Er det ingen som kan fortelle meg noe om Fragilt X syndrom

[Anonym bruker]

og hvor vanlig det er??

[1-2-3 nå må det skje:-))]

Fragilt X syndrom

 

 

Fragilt X syndrom (heretter også kalt FXS) er en arvelig form for utviklingshemning.

Fragilt betyr skjørt eller skrøpelig. Syndromet har fått navn etter hvordan X-kromosomet ser ut i mikroskopet.

 

Forekomst og alvorlighetsgrad

FXS er den hyppigste kjønnsbundne årsak til utviklingshemning, det vil si tilstander der mødre bærer anlegget og gutter er affisert. Imidlertid får også piker fragilt x, men i en mye lettere grad. I følge nyere undersøkelser finnes til­stand­en hos én per 5 000 gutter. Det vil si at det hvert år fødes 5 til 6 gutter med FXS i Norge. Man regner med at tilstanden fore­kommer hos rundt én per 8 000 jenter. Over halvparten av disse har lærevansker. Noen har det fullt ut­viklede syndromet. 4 av 1 000 kvinner har pre­muta­sjo­n (se neste avsnitt). Disse kan ha «lettere» symptomer i form av spesielle lære­vansker og psykiske problemer knyttet til angst og skyhet.

 

Årsak/arvelighet

Diagnosen bekreftes ved påvisning av selve gen­feilen i en blodprøve(DNA-prøve). Gen-feilen arter seg ved at en sekvens av arve-stoffet (CGG) på enden av X-kromo­som­ets lange arm gjentas unormalt mange gang­er. Store gen-endringer (full­muta­sjo­ner over 200 CGG) gir opphav til syndromet. Kvinner og menn med mindre uttalte genendringer (pre­mutasjoner-50-200 CGG) blir arvebærere uten selv å ha syndromet, men spesielt kvinner kan ha visse lærevansker og psykiske problemer. Menn som har en pre­mutasjon vil gi den videre til alle sine døtre, men ikke til sine sønner. Døtrene blir bærere, men får ikke FXS selv. Kvinner med premutasjon kan få barn med fullmutasjon (både gutter og jenter). Det er mulig å forta diagnostikk både på arve­bærere og på fostre. Genetisk vei­ledning og slektsutredning tilbys ved landets avdelinger for medisinsk genetikk. Disse finnes ved uni­ver­si­tetssykehusene i Tromsø og Bergen, på Ullevål sykehus og Riks­hospitalet.

 

Karakteristiske trekk

En del fysiske særtrekk kan være tilstede hos personer med FXS (men ikke alltid). Sær­trekk­ene blir ofte tydeligere i pubertet og voksen­alder.

- langt, smalt ansikt med lavtsittende og noe utstående ører, samt litt stort hode

- høy, smal gane

- synsvansker, som skjeling og/eller nystagmus («urolige» øyne)

- store testikler hos ungdom og voksne menn er særlig kjennetegnende for syndromet

- dårlig utviklet bindevev gir muskulær slapphet (hypotoni) og overstrekkbare ledd

- en spesiell(og som regel ufarlig) klaffefeil i hjertet (mitralklaffe-prolaps)

- kroniske mellomøreinfeksjoner med væske i mellomøret og nedsatt hørsel er vanlig

 

Psykomotorisk utvikling

Den motoriske utviklingen er forsinket. De fles­te sitter, står og går noe senere enn forventet De er gjerne slappe i kroppen. Mange har dårlig kropps­­­følelse, balanse-, koordinasjons­- og finmotoriske vansker.

 

De kan reagere med engstelse når de beveger seg på ujevnt under­lag eller i terreng, eller med panikk i forhold til lekeapparater, heis, rulletrapper e.l. Dårlig kroppsfølelse, rom- og retningsvansker hem­mer og vanskeliggjør motorisk plan­legging og motorisk aktivitet hos mange.

 

Finmotoriske ferdigheter som å tegne, forme bokstaver og siffer, spise og mestre av- og påkledning er ofte sent utviklet.

 

Sansing og persepsjon

Småbarn med FXS kan være irritable og vise dårlig trivsel. De kan reagere med stivhet og tilbaketrekking på fysisk kontakt. Mange gir dårlig blikk-kontakt, og noen unnviker slik kontakt. De er taktilt skye og avviser ofte lek med sand, vann eller fingermaling. I tillegg til høy gane og tygge- og svelgevansker, kan slik skyhet gi store problemer i spise­situa­sjo­nen i forhold til forskjellig konsistens på mat. Barna kan lett blir urolige eller overstimulert i forhold til syns- og lydinntrykk. Det kan også virke som om mange har problemer med å integrere de stimuli de får fra egen kropp og nær-sanser til et hensiktsmessig handlings­mønster (sanseintegrasjon).

 

Språk og tale

Barn med FXS kan ha store språkvansker. Enkelte er språkløse. Språket er som regel forsinket, ofte mangelfullt og preget av ver­bale gjentakelser av ord, fraser og faste utsagn, såkalt «papegøyespråk», eller ekko­tale. Setningene er ofte korte - fra ett til tre ord. Forståelsen vil imidlertid ofte være noe bedre enn forventet i forhold til den psyko­motoriske utviklingen for øvrig.

Høy gane, slapp munnmotorikk og fin-motoriske vansker kan i tillegg gi dårlig artikulasjon (uttale) .

 

Atferd

Hyperaktivitet og kort oppmerksomhetsspenn ses hos opptil 80 % av guttene og 35 % av jen­tene. Engstelse og uro kan gjøre at de biter seg på hender eller fingre, eller skader seg på annen måte. Dårlig impulskontroll/lav frustra­sjons­ters­kel og kommunikasjonsvan-sker kan re­sultere i hyppige raseri­utbrudd. Observert i lek kan en se at de ofte blir mer opp­hengt i detaljer enn hel­heter, og de kan vise used­vanlig inter­esse for rullende eller roterende gjenstander og leker. De har også en økt ten­dens til repete­rende atferd som vifting med hend­ene eller selv­stimulering som rugging eller hopping. Barn med FXS kan være avvisende eller ukritisk i sin kontakt-form. Evnen til samhandling og samlek med andre er dår­lig. De forstår ikke alltid årsak/ virkning-for­hold, ser ikke konsekvenser av egne handlinger og følger spilleregler dårlig.

 

Ungdom og voksenalder

I ungdomsalder blir konsentrasjonsvanskene mindre åpebare, mens de sosiale ferdigheter i liten grad endres. De fleste menn med FXS syn­drom (og også en del kvin­ner) vil måtte ha en spesielt tilrettelagt boform. De aller fleste vil kunne arbeide innenfor en be­skyttet arbeidsplass.

 

Tilpasset sensorisk stimulering

Deler av deres adferd er betinget i sterk reaksjon på ulike grader av sansepåvirkning Et av de sentrale tiltak blir derfor en skjerming mot slik påvirkning, tilpasset hver enkelt barns situasjon Både motorikk og språk er områder som krever oppfølging. Noen trenger kontakt med fysio­tera­peut fra tidlig spedbarnsalder. Kommunikasjon ved hjelp av tegn til tale bør begynne så tidlig som mulig. Behandling med sentralstimulerende midler kan hos noen gi bedring av konsentrasjonsvansker og hyper­aktivitet. Tidlig planlegging av forhold omkring utflytting til egen bolig i voksenalder er viktig.

 

Premutasjon hos voksne

Kvinner med premutasjon (med et antall repitisjoner mellom 55 og 200) kan få menopause så tidlig som i tyveårene - gjennomsnittlig nesten 10 år før forventet. Rundt 30 % av menn med premutasjoner utvikler en form for Parkinsons sykdom med koordinasjonsforstyrrelser og demens fra 50 års alder (FXTAS).

Sist oppdatert 26.05.2005

 

Spacer

Spacer

Diagnoserelaterte nyheter Spacer Vis alle

Spacer

 

27.02.2007 10:08:09

Brukermedvirkning og rettigheter på vårens brukermøte

20.02.2007 09:48:14

TV2 viser dokumentar om Mehmet-saken

19.02.2007 07:00:00

Bli kjent med Frambu

17.02.2007 14:14:21

Lyst til å delta på helseleir?

25.01.2007 12:18:28

Støtter Bekkemellem i abortuttalelse

 

 

Spacer

Spacer

Kurs: Spacer Vis alle

Spacer

 

 

 

18. juni 2007 - 20. juni 2007

Besteforeldre - de gode hjelperne

 

3. mai 2007 - 3. mai 2007

Frambu - et sted å være, et sted å lære?

 

 

Spacer

Spacer

Diagnoserelatert informasjonsmateriell Spacer

Spacer

 

 

pdf Datamaskin til glede og nytte for ungdom og voksne

pdf Dataskriv - Bruk av digitalt kamera

pdf Dataskriv - Barn med spesielle eller generelle vansker i førskolen

pdf Fragilt X syndrom (Småskrift nr 20)

.pdf Fragilt X syndrom - Datamaskin som hjelpemiddel for elever

pdf Fragilt X syndrom - Datamaskin som hjelpemiddel for førskole- og småskolenivå

Fragilt X syndrom - informasjonsfolder

pdf Fragilt X syndrom - informasjonsfolder

.pdf Fragilt x syndrom - Legemidler kan lette tilværelsen

pdf Frambukatalogen 2004-2005

.pdf Funksjonshemning og fritid (Småskrift nr 37)

.pdf Hvorfor spiser ikke barnet mitt? (Småskrift nr 36)

pdf Kurskatalog for 2007

pdf Kursoversikt 2007

 

Bestille papirutgave

 

Spacer

Spacer

Forening og/eller kontaktpersoner Spacer

Spacer

 

» Les mer

 

 

Spacer

Spacer

Aktuelle nettsider Spacer

Spacer

 

» Les mer

 

 

 

Kontakt oss Kart