Noen her som har erfaring med Turner Syndrom?

[Cat.68]

Og kanskje med de som ikke hatt alle A typiske trekk ved diagnosen.

jenta mi er jo så velig lita, snart 4 år 10 sept, og er ikke lenger en 90,6 cm.

 

Pga at hun var så veldig syk i sine 3 første mnd av sitt liv er vi under kontinuerlige konsultasjoner med barnelege på sykehuset her. Fordi hennes tilstand da hun var baby var så sjelden og de ikke har noen langtids erfaring med det hun var igjennom har de forespeilet oss opfølging ihverfall frem til skolestart hvis ikke noe annet tilsier fortsatt opfølging.

 

Vel en rød tråd gjennom alle årene frem til nå har vært den dårlige tilveksten hennes og hun er vel snart kan jeg tru testet for allt som er for det. Kan ikke engang huske alt. Hun mangler ihvertfall ikke tilveksthormoner det er sjekket, men en annen test igjen forteller klart at hun har en forsinket tilvekst. (trur det var måling i hånden i tilegg til noen blodprøver). Hun ligger nå 5 cm under lavest normale tilvekstkurve på percentilen, og legen blir ikke klok på dette.

 

Nå blir hun sjekket for Turner Syndrom, lell om hun ikke har andre typiske symptom en kortvoksthet, og noe høy gane. Han trudde det ikke selv egentlig, men siden det ikke trenger å være feil på hele kromosomet så trengte det jo ikke å være alle symptom heller.

 

Hun testedes også for cøliaki for 2 gang, men ikke heller der er det noen mistanke, fordi første boldprøven var helt fin og hun har ingen annen symptom på det en at hun kanskje klager over vond mage litt oftere en hva jeg mener å tru at andre barn gjør.Ingen typiske diareer eller oppkast problematikk som ofte finnes ved cøliaki har hun ikke heller.

 

Hvis legen ikke finner noe her heller står han blank, og skulle legge frem vekstkurven hennes for noen spesialister som reiser mye rundt i landet/verlden for å høre om de kunne ha snappet opp noen lignede tilfeller som hennes og hva de mente det kunne handle om. For normalt er det visst ikke.Ikke det at de mener hun er alvorlig syk eller noe, for det er hun ikke, og mentalt/ motorisk ligger hun langt før sine jevnaldrende igjen. Men det hadde vært fint om de engang kunne finne ut årsaken til dette slik at vi kan vite om hun noengang vil oppnå sk normal lengde, eller om dette engang vil bli et handikap for henne.

 

Så alle erfaringer mottas med takk.

 

 

[Snuppa + Spire]

Har ikke peiling på Turner Syndrom desverre.

Siden hun klager på vondt i magen, kanskje hun er intolerant mot noen matvarer? (ikke allergisk, men intolerant) - det kan jo gi mange foskjellige symptomer. Det finnes en blodprøve man kan ta, som sendes til USA, som kan gi svar på dette. Får ikke tatt prøven hos leger, de tror ikke helt på dette mener jeg - er mer en sånn naturmedisin ting. Men om du tar kontakt m en biopat, så vet nok de om denne prøven, og kan ta den.

 

Var nok ikke dette svaret du var ute etter, men tenkte nå jeg kunne skrive det likevel... Høres ut som om dere har hatt en tøff tid med jenta deres. Ønsker dere lykke til, og håper dere finner ut hva det kan være med jenta deres!

[Cat.68]

Alle svar mottas med takk, og rådet ditt er notert. Skal undersøke dette med biopat. Det er helt sikkert ikke årsak til den dårlige veksten hennes, men kan det hjelpe henne med magevondter så er det jo verdt å teste. Men altså hun har ikke kjempeofte vondt, men da man leter diagnoser må man telle alle kanskje, om, att...

 

Ja det var kjempigt da det stod på som værst. Men hun er jo bare så go lill jenta vår,så hennes eksistens alena gjør at vi takler dette ).

Det har jo vært og er tøffest for henne med alle prøver og skit, og da hun takler dette så gjør vi det å.

[su-su-susa-i-hodet m/rampegutt]

Hei!

Svigersøsteren min har Turner syndrom. Hun har en relativt mild form( det er jo utrolig mye som KAN slå ut). Jeg har ikke satt meg veldig inn i syndromet men.. Hun spydde ekstremt mye som baby, måtte ta mye sprøyter og sånn gjennom oppveksten. Og for å komme i puberteten måtte hun ta sprøyter med hormoner. Hun er rundt 1.50 høy, og både fungerer og ser helt normal ut, men hun kan ikke få barn.

Kanskje ikke mye hjelp å få her, men prøv å google og se hva som dukker opp.. Om du ikke alt har prøvd det.

 

Lykke til!!

