Noen her som har erfaring med Turner Syndrom?

[Cat.68]

Og kanskje med de som ikke hatt alle A typiske trekk ved diagnosen.

jenta mi er jo så velig lita, snart 4 år 10 sept, og er ikke lenger en 90,6 cm.

 

Pga at hun var så veldig syk i sine 3 første mnd av sitt liv er vi under kontinuerlige konsultasjoner med barnelege på sykehuset her. Fordi hennes tilstand da hun var baby var så sjelden og de ikke har noen langtids erfaring med det hun var igjennom har de forespeilet oss opfølging ihverfall frem til skolestart hvis ikke noe annet tilsier fortsatt opfølging.

 

Vel en rød tråd gjennom alle årene frem til nå har vært den dårlige tilveksten hennes og hun er vel snart kan jeg tru testet for allt som er for det. Kan ikke engang huske alt. Hun mangler ihvertfall ikke tilveksthormoner det er sjekket, men en annen test igjen forteller klart at hun har en forsinket tilvekst. (trur det var måling i hånden i tilegg til noen blodprøver). Hun ligger nå 5 cm under lavest normale tilvekstkurve på percentilen, og legen blir ikke klok på dette.

 

Nå blir hun sjekket for Turner Syndrom, lell om hun ikke har andre typiske symptom en kortvoksthet, og noe høy gane. Han trudde det ikke selv egentlig, men siden det ikke trenger å være feil på hele kromosomet så trengte det jo ikke å være alle symptom heller.

 

Hun testedes også for cøliaki for 2 gang, men ikke heller der er det noen mistanke, fordi første boldprøven var helt fin og hun har ingen annen symptom på det en at hun kanskje klager over vond mage litt oftere en hva jeg mener å tru at andre barn gjør.Ingen typiske diareer eller oppkast problematikk som ofte finnes ved cøliaki har hun ikke heller.

 

Hvis legen ikke finner noe her heller står han blank, og skulle legge frem vekstkurven hennes for noen spesialister som reiser mye rundt i landet/verlden for å høre om de kunne ha snappet opp noen lignede tilfeller som hennes og hva de mente det kunne handle om. For normalt er det visst ikke.Ikke det at de mener hun er alvorlig syk eller noe, for det er hun ikke, og mentalt/ motorisk ligger hun langt før sine jevnaldrende igjen. Men det hadde vært fint om de engang kunne finne ut årsaken til dette slik at vi kan vite om hun noengang vil oppnå sk normal lengde, eller om dette engang vil bli et handikap for henne.

 

Så alle erfaringer mottas med takk.

 

 

[Anonym bruker]

Jeg har kjennskap til en jente med Turner syndrom. Hun er liten av vekst, den gang jeg kjente henne var hun 10-15 cm lavere enn en gjennomsnittlig 5-åring. Kraftig nakke/kort hals er også vanlig. Jeg mener at en også kunne se på ansiktet hennes at det var "noe", uten at jeg helt kan sette fingeren på hva "noe" er. Denne jenten var også veldig temperamentsfull og hadde hyppige raseriutbrudd. Var hun glad strålte hele jenten, det er akkurat som om hun manglet filter, alt som kom var helt uten moderasjon, helt ekte

 

En herlig jente alt i alt.

 

Lykke til med videre utredning, det er fortvilende å ikke vite!

[Cat.68]

Det er jo det da at hun ikke passer inn der, Hun har ikke kort nakke,tykk hals eller lavt hårfeste. Hun er ikke mer temperamentsfull en normalt og den eneste indikasjonen egentlig er lav tilvekst og en noe høy gane. Ja det er ikke noe godt å ikke vite om dette vil bli et problem for henne senere eller om det vil gå seg til.