Arvelig genefeil.

[juli12mamma]

Hei.

Da jeg fant ut at jeg var gravid, og foreldrene mine fikk vite det, fortalte mor meg at jeg har noe som heter Fragilt X-syndrom.

Jeg har nå lest ganske mye om det, og det skremmer meg virkelig.

Et Fragilt x-syndrom gir meg 50% sjanse for å få et barn med alvorlig hjerneskade.

 

Vi vet enda ikke så mye om hva som nå skjer, men jeg må kanskje ned til Ullevål for å ta en prøve av fostervannet og annet.

 

Det er ganske lite kunnskap om syndromet, og derfor er det så mange uvissheter rundt dette. Om barnet mitt er hjerneskadet, må jeg ta abort, jeg gruer meg fryktelig til å få svar på prøven.

 

Det er bare 1 av 8000 kvinner som har dette syndromet, så jeg føler meg veldig uheldig.

 

Noen som har lignende erfaringer?

[Iselilja]

Uff da! Ingen lignende erfaringer, men vil bare sende deg en trøsteklem! Har en søster som driver genetisk veiledning av gravide bærere og de som har fått påvist syke foster, og vet at du vil få den beste oppfølging. Veilederene er flinke og empatiske. Lykke til!

[juli12mamma]

Takk for det.

Tviler ikke på god støtte, gruer meg vel mest til den dagen jeg får tilbake svar fra prøvene.

 

Men, det går som det går, dette er noe jeg bare må leve med.