Spinal muskelatrofi

[Anonym bruker]

For mange år siden fikk min mann et barn som viste seg å ha en nervesykdom. Av forskjellige årsaker var han ikke involvert i dette barnet, og husker nå ikke hva den spesifikke diagnosen var. Det han sa til meg var at det var ryggmargsbrokk. Eller, jeg trodde i alle fall det var det.

Nå har jeg selv blitt gravid, og hans mor er nå på ham for å få meg til legen før uke 12 for å "få sjekket dette". Vi vet jo alle hva "før uke 12" betyr, og jeg kan vel ikke si annet enn at jeg føler at svigermor tramper inn på et område hun ikke har noe med. Det viser seg nemlig at hun mener å huske at diagnosen var spinal muskelatrofi. Dette er en sykdom som i verste fall fører til at barnet dør før det er 2 år pga lammelser. Dette barnet som det er snakk om døde tidlig, så slik sett passer diagnosen. Dersom det er SMA, så er min mann bærer. Dette nedarves recessivt, og med mindre jeg er bærer, så vil vi ikke få barn med denne sykdommen.

 

Jeg tror det som skuffer meg mest er at svigermor først når det viser seg at jeg er gravid legger dette presset på oss. Det at hun forventer at jeg vil ta abort dersom vi skulle finne ut at jeg bærer et sykt barn skuffer meg om mulig ennå mer. Dette er selvfølgelig ikke sikkert at hun forventer, men hva skal man tro når hun sier "før uke 12"? Hun snakker selvfølgelig ikke med meg om det, men min mann, og han i seg selv virker ikke spesielt interessert i å informere seg selv om hva denne sykdommen innebærer, eller hva vi faktisk kan finne ut hos legen, og hva i all verden vi faktisk skal gjøre med informasjonen vi eventuelt får. Dette har jeg selvfølgelig sagt til ham, og han har beklaget det.

 

Uten at jeg har snakket med lege er det ikke mye man egentlig kan gjøre for å finne ut om barnet har genfeilen. Det er selvfølgelig forstervannsdiagnostikk som jeg regner med kan avsløre dette. Det skal også sies at det er flere grader av samme genfeil, og flere av de som har sykdommen lever, om noe handicappet, i beste velgående. Det er selvfølgelig umulig å forutsi hvilken variant barnet evt får, da dette er samme genfeil. Hvordan er egentlig reglementet for fosterdiagnostikk? Det i seg selv er vel ikke risikofritt for svangerskapet heller?

 

Jeg regner videre med at de kan ta en blodprøve av meg og finne ut om jeg er bærer. Dersom jeg er det, så er det 1/4 sjansen for at vi får et barn med sykdommen. Vil jeg ta abort på bakgrunn av den risikoen? Selvfølgelig ikke! Rent statistisk så er det 1 av 35 personer i vår del av verden som er bærere. I Sverige blir det vel født en 6 barn med SMA i året (informasjon funnet på nettet i går kveld).

 

I tillegg så har jeg snakket med et søsken av min mann for mange år siden om dette barnet. Da de selv skulle få barn så hadde de spurt legen om det dette utgjorde noen risiko for deres egne barn. Da hadde de fått beskjed om at dette ikke var arvelig! Vil det si at svigermor husker feil diagnose? Vil det si at søskenet til min mann husket feil diagnose? Siden min mann da er bærer (dersom det faktisk er SMA) så er det faktisk en sjans for at hans søsken også er bærere siden dette må nedarves fra foreldrene. Det skal også nevnes at alle barn født av søsken har vært friske og raske.

 

Jeg har selvfølgelig bestemt meg for hva som skal gjøres og ikke. Jeg skal rett og slett ikke gjøre noe med det. Det skal ikke tas noen blodprøver og det skal ikke tas noen fostervannsprøver. Når det kommer til spørsmål om abort mener jeg at jeg har all makt. Dette er et ønsket barn, og jeg føler meg faktisk tråkket på av en svigermor som tydelig ikke aner hva denne sykdommen EGENTLIG innebærer (annet enn at små barn kan dø av det). Jeg gruer meg også dersom hun velger å konfrontere meg med hvorfor jeg ikke drar til legen for "å sjekke" dette. Dette er ikke en kvinne man skal være uenig med, men her er jeg jo nødt til å sette ned foten. Ikke for det, jeg tror faktisk hun er for feig til å si det rett til meg.

 

Dette ble jo en liten utblåsning, og mest for å få det ut. Alikevel kan det være interessant å høre hvilke erfaringer andre har når det kommer til dette med arvelige lidelser, og hvordan dere taklet det.

[Anonym bruker]

hm.

 

vet ikke helt hva jeg skal si eller svare på, for du tenker mye om dette ser jeg. Men angående alle spørsmålene dine om det ene eller andre betydde at svigermoren din eller svigerinnen din husket feil diagnose, så vil jeg tro det er fullt mulig for deg å finne ut av hvilken diagnose dette barnet faktisk hadde, så kan du være sikker på om det var det ene eller andre, så har du iallefall en diagnose du vet med sikkerhet barnet hadde, og forholde deg til det.

 

Jeg vet du sikkert ikke vil høre det, (hormonell som man er når man er gravid) men det første jeg tenker om din svigermor og dette med å sjekke ut om fosteret er friskt, er at hun ønsker det beste for dere!! det tror jeg helt sikkert at er grunnen til at hun sier noe sånt i utgangspunktet. Når man først har fått barn, er tanken på hvor ufattelig umistelig de er, helt overveldende, og det er ikke "bare bare" at verste utfall er at barnet dør tidlig.. det er jo på en måte den verste tanken ever..

 

skulle dere finne ut at barnet har en alvorlig sykdom, ser man faktisk bort fra abortgrensen på 12 uker, så det med 12 uker, er egentlig ikke så viktig i denne sammenhengen..

 

Men det er ditt valg ja, helt riktig, du har all makt hva angår spørsmål om abort, og du har all makt ang spørsmål om fostervannsdiagnostikk. Ja jeg mener det er forbundet en viss rissiko med å ta fostervannsprøve, man kan rissikere at "vannet går" tidlig i svangerskapet, og at man i verste fall setter igang fødsel altfor tidlig, eller at man klarer å hindre det ved sengeleie på sykehus (HVIS vannet skulle gå som en følge av fostervannsprøven, det skjer iallefall ikke alltid at det skjer. men er en forhøyet rissiko for tidlig vannavgang)

 

Lykke til iallefall, jeg ser du allerede har lest på nett om denne diagnosen, prøv å finne ut hva dette barnet hadde, og snakk med jordmoren din om dine bekymringer, og irritasjoner (for svigermor og kanskje litt din mann) så du får snakket med noen om tankene dine.