Oppdatering fra sykehuset i dag.

[M@mm@ til mine barn]

De har ikke funnet noe positivt på alle prøvene de tok i oktober.

Så ingen diagnose ennå.

Synd at vi ikke fikk noen diagnose, MEN som overlegen sa så ville de ikke ha noen diagnose på disse prøvene, da alle prøvene de tok var så alvorlige at de medførte kortere levetid og at han etterhvert kom til å miste sine ferdigheter.

 

Nå skal han ta en utvidet blodprøve som skal til Oslo og så skal MR bildene hans sendes til superspesialister i England. Og finner de ikke noe på dette så har de tatt alle de prøvene de kan for nå.

Da må de bare vente på flere symptomer.

Om det kommer noen.

Men fikk og beskjed om at det er ikke sikkert kan stille en diagnose på ham, for det som feiler er rett og slett for sjeldent.

Symptomene likner på CP, men ingen undersøkelser eller tester støtter opp under dette.

 

 

 

 

[Heaven har født::)]

Hei. Håper det går bra med dere. Tenker på dere. Dette må være tungt.. Vet ikke helt hva jeg skal si jeg, men ønsker dere alt godt.

KLEM

[Gjest irismor]

Ønsker dere alt godt og håper de finner ut av dette.

 

 

Stor klem

[Zalinamor_Isabelle_og_Robin]

Jeg sender deg en stor klem og en varm klem til din lille gutt. Det var jo utrolig trist å høre at dem ikke viste hva det kunne være.

Sitter her å håper at legene har feil jeg nå!

 

 

 

[Joikaboll@]

Det var jo bådet gode og dårlige nyheter på en gang.

Får håpe nye blodprøver og MR bildet vil gi dere en diagnose til slutt. Alt blir så mye enklere med å få en diagnose svart på hvitt, tenker da mest på systemet selvfølgelig.

 

[M&K+Påsan <3]

Vet ikke hva jeg skal si . Ønsker dere lykke til, å sender

deg og dine en varm klem.

[M@mm@ til mine barn]

Ja, men dette er jo bra.... for alle testene var jo negative sykdommer.

 

Her er en av dem...

 

 

Metakromatisk leukodystrofi

Også kjent som MLD.

 

 

Metakromatisk leukodystrofi tilhører gruppen leukodystrofier (også kalt hvit substans-sykdommer), og er en arvelig, fremadskridende sykdom som primært rammer nervesystemet og da spesielt hjernens hvite substans, myelinet. Navnet metakromatisk kommer av den gulbrune fargen på avleiret fettvev i cellene når det ses i spesialfarger i mikroskop.

 

Meta = felles, kroma = farge, dystrofi = forstyrrelse

 

Sykdommen kan også grupperes under lysosomale sykdommer ut fra de kjemiske prosessene som skjer på cellenivå. Sykdommen rammer også andre organer som nyrer, binyrer, lever, galleblære og bukspyttskjertel.

 

Metakromatisk leukodystrofi kan deles inn i fire former avhengig av i hvilken alder sykdommen debuterer. En vanlig inndeling er

 

· sen-infantil når sykdommen debuterer i 1 til 2 års alder

 

· tidlig juvenil når sykdommen debuterer i 4 til 6 års alder

 

· juvenil når sykdommen debuterer i 6 til 10 års alder

 

· adult form ved debut etter fylte 16 år

 

Den sen-infantile formen er den vanligste og den formen som har raskest forløp. Etter en tidlig nomalutvikling, blir den motoriske utviklingen forsinket og barnet taper allerede lærte ferdigheter, balanse, koordinasjonsevne, talefunksjon, syn og hørsel.

 

Forekomst

Forekomsten er beregnet til 1 pr 50 000. I Norge fødes gjennomsnittlig en person med MLD pr år.

 

Årsak

Sykdommen skyldes vanligvis mangel på enzymet arylsulfatase A (ASA). Dette enzymet deltar i nødvendig omdanning og nedbrytning av cerebrosidsulfat, som forekommer rikelig i nervesystemet, spesielt i celleveggene og i myelinet. Myelin omgir og isolerer nervetrådene som går fra nervecellene i det sentrale nervesystemet og det perifere nervesystemet. Myelin er en dynamisk struktur som lages, brytes ned og gjenoppbygges. Nedbrytningen skjer normalt i en del av cellene som kalles lysosomer og sykdommen regnes av noen til de lysosomale sykdommene.

