun kommer til å glede seg over barnet etterhvert, det kan jeg love deg, selv om det blir tunge tak innimellom... er det andre medfødte feil?

[Gjest]

Om du vil kan du sende meg en PM, jeg har ei jente på 7 mnd med Downs

[Anonym bruker]

takk for masse nyttig faktainformasjon:) skal videreformidle det snarest.

 

ungen er bare litt over en uke gammel..hun er ikke alene, har mann og datter på 4 fra før...

 

nytter liksom ikke å si at ting skal ordne seg slik som hun er nå...

ikke fikk hubn noe info på sykehuset heller..blir man virkelig bare sendt rett hjem for å klare seg selv med et slikt barn?? syns det er rart at dem ikke tar moerens tilstand i betraktning...og gir informask\jon..evt et tlf nr en kan ringe om det skulle være noe??

[Gjest]

Hvor i landet bor hun?