[Cat.68]

Joda jeg har googlet,og lest, men der står sjelden lav tilvekst som eneste synlige symptom. Hun har ikke de ytre kjennetegna som står der, og derfor er jeg jo selvsagt inntressert å høre om der er flere Turner jenter uten de utad synlige symptom bortsett fra lav tilvekst da.

[Prusseluskan]

Hei!

 

Kan ikke mye om Turner, men synes historien til datteren din minner om min når det kommer til dette med vekst, så jeg kan ikke unngå å spørre om hun er sjekket for melkeallergi?

 

Jeg er født med melkeallergi, men dette ble ikke oppdaget før jeg var 3. Jeg var veldig liten, og lå langt bak på alle kurver. Lengdeveksten stagnerte da jeg var rundt 6 måneder (var da 64 cm). Ved ett år var jeg 70 cm. Veksten bedret seg noe da jeg fikk rett diett, men jeg har alltid forblitt blandt de minste. Da jeg var 4 år var jeg 94 cm og veide 13 kg, som din datter ikke noen kjempe:) Jeg hadde ikke så mange andre symtomer enn litt magevondt (var veldig propell pga dette, kunne ikke sitte stille..), og manglende vekst.

 

Jeg ble også testet i forhold til manglende hormoner, men alt var i orden, så for min del har feil diett de tre første leveårene forårsaket manglende vekst. Jeg ble forespeilet å bli ca 148 cm, men klarte faktisk å krabbe meg opp på "svimlende" 156, så der tok de ihvertfall feil:)

 

Litt på siden av det du spurte om, men det kan jo ikke skade.

 

Håper dere finner ut av det:)

Klem

[Cat.68]

Åhh, ja det minnet jo egentlig veldig. Men hvordan fant de ut at det var melken da, vis du ikke reagerte på den?. Jeg skal absolutt sjekke ut dette. Aner ikke om hun er sjekket for det men det burde hun jo være, eller?? hmmm. Takk for at du delte historien din. ;o)

[Prusseluskan]

Ja, jeg synes det hørtes så likt ut at jeg bare måtte "bry meg" litt:) Jeg vil vel tro at legene kanskje har tenkt på dette, men det skader jo ikke å høre. Man må jo bare snu alle stener når det gjelder de små.

 

Jeg reagerte, men ikke slik at man automatisk tenkte allergi, med utslett, eksem etc. Mine symptomer var

*Dårlig vekst

*Urolig

*Dårlig søvn (våknet ca annenhver time natten igjennom)

*Magevondt (skrek mye som baby, ble forklart med kolikk men var altså mest sannsynlig allergi). Jeg hadde nok mye vondt i magen senere også, men var ikke noen "klagejente" så jeg sa rett og slett ikke fra, var bare i konstant aktivitet for å slippe å kjenne det.

*Slapp og mye trøtt. På grunn av dårlig søvn om natten kunne jeg sovne hvor som helst om dagen, gjerne midt i lek, det ene øyeblikket var jeg våken og aktiv, det neste sov jeg.

 

I tillegg var dette for 31 år siden og allergi mot matvarer var relativt "nytt" som diagnose. Hadde dette vært i dag ville man kanskje tenkt på allergi tidligere. Jeg var en av de første som i det hele tatt fikk diagnosen.

 

Når melken (+en del andre ting som soya, kunstige tilsetningsstoffer og sitrus) ble fjernet tok veksten seg opp, og jeg ble mye roligere. Sov natten igjennom for første gang da jeg var nærmere fire. Mamma testet med jevne mellomrom om jeg stadig reagerte og puttet litt melk i maten (type en spiseskje i pannekakerøren) og da reagerte jeg voldsomt med skikkelig magevondt og elveblest. Det er jo ofte etter at en fjerner matvarene en stund, og så innfører de igjen at en får en skikkelig reaksjon. Når man spiser det jevnlig blir kroppen mer "vant" til det og reagerer med lettere men vedvarende symptomer.

 

Håper dere finner ut av det:)

Klem

[oslojente80 Mina f 07.09.06]

Hei!!

 

Jeg har desverre ingen kjennskap til Turner Syndrom, men jeg vet hvordan det er å ikke vite hva som feiler barnet sitt. Og det er ikke så lett alltid nei..

 

Jenta mi blir 3 år neste måned. Hun er sen både språkelig og motorisk. Lærte å gå i mars/april i år. Har få ord, men fortstår alt hva som blir sagt. Bruker tegn til tale. Fått bekreftet nå at hun har Kiss syndrom, så går til manuell terapeut. Men venter på en MR og bli videresendt til barnerehabiliteringen.. For videre utredning.

 

Så jeg vet alt hva du går i gjennom. Ønsker deg masse lykke til.. Send en pm om du vil dele litt frustrasjoner:)

 

Klem