mitt mareritt!!

[jentamiimagen:-)= høygravid]

jeg har vært igjennom en vanskelig graviditet!! alt virket normalt og greit i begynnelse. var til ultralyd når jeg var kommet i uke 19 noe som alle gjør!! da di så barnet mitt ble legen litt stram, å mente jeg ikke var så langt, at barnet bare var 15, 16 uker gammelt!! 3 uker mindre en jeg hadde regnet ut!! jeg ble litt irretert. å fortalte det til venner å familie.måtte komme tilbake om 3 uker isteden!! når di tre ukene var gått gikk vi tilbake igjen!! legen var fornøyd sa at det var en liten jente og at alt så bra ut!! var fornøyd selv med det men var fortsatt litt irreter over at hun mente at jeg var mindre på vei!! fikk det ikke til å passe i det hele tatt!! di neste ukene jobbet jeg, fram til uke 29 det var en torsdag!! den dagen kjente jeg ikke mye liv og ble veldig bekymret!! på kvelden fant jeg ut at jeg skulle ringe føden!! di sa jeg måtte komme opp med en gang så skulle di se!! jeg reiste opp så fort jeg kunne. di fant hjertelyd på ctg en og jeg ble glad!! di ville også ta en ultralyd!! på ultralyden så di på jenta og lurte på hvor langt jeg var på vei!! jeg sa at jeg var 29 uker!! den ene legen etter dan andre kom inn!! legene synes tulla var veldig liten og ville at jeg skulle slutte å jobbe å gå til jevnlige kontroller på sykehuset!! di fant ikke så mye galt sånn sett men babyen vokste så lite!! når jeg var kommet til uke 36 og var lei å sliten av alle kontroller og innleggelsene, sa endelig legen at di hadde bestemt seg for å ta ut jenta med keisersnitt!! for hun hadde det ikke noe bra der inne!! fikk for lite næring eller noe!! jeg var glad å lettet!! men også redd for at det kunne være noe galt!! men tenkte vel litt sånn at jeg hadde gått til jevnlige kontroller i over to månder, å di finner ikke noe galt, så det kan vel ikke være noe alvorlig, for da hadde di sett det!! dagen var der da lille jenta jeg hadde ventet så lenge på å se, skulle komme ut!! jeg var spent!! di skjærte og dro!! hørte et lite vræl og så løp di vekk med henne!! det var helt greit for meg for jeg var så opptat med å puste etter å ha blitt bedøvet så veldig!! når bedøvelsen var over var jeg mest opptat av å se jenta som jeg hadde hørt så mye om av mannen min!! jeg ble kjørt opp i senga!! hun var bitte liten å kjempe tynn å skjev i ansiktet!! jeg kommenterte det høyt, men en sykesøster sa at det rettet seg etter hvert. men jeg synes hun var søt!! den natta sov jeg godt og ante ingen fare!! neste dag hastet jeg opp på nyfødt avdelingen!! når jeg kom opp lå tulla mi på en seng med flåm belysning over, en lege og en sykesøster så på henne!! jeg spurte om det var vanlig at babyer var så brei over nesa? legen kikka på meg å sa at di hadde sett det di også!! hun var litt breiere en normalt sa han!! så di ville ta blod prøver å se om det kansje kunne være et syndrom!! jeg ble helt lamslått!! hadde jeg hørt riktig?? han begynte å legge ut om det ene og det andre syndromet å hvilken kjennetegn di hadde!! jeg kom helt i sjokk!! var mest opptatt av å få ringt mannen min sånn at han kunne være her han også!! for jeg orket ikke å høre alt det alene! den første tiden var knall har!! vente på svar og prøver!!! det var en tid jeg bare ventet på å våkne fra dette marerittet!! men det skjedde aldri!! det var virkeligheten!!! men så lenge vi ikke hadde fått svar på prøvene trøstet vi oss om at det sikkert ikke var noe!! etter tre uker fikk vi svar! det var bare jeg som var der den dagen!! en lege kom inn å sa at di hadde fått svar, om jeg ville vite det!! jeg hadde ikke lyst til å høre det alene!! men var jo litt nyskjerrig!! hun sa at det var en kromosonfeil og at noen kunne leve ett langt liv og andre dø tidelig!! det var alt hun sa, og så gikk hun!! jeg viste ikke hva en kromosomfeil var en gang!! men tenkte at det var noe alvorlig noe!! en uke senere fikk vi vite hva slaks syndrom vår lille jente hadde!! hun hadde et veldig skjeldent syndrom, som legen aldri hadde vært borti og heller ikke fant så mye om på internett!! jeg ble jo litt glad også, fordi det var skjeldent og at barna som hadde det syndrome var veldig pene!! men di kunne ikke si noe om hvordan ting ville gå!!