 

Arvelighet

Sykdommen skyldes en genfeil som arves autosomalt recessivt, det vil si at begge foreldrene er anleggsbærere. Ved hver graviditet er det 25 % risiko for at barnet skal få sykdommen. Arveanlegget for arylsulfatas A-genet sitter på kromosom 22. Det er mulig å gjøre fosterdiagnostikk på prøver tatt av fostervann eller morkake.

 

Sykdomsbeskrivelse

Ved sen-infantil form er de første nevrologiske tegnene forsinket gange eller tiltagende vanskeligheter med gange og koordinasjonsvansker. Barnet stivner til i muskulaturen. Sykdomsutviklingen er rask og alvorlig. Funksjoner som språk, syn og intellektuelle ferdigheter går gradvis tapt, og barnet blir etter kort tid fullstendig pleietrengende.

 

Barnet utvikler som regel epilepsi og får lammelser. Mange kan oppleve perioder med mye smerter.

 

Ved tidlig juvenil form ses samme bilde, men det utvikles i langsommere tempo med ustødig gange, balanse- og koordineringsvansker og tap av språk og intellektuelle ferdigheter.

 

Ved juvenil form ses lære- og atferdsforstyrrelser og senere tap av motoriske funksjoner.

 

Ved adult form ses psykiske symptomer som personlighetsforstyrrelser og demens og senere tap av motoriske ferdigheter.

 

Diagnostisering

Diagnosen stilles på bakgrunn av det kliniske sykdomsbildet, laboratorieprøver og billeddiagnostikk. Viktige indikatorer er:

 

1. Lavt innhold av arylsufatase A i blod, urin og celleprøver tatt fra for eksempel hudoverflate eller slimhinner

 

2. Forhøyet nivå av sulfatid i urin og ryggmargsvæske

 

3. Forhøyet eggehviteinnhold i ryggmargsvæsken

 

4. Forlenget nerveledningshastighet målt i armer og ben

 

5. Forandringer i hjernens hvite substans sett ved røntgenundersøkelse eller magnetskanning av hjernen

 

Behandling

Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling. Benmargstransplantasjon hvor man tilfører pasienten friske blodceller fra vevsforlikelig donor har vært forsøkt på søsken med sen-infantil MLD som ikke har utviklet kliniske symptomer. Benmargscellene ble gitt som blodtransfusjon, og håpet var at de tilførte donorcellene skulle dele seg videre og produsere små mengder av det manglende enzymet. Behandlingen har imidlertid ikke vist så gode resultater som man hadde håpet. Spesialister nasjonalt og internasjonalt anbefaler derfor ikke lenger denne behandlingen ved sen-infantil form eller hos barn og voksne med symptomer.

 

Ved sen-infantil form, både hos barn med symptomer og symptomfrie yngre søsken der enzymsvikten er påvist, ses etter transplantasjon noe langsommere men fortsatt motorisk og muligens også kognitivt funksjonstap.

 

Ved juvenil og adult form ses fortsatt funksjonstap hos pasienter med symptomer i utgangspunktet, mens det er lenger tid med stabil funksjon hos pasienter med god funksjon i utgangspunktet.

 

Annen behandling settes inn mot symptomer. God smertelindring er viktig. Økt muskelspenning og spasmer kan lindres med medikamenter gitt enten på vanlig måte gjennom munnen eller magesonde, eller via innoperert pumpesystem direkte til ryggmargskanalen. Ved lokalisert spastisitet eller truende feilstillinger i leddene kan det være aktuelt med injeksjoner i musklene for å dempe muskelkraften. Anti-epileptiske medisiner motvirker tendens til epileptiske anfall. God ernæringsstatus kan sikres ved innlegging av matsonde direkte inn i mavesekken (gastrostomi) tidlig i forløpet.

