noen som vet noe om Dandy Walker syndrom?

[Anonym bruker]

venninna mi har fått vite at hennes 1 dag gammel gutt har den diagnosen

[Anonym bruker]

http://www2.foreldrehjelpen.net/Multi%20Site%20Solution/Websites/foreldrehjelpen/Home/Venstremeny/Fakta%20om%20diagnoser/D-F/Dandy%20Walker%20syndrom.aspx

[Anonym bruker]

får opp at den er flyttet :-(

[Anonym bruker]

var jo nettopp der jo???

Jeg bare skrev dandy walker på google og trykket på den øverste linken iallefall, ikke værre enn det.

 

dette står på førstesiden:

Dandy-Walker syndrom (DWS) er en medfødt hjernemisdannelse. Den viser sig ved manglende dannelse af lillehjernens vermis og forstørrelse af 4. ventrikel (hulrum i hjernen). Den forstørrede 4. ventrikel er forbundet med en cyste bag lillehjernen.

Endelig kan der ses hydrocefalus (øget mængde hjernevæske), hvilket kan give stort hoved.

 

 

Hos mindre børn opdages DWS pga. for stort hoved, udviklingshæmning eller koordineringsbesvær. DWS kan også opdages tilfældigt hos voksne uden symptomer.

 

Den tilgrundliggende årsag til DWS er ukendt, men DWS er beskrevet i forbindelse med mange forskellige kromosomfejl, f.eks. trisomi 13 og trisomi 18 og ved sygdomme, der nedarves autosomalt recessivt, som Walker-Warburg syndrom og Meckel-Gruber syndrom. Ofte ses andre symptomer som hjertefejl og ganespalte sammen med DWS.

 

Sygdommens forløb afhænger af de øvrige symptomer. I de svære tilfælde er der en høj dødelighed. Prognosen er forholdsvis god for personer uden svære misdannelser, og en del har normal intelligens. Man har med varierende resultat behandlet DWS med kirurgiske indgreb.

 

Hyppighed: 1 pr. 5000.

 

Kilder: OMIM #220200, William S. Ball: "Pediatric Neuroradiology"

 

 

EØ 05/2004

 

Mere viden:

Undersøgelse / vejledning:

Center for Sjældne Sygdomme

Århus Universitetshospital

Brendstrupgårdsvej 100

8200 Århus N

John Østergaard

 

Kontakt til andre:

Center for Små Handicapgruppers kontaktordning er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap.

 

Der findes kontaktperson(er) for Dandy-Walker syndrom. Hvis du ønsker kontakten, kan du kontakte os via formularen eller ringe til os på tlf.: 3391 4020.

 

Vidensressourcer:

For generel information om sygdommen, se Den svenske socialstyrelses kundskabsdatabas, og den amerikanske hjemmeside National Institute of Neurological Disorders and Stroke, der indeholder referencer til artikler om Dandy-Walker syndrom samt adresser. Se endvidere også den franske database Orphanet: Klik på feltet "rare diseases" skriv "Dandy-Walker" i søgefeltet.

 

[Anonym bruker]

har googlet litt :-)

 

tenkte mer om noen hadde erfaringer eller personlig kunnskap til dignosen.

 

takk for at du tok deg tid lell:-)

[Anonym bruker]

Åja,sånn ja..hehe.. skjønte ikke at man ikke egentlig kunne google selv istedet for å skrive her! Nei,har faktisk aldri hørt om det syndromet før, selvom jeg har vært borti mange med årene..

[Anonym bruker]

hehe, der ser du hvordan man "tenker forbi" hverandre...For meg er det en selvfølge at jeg googler først...tenkte ikke på å nevne det en gang..

 

Uff, tragisk - lillemann ser ut til å være veldig syk. ser dessverre ikke ut til at de får beholde han...

[Anonym bruker]

Huff,jeg orker ikke tenke tanken en gang, det finnes jo virkelig ikke noe værre på jord!!! Får be en liten bønn!