 

nå ett år senere vet vi like lite om syndromet til tulla vår!! men vi ser jo henne!! og hun er en lykkelig liten jente som er litt mindre en vanlige ettåringer og hun er hypoton/ svak i kroppen!! men hun er altid blid å glad!!! prater masse baby språk og ruller seg og klapper i hender å mye mer!! men hun kan ikke det en ettåring kan!! men vi er, og prøver å være posetive for framtiden hennes..

 

hun gjør jo framskritt!! ikke som friske barn, men i sitt tempo!!

 

har lest en del innlegg her!! det er så godt å se at man ikke er allene, det er mange andre som har barn som er anderledes!!

 

har forteltt litt om min historie!! selv om den ble litt lang!! synes selv at det var godt å lese andres innlegg, å håper noen kjenner sånn som meg første gangen jeg var på denne siden!! jeg er heldigvis ikke alene, det er mange andre som vet hvordan jeg har det!!!

 

ønsker dere ander riktig lykke til!!!!!!!!!

 

[Joikaboll@]

Må si historien deres rører meg, det var godt den endte så positivt.

Det er veldig godt å få delt historien sin, god terapi.

Dere har sikkert verdens skjønneste lille jente.

 

Lykke til, til dere også.

[To fine gutter]

Hei!

Jeg leste innlegget ditt, og ble skikkelig rørt. Høres ut som en herlig jente, men helt sikkert tøft for mor og far.

Jeg jobber i barnehage, og der har vi av og til barn med ulike funksjonhemminger eller syndrom.

Har dere hørt om, eller blitt sjekket for Williams-syndrom?

Hadde engang en gutt med dette syndromet, og det ligner litt på din historie.

Håper dere finner ut av det :-)

Og lykke til med jenta!

[jentamiimagen:-)= høygravid]

hei!! har sett deg joikabolle en del på andre sider og sånt!! du er godt likt er inne!!!!!!!!!!! jeg selv er veldig ny her inne!! jeg har akkurat fått data og holder på lære hvordan bruke nette!! har hatt lyst til å dele min historie lenge men har ikke fått det til før i dag!!! det er så gøy å få svar på innlegget sitt!! tror det skal gå bra med oss!! lille jenta har det bra og vi har tenkt litt på å få en til for både gulljentas skyld og vår egen!! kan lære masse av hverander!! håper jeg slipper unna en slik historie igjen da!!!! di fleste opplever sånn bare en gang heldigvis!!

 

takk for ditt svar!!!!

[jentamiimagen:-)= høygravid]

vi har foresten fått ett navn på lille jenta vårs syndrom!! men det er bare det at ingen vet så mye om det!! er så skjeldent!! har ingen egen foreninger!! å finnes bare info på svensk og engelsk!! så vi har bestemt oss for å være posetive fram til tiden viser noe annet!! ta dag for dag og uke for uke!!!

[Joikaboll@]

Hehe... godt likt og godt likt, er nok delte meninger om det...

Du blir raskt kjent her inne, for her er det stort sett bare hygglige damer, om du holder en viss avstand til krangle

Godt å se dere ser positivt framover, forstår hvor vansklig det kan være å ikke vite hva framtida vil bringe.

