6 mnds kontroll og testing for syndrom. Erfaringer?

[wirre;o)]

jeg har nå sikkert hundre og ti spørsmål, men håper at noen kan fortelle meg litt om denne prosessen? Både rent praktisk og psykisk.

lillewirre har nemlig tungen ute, men ellers følger hun alt som hun skal. men på grunlag av dette ville barnelegen sjekke det opp. Jeg har jo tenkt tanken selv, men ble alikevel litt rar når han tok det opp.

[annamaria]

Det finnes flere tusen syndrom og det er ikke altid så lett å finne det rette, hvis det skulle vise seg at det er mistanke for syndrom. Min gutt er syndromsuspekt og vi har fortsatt ikke fått noen diagnose. Når det gjelder min gutt så sjekket dem i første hånd Downs syndrom og fragilt X. I andre hånd var det en 10-12 syndromer som ble sjekket og etter det var det en undersøkelse som heter CGH som ble bestilt. Den har vi ikke fått svar på enda. Rent praktisk så tas det blodprøver av barnet, av og til også av foreldrene. Psykiskt så er det vanskelig å beskrive hvordan det er da man reagerer forskjellig. For min del synes jeg ventingen var verst. Da det gjerne tar flere uker og måneder før prøvesvaren kommer. Nå når vi gått igjennom noen runder så tar jeg det mer med ro og tenker ikke så ofte på det som før. Svaren kommer vel til sist. Men første runden synes jeg var lang og tung. Lykke til under utredningen!

[wirre;o)]

bør vi eventuelt kontakte en annen barnelege for en annen vurdering?

[annamaria]

Hvis det var på 6-mnd kontroll på helsestasjon så var det vel en "vanlig" almenpraktiker dere var til? Da bruker man bli henvist til barnepol der man får møte en asssistent eller overlege. Min erfaring er at jeg fikk flest svar på mine spørsmål når vi kom til en genetiker, dvs en lege som er spesialist på genetiske utredninger. Jeg ba selv om å bli henvist dit da barnelegen ikke ga tilbud om dette. Det er bare å spørre og be om ting, min erfaring er at det skjer mer når man som foreldrer har mer kunnskap og vet hva slags rettigheter man har...