noen her med erfaring med DiGeorges syndrom?

[Anonym bruker]

sønnen vår har mest sannsynlig det, mannen min er værnepleier, og han er overbevist... problemet nå er hvordan vi skal gå frem, gutten er straks 5 år, og han bor hos oss bare annenhver helg. Første trinn blir jo å snakke med moren hans, noe som kan bli det vanskeligste, da vi (eller jeg) er redd hun skal slå seg vrang og nekte å innse noe som helst. men, hun er vernepleier hun også, så planen er å ta det opp på faglig vis, og appellere til hennes fagutdanning, så hun forhåpentligvis ikke avfeier det hele. (og jeg skal selvsagt ikke snakke med henne, det er det jo mannen som skal)

 

 

går man videre til fastlegen? for å få utredet om det er feil på kromoson 22? han skal henvise videre, ikke sant?

 

 

noen som har erfaring og har lyst å dele litt?

[Anonym bruker]

Hvordan utarter dette syndromet seg,da?

[Anonym bruker]

Jeg har ingen erfaring, men tror den riktige veien er å gå via fastlegen hans(barnet sin)

Så vil nok han sende dere videre for en utredning.

Antar at mamman vil fornekte at noe er galt, men det er jo normalt alle vil jo at barnet sitt er fullt frisk.

Men det kan jo hende at hun har allerede innsett at det er noe, men valg å overse det.

 

Ønsker dere lykke til:-)

[Anonym bruker]

Min unge har det ikke, men vi har faktisk vært gjennom utredning for akkurat dette. Derfor vet jeg at ungen ikke har det:)

 

De mest vanlige tingene ved DiGeorge er hjertefeil, ganespalte(vanligvis skjult), språkvansker osv. Men dette regner jeg med dere vet:) Søk litt på vcfs, 22Q11, i tillegg til Digeorge

 

Vi fikk henvisning til genetisk veiledning på Haukeland sykehus, Og da hadde vi allerede tatt blodprøver hos fastlegen, slik at resultatet var klart. Siden det var negativt på DiGeorge, så ble det også videre testet på andre sjeldne diagnoser. Foreløpig vet vi ikke, men holder på å lete. Heldigvis er det ikke noen alvorlige helseproblemer; her er det fordøyselen, urinveier, språkvansker, dren, hud på fingre og tær, emosjonell utvilking er sen + litt til. Beskjeden var at det kan være genetisk, men ikke noe som er kjent pr i dag... Trivelig:S.

 

Regner med at dere har lest på Frambu.no om dette. Der er også mange engelske/amerikanske sider om diagnosen. Jeg leste mye om dette mens vi holdt på, og mens vi ventet på resultatet. Jeg var nemlig nesten overbevist om at dette var det jeg lette etter, her var svaret:) Men det var ikke det, selv om ungen har mye sammenfallende med symptomlisten til 22Q11.2.

 

Jeg tror det er lurt å ta en "faglig" prat med moren, dersom hun ikke ser at der er store problemer. Men det finner jeg rart, iom at hun har den utdannelsen hun har. Bare trø forsiktig, så går det nok.

 

[Anonym bruker]

åh... det er egentlig litt diffuse symptomer, og man får faktisk et karakteristisk utseende, men når det gjelder akkurat det med utseende, så legger man ikke merke til det, før man ser ungene med syndromet sammen, DA ser man en påfallende likhet, de har liksom en "søskenlikhet" det var helt skremmende for oss å se bilder av andre barn med syndromet, noen kunne vert tvilling søskene hans! creepy, og omtrendt alle bildene vi har sett av andre barn med dette syndromet ligner på han...

 

men, sein utvikling, begynner kanskje ikke å snakke før barna er 3 år gamle... tannhelse problemer, gutten vår måtte legges i narkose som 3 åring, fordi gjekslene hans var nermest borte, var bare svarte stubber igjen der bak, dårlig språk forståelse, skjønner ikke hva som blir sagt, men lærer seg "å late som om" han forstår for å unngå vanskelige situasjoner, som for han er samtale... trekker seg unna nadre barn, forstår ikke "leke-kode" kan derfor ikke samhandle med andre barn på særlig godt vis, ofte i konflikter, leker gjerne helst alene

 

mange sliter med misdannelser i svelg, som åpen eller skult ganespalte, har gjærne reflux som baby, kanskje nasalt språk, vanskelig å forstå barna når de prøver å snakke, vår 5 åring, kan ikke snakke skikkelig, vi har også vanskelig for å forstå han..

 

barna har gjerne angst, og trenger ofte psykiatrisk oppfølging, særlig i ungdomsårene,

 

psykososiale problemer, kommunikasjonen er dårlig

 

hjerte feil, og feil på nyrer og urinveier er også noen av symptomene,

 

veldig variert grad av symptomer, de fleste har normal psykisk utvikling, til lettere psykisk utviklingshemming, men dette med sosiale og psykiske problemer blir kanskje mere tydelig, som følge av dårlig utvikling og språkutvikling osv, har de gjerne dårlig selvtillit..

 

 

osv osv

 

 

www.frambu.no har mere informasjon og linker...

[Anonym bruker]

ja, begge foreldrene hans er jo vernepleiere, så han burde jo ha de beste forutsetninger! Også fordi mannen min kan "forvente" en viss faglig respekt fra helsepersonell siden han er vernepleier. Veldig bra for gutten. Altså min mann er helt overbevist, men dette med moren.... hun sliter veldig veldig, og mannen min tror faktisk hun kan ha det samme syndromet selv... så vi føler den største utfordringen blir i første omgang å få henne på gli til å få utredet gutten for dette. Egentlig tror jeg det skal gå bra, for det har "alltid vert noe med han" siden han var født, barnehagen har kavet på med ppt siden han var to år, og dette med tennene ja, og mye mye mer. Problemene hans øker nå i omfang for hvert år som går, og jeg er ivrig på å finne ut av dette her på skikk nå, før skolestart, så han kan få den hjelpen han trenger for å få en bedre livskvalitet.. er redd for mobbing også, og at ting tar tiiiid i systemet, ppt har "soset" på siden han var to, og egentlig bare kartlagt han og funnet ut at utviklingen går dårligere og dårligere, eller gapet mellom forventet utvikling, blir større etter hvert som tiden går...