 

Andre aktuelle tiltak

Det er viktig å være klar over at familier med barn med raskt fremadskridende sykdom befinner seg i en spesielt vanskelig følelsesmessig situasjon. Det er derfor spesielt viktig at hele hjelpeapparatet samordner og yter sine tjenester på en slik måte at foreldrene ikke skal behøve å bruke unødvendig tid og krefter på å få den hjelp og støtte de har behov for. Barnet og familien må sikres god og tett oppfølging, hjelp og omsorg på alle av livets arenaer, som i hjemmet med en praktisk tilrettelagt bolig, ulike typer hjelpemidler og et godt avlastningstilbud. Skole eller barnehage må gi barnet et tilrettelagt tilbud tilpasset sykdomsutviklingen. Ansvarsgruppe rundt barnet og oppfølging med individuell plan er avgjørende for familien.

Sist oppdatert 03.10.2007

[M@mm@ til mine barn]

Ja, men det får vi nå likevel sa legen for de har så mye domumentasjon på alle symptomene.

Så nå skal vi søke om hjelpe og grunnstønad og han får spesialvogn i barnehagen og hjelpemidler eller til dotrening og diverse. Det skal og søkes om utvidet assistent til han for å klargjøre han for skolen.

[*ale*]

Hei. Ikke helt fått med meg historien her, men virker som vi har noe liknende "her i huset".

Vil bare tipse deg om at en diagnose vil utløse rettigheter, spesielt i skoleøyemed. Kan bli vanskelig uten.

 

 

Min datter vil antakelig stå igjen med lett CP diagnose, uten at de konkret har klart å påvise dette i MR o.l.

Skal i en siste MR ila året, så får hun nok den.

 

[Gjest]

sender dere masse gode klemmer og håper virkelig alt ordner seg... lykke til videre

[M@mm@ til mine barn]

Ja, her har de utelukket CP for å si det sånn.

 

Men noe nevrologisk er det, men de finner ikke ut hva det er.

Prøvene ble sendt til utlandet, men det hjalp jo ikke.

Men hvilke rettigheter i forbildelse med skole er det snakk om da som en ikke får ellers ?

 

[Cat.68]

Hei lamela, jeg har fulgt litt med på dine innlegg i det siste og må si at du virkelig har ditt å stri med. Synes du er knalltøff som kjemper på til tross for en ikke aldeles enkel livssituasjon. Det må tross alt være godt å høre at det ikke var noen av de sykdommene de var redde for. man må ta alt godt til seg. Håper de klarer å finne ut til slutt hva det er som feiler ham slik at han kanskje kan få rett hjelp og behandling. Skulle ønske jeg kunne hjelpe på noe vis. Men jeg kan finnes for deg på pm og msn om du vil. Send meg en pm så kan vi snakkes om du ønsker?

Mange klemmer fra meg!

[M@mm@ til mine barn]

Tusen takk.

Ja lett er det ikke, men hvem har sagt det skal være det...

En må ta de utfordringene en får her i livet og med gutten vår så er ikke det noe "problem".

Han er så smilende og bli og hjelper alle andre i stedenfor at alle andre hjelper ham.

Han har og gått fra å ikke kunne krype eller gå til å småløpe på sin måte og lyse opp hverdagen til alle rundt seg. til og med de andre ungene i den nye barnehagen ser opp til ham, og han er blitt så populær allerede. Og jeg som var så redd for at han skulle bli mobbet eller ertet der.

Han er jo bare helt fantastisk.

Ikke rart jeg kaller ham for solen min, han lyser opp veien til alle han treffer.

 

[nickoline og supermann]

Oi, det var tøffe greier.... stor klem til deg.

 

Forstår at det hadde vært godt med en diagnose. Da har man liksom noe å forholde seg til...

[M@mm@ til mine barn]

Takk.

Ja det hadde hvert godt, men vil ikke ha diagnose på WMD. Og vi visste ikke før i dag at det var "kun" dise sykdommene de testet ham for i Okt.

[*ale*]

Det kan feks gjelde å få PPT vedtak, assistent, hjelpemidler, tilrettelagt undervisning o.l.

[M@mm@ til mine barn]

PPTer inne i bildet og skal forberede ham til førskoletrening i barnehagen, og han har 60 % assistent som muligens blir økt til 80% fra høsten.

Flere hjelpemiddler blir søkt om i neste uke som spesialvogn, treningsmiddler til dotrening og andre ting. Så da er det tilrettelagt undervisning da, men regner med han vil få dette og gjennom PPT.