Sikkert litt frustrerende at syndromet er såpass skjeldent at det ikke finnes så mange å dele erfaringer og tanker med som er i samme situasjon.

Hvilket syndrom har gulljenta deres da? Forstår om du ikke vil si det ut her.

 

Det er som du selv sier skjeldent at en opplever å måtte gjennomgå det samme flere ganger, gulljenta vil nok bli en knall god storesøster om dere velger å få et barn til.

[m@mz]

Ja, det er virkelig tøft å oppdage at barnet er så annerledes, har selv en jente som er under utredning for mulig syndrom, de trodde de hadde funnet noe som passet, så sjeldent at ingen andre her i Norge er registrert med det, men nei det var ikke det likevel, så da blir det en ny runde.......

Høres ut som ei herlig jente du har, enig i at man må være positiv :-)

Selv er jeg ikke så mye her inne for tiden, har trekt inn på foreldrehjelpen.net er mere liv der, men var mye her inne på DB tidligere.

 

Ønsker dere masse lykke til videre, klem fra meg:-)

[jentamiimagen:-)= høygravid]

hei!!

har hatt lyst til å prøve å finne noen her som er i samme båt!! det sikkert tøft å ikke hvite syndromet til jenta!! vi var vel egentlig heldige som fikk vite det så kjapt!! våres datter har problemer i hovedsakelig med å spise!! så hun har knapp!! så er hun sein i utviklingen!! + liten av vekst!! din jente da?? jeg har vært inne på foreldrehjelpen men ikke helt fonnet ut av hvordan den fungerer, har hørt mye bra om den siden!! har jo lyst til å bli kjent med andre i samme situasjon!! hvor gammel er jenta di?? våres datter har ett syndrom som heter wolf hirsh horn syndrom!! vet ikke om jeg har skrevet riktig!! for i begynnelsen bestemte vi oss for å ikke fortele andre navnet siden det står så lite på nettet og siden det står mye som våres datter ikke har!!!

takk for ditt svar!!! hadde vært gøy å snakkes litt avertill!!!

[Gjest]

En rørende historie. Alltid vondt/rørende å høre om foreldres opplevelser når det blir født barn som ikke er som alle andre barn. For.. det er jo beintøfft.

Men, så kommer lykken over at det endte godt Høres ut som jenta deres har det bra og er lykkelig,- og det er jo det viktigste.

Vi er nok mange foreldre som sitter med varierende følelser, lykken over å ha verdens fineste barn, og sorgen over at livet ble litt annerledes for dem enn det vi hadde tenkt.

Lykke til videre, håper alt går bra for lillejenta og dere.

[m@mz]

Det er godt å ha noen å snakke med ja, noen i samme situasjon som vet hva det vil si å ha et barn med spesielle behov.

Jenta mi er 4,5 år, alvorlig handikappet, kan ikke gå eller snakke, legene tror heller ikke at hun noen gang kommer til å gjøre det, fikk også høre at hun kanskje ville dø av det som feiler henne, men det ser de bort i fra nå da. Jenta mi er veldig lita for alderen, lita og lett, hun har veldig lite hode(microcefali) store spiseproblemer, har vært snakk om knapp noen ganger, men hun skal gjennom noen undersøkelser for å finne ut hva som er årsaken til at hun spiser dårlig, for i perioder spiser hun masse......til å være henne :-) Må si at hun er ei herlig og blid jente.

Har aldri hørt om det syndromet jenta di har. Men hadde vært koselig å snakkes av og til.

 

Kan sende mail om du har mailadresse

 

Klem fra meg

[jentamiimagen:-)= høygravid]

hei mam!!

takk for ditt svar!!! hvordan er din situasjon? virket som om du var litt i samme båt!

 

hilsen meg!!! :-)

[m@mz]

Blir jo vant med alt etter hvert, slitsomt er det, ikke noe å legge skjul på, ettersom jenta mi hverken går eller snakker, hun trenger hjelp til alt.

Har dere forresten hjelpestønad? Visste ikke om hverken grunn-og hjelpestønad, omsorgslønn eller avlastning eller noe da vi ble kastet inn i denne situasjonen.

Vi har laget hjemmeside til jenta vår, har kommet i kontakt med mange i samme situasjon gjennom den siden. Husket jeg lette og lette på nettet etter vi fikk vite dette om henne, lette etter noen som oss, derfor laget vi hjemmeside, så foreldre kunne "finne" oss :-)

 

Har jo flere barn også vi, har ei som er mindre enn hun som er handikappet også, har du flerer barn da?

[haater husarbeid]

hei eppla.

Jeg har også et barn med et sjelden syndrom, det er vel ca 120 personer med syndromet i norge forsto jeg. Men har takket være internet klart å få kontakt med to andre familier som har barn med samme syndrom. Har dere hatt kontakt med TRS senteret på riksen - det for sjeldne sykdommer??

Ellers vet jo vi litt mer om "vårt" syndrom, men opplever ofte frustrasjon ift leger som vet lite eller ingenting.

Lykke til, barnet trenger at du er positiv for henne. Hvem vet hvor langt hun vil nå??

[Burugla]

Hei:)

 

Vi har en jente på snart 3 som kanskje har ett syndrom... men om hun har det - eller om vi finner det ut - det får jo framtiden vite...

 

Jeg bet meg litt fast i det du skrev om bred over nesa - det er tulla vår også Og hun er veldig pen... hehehe. Fantastsik lange og mørke øyevipper.

 

Tulla vår er på ca 2-årsalder nå utviklingsmessig. Det går stadig fremover - og jeg synes hun gjøre store fremskritt! Til henne å være da. Ift jevnaldrende barn er hun jo langt etter - men: vi måler opp mot hennes egne evner. Ikke alle andre:)

 

Det hadde vært spennende å høre hvilket syndrom jenta di har. For å sjekke om det er noe våres tulle kan ha. Nå har hun vært igjennom en del tester, og de sier at det ikke er påvist genfeil eller kromosonfeil. Men det jeg ikke helt har fått med meg er om dette betyr at hun ikke har det - eller om de bare ikke har funnet det...

 

Forøvrig så har hun "betydlige forsinket myelinisering".

 

 

[jentamiimagen:-)= høygravid]

hei burugla!!

det er så gøy når folk svarer!! tulla deres høres nydelig ut!!!!!!!!!! det virker også som om det går veldig bra med henne!! våres tulle ble født med panne å nese i ett, hvis du skjønner!! men det har rettet seg!! ser det ikke lengre i det hele tatt!! men det var en del av syndromet etter fødsel!! kjennetegn!! hun har også utrolig fine vipper!!! ett annet kjennetegn er at hun har en ekstra hudfolle over øyene!! det er sånn egentlig veldig få legger merke til sånn sett!! ellers ser hun ikke så anderledes ut!! alle komenterer di store øynene hennes da!! vet ikke egentlig om det har noe med syndromet å gjøre, men hun har store dådyrøyner!! veldig fint!! ville bare si hva du måtte se etter med utsenet!! syndromet er veldig vanskelig å uttale eller stave!! har ett så vanskelig navn som wolfhirshhorn syndrom!!! men barna med dette syndromet ligger litt under kurva si med høyde!! å di fleste sliter veldig med å spise!!! hvordan er datteren deres da?? det med brei over nesen gjelder mange syndromer!! det er sikkert slitsomt å gå å lure på hva slaks syndrom hun har!! og å gå å lete etter noen som kan ha det samme!! men det virker som om dere nyter hver fremskritt hun gjør å det er bra!!!

 

ønsker eder lykke til!!

[Burugla]

Jenta vår så ut som om hun hadde vært skikkelig i slosskamp da hun var født, mer med en "ekstranese" mellom nesa og panna... Hun har også vokst det av seg. Nå er hun bare litt bred over neseroten:)

 

Hun er også liten - er vel ca 90 cm og veier ca 12 kg nå. Og så har hun lite hode (ca 46 cm nå!?!).

 

Maten går greit. Hun er ikke akkurat noen storspiser. Ville aldri amme (die...), så hun ble flaskebarn. Har melkeintoleranse, så det har vært en del trøbbel med magen, men det er mye bedre nå. Sikkert også pga bedre tilpasset mat:)

 

Men ellers så er hun et usannynlig blidt for fornøyd barn. Danser hele dagen, og synger på de sangene hun kan (bæbælijeam og børneåver (= Bjørnen sover)).

 

Vi er godt inne i støtteapparat og utredninger, men det er nok en lang vei å gå...

 

Hvordan er forresten synet til datteren din? Vår tulle er langsynt og har fått seg briller, men det er fortsatt noe som vi ikke har funnet ut av tror jeg. Hun er veldig lyssky på det ene øyet, og det virker som om hun mangler dybdesyn - iallefall innimellom...

[m@mz]

Sitter her å leser svarene du har fått, ser at det er flere som har barn som er bred over nesa, det er min jente også, så har hun litt roterte ører(står det i papirene) lite mimikk osv........men hun er så søt atte :-)

Skal jo ta en ny runde nå med bloprøver og forskjellige andre prøver, det var jo ikke det syndromet de først trodde.

 

Men du eppla, jeg har sendt deg mail jeg, så ikke posten fra deg før nå, litt fjern innimellom...... :-)

[jentamiimagen:-)= høygravid]

takk m@mz!!!!!!!!

 

ja begynner å bli noen stykker etter hvert som er i samme situasjon!!!!!!

gøy synes jeg!!!!! har selv været veldig langt nede, men ikke hatt noen å snake med som viste hva jeg snakket om!!!!!! så da er det så gøy å møte folk over nettet som forstår!!!!!!! men det begynner å bli litt vanskelig å sotere folk etter hvert!! har logget deg inn i venne lista mi!!! for det hadde vært gøy å ha kontakt uten at alle andre trenger å lese hva vi prater om!!!!!!

 

håper di finner ut av hva jenta di har!!!!!!!!

 

klem fra eppla!!!!!!!!!

[jentamiimagen:-)= høygravid]

hei burugla!!!!!!!!!!!

 

jenta vår er nærsynt.har -3.5 har ikke fått briller, di mente at hun ikke trengte enda!!!!!!!! men jenta vår elsker lys!!!!! har egentlig ikke satt meg så inni alt med synet hennes!!!!! husker bare helt i begynnelsen, da trodde di at hun så veldig lite! å at det var mye galt med øynene!!!!! men senere kontroller, finner di lite galt, di småtinga som er har med syndromet å gjøre!!!!!!!! vet heller ikke hvor mye hun hører, men ser jo tydelig at hun hører!!!!!!! håper det går så bra med jenta mi også når hun er tre år! tulla deres virkerjo herlig!!!!!!!

 

hadde vært gøy å hatt deg også i vennelista mi!!!!!!!!!

 

klem fra eppla!!!!!!!

[m@mz]

Hei på deg eppla.

 

Ja, det er godt og trygt å vite at vi er flere i samme situasjon, husker hvor alene jeg følte meg da vi fikk vite dette om jenta vår, nå har jeg møtt mange som oss, og det føles bra.

Fikk du mailen jeg sendte?

 

Ha en fin dag, klem......

[Maya1986 & Leah Marikken<3]

Dette høres litt ut som sånn som jeg hadde det. Men jeg fødte vanlig, å Leah bestemte seg for å komme ut 3uker å4 dager for tidlig. Hun er nå 9mnd, å kan absolutt ikke noe av det en 9mnds gammel baby kan. Vi vet heller ikke noe om syndromet hennes, for dem finner ingenting feil.. Men, vi ser jo