[Anonym bruker]

Ja, det er ofte at foreldre først finner ut at de har det selv når barna får diagnosen. Det er det jeg har lest:) Der er jo grader av dette også, som ved det meste.

 

og når det kommer til dette med språket; noen Digeorge'ere er heldige og blir oppdaget når de kommer i kontakt med logoped eller spes. ped. Men dette avhenger av om fagfolkene har hørt om Digeorge....

 

Du tar opp viktige ting, og det å få "skikk" på ting tidligst mulig er viktig for resten av livet og hverdagen. Og det er også rett at dess lenger det går uten utredning, dess lenger etter vil barnet henge i utviklinge. Og dette fører til at gapet mellom "normalen" og barnet øker.

 

Jeg må si som mor til to med "ekstrabagasje", at det å finne årsak til problemene har vært viktig. Det kan jo være at mor ser problemene, men har ikke helt overskudd og ork til å gripe fatt i det. Det kan jo også være at hun håper andre skal ta styringen på dette:) Hun vet vel at dette vil kreve en del av henne, og det ER mer "arbeid" å ha barn med ekstrabehov. For noen kan det letteste være å overse i det lengste, men dette gavner ingen:) Der er et godt argument dere kan bruke overfor mor, dersom hun er alene med ungen(ikke samboer eller gift) og synes hverdagen er et stort ork; hun kan ha rett på utvidet overgangsstønad, dersom barnet får innvilget hjelpestønad sats 3 eller 4:) Faktisk til barnet er 18 dersom behovet er der.

 

Jeg mener dere bør få tatt blodprøvene, Digeorge blir da stort sett funnet dersom det er det. Jeg vet at det i noen tilfeller faktisk ikke viser på blodprøver(i ca 3-5% av tilfellene). Men det vanlige er at det blit sett.

[Anonym bruker]

ja det med utvidet overgangsstønad var bra du sa, det er jeg sikker på vil få henne til å høre litt ekstra godt etter;) hehe, men hun har hatt overgangsstønad i tre år nå, og er ferdig utdannet, så vet ikke hvor lenge hun kan få mere da jeg? men om han får den diagnosen kan hun kanskje få rett på overgangsstønad i flere år altså? jaja, samme for meg hva som får henne til å lytte til min mann, men det der hjelper sikkert på! og forsto det var vanlig at om barnet får diagnosen, blir foreldrene bedt om å ta prøven også, for å finne ut om de har det, om barnet har arvet syndromet eller om det har fått det "av seg selv" og da vil jo hun eventuellt få en diagnose selv, og kanskje få enda mere hjelp til å takle livet sitt som hun strever fælt mye med... eller min mann får diagnosen (hehe, som han sa selv) neida, men det er jo viktig å finne ut, skulle det vise seg at min mann har det, må vi jo kanskje teste vårt felles barn, ikke det, hun har overhodet ingen symptomer altså, bare tenker fort og "høyt" her

[Anonym bruker]

Ja, overgangsstønad kan en få i inntil 18 år, dersom et av barna(eller flere) har hjelpestønad i sats 3 eller 4. Jeg har hatt overgangsstønad i ca 15 år nå, pga ene barnet mitt. Og det å kunne ha økonomi til å være mer hjemme med barna, teller mye for min del, i hverfall. Jeg har overskudd til å ta meg skikkelig av de, for det trengs:)

 

og selv om hun ikke har overgangsstønad nå og har "brukt opp" de 3 vanlige årene, så kan hun få det igjen, dersom barnet får hjelpestønad sats 3 eller 4:) Men det krever endel å få såpass høy sats, men søke kan alle gjøre:) Sjansen er der, og i hvertfall MED en diagnose.

 

Og ved søknad om utvidet hjelpestønad, tar de faktisk hensyn til at en er alene med barna i vurderingen av satsen. Det står i begunnelsen på min innvilgelse:) Jeg er jo da alene om omsorgen:)

 

Dette er en viktig del av det, men det viktigste er å få en skikkelig utredning, slik at hverdagen til barnet blir mest mulig tilrettelagt etter behovene til barnet. DET er det aller viktigste, og da er det også viktig å prøve å finne årsaken til problemene, da dette ofte er nøkkelen til best mulig tilrettelegging.

 

Ja, dere må nok testes, alle sammen, dersom det viser seg at det er DiGeorge:) Men det er jo bare en blodprøve, det:) Er den negativ, så har dere det ikke:) Men som du sier, så kan det være en mutasjon, og da er det jo bare barnet som har det:)

[Anonym bruker]

Begynn med å oppsøke fastlegen. Han henviser dere videre til habiliteringstjenesten, som har som oppgave å utrede-. Bor dere på vestlandet, er det nok mest sannsynlig at dere kommer til Vestlund Habiliteringssenter. Her utreder de barn fra 0- 18 år. Bor dere andre steder i landet, har de nok lignende utredningssteder der også.

 

Går nok bra dette. Hjelpeapparatet er stort, og når både mannen din og barnets mor er vernepleiere har man et godt utgangspunkt.Er vernepleier selv, så tør igrunn å påstå det;-)

[Anonym bruker]

tusen takk for svarene dere har gitt:) mannen også har lest:) takk skal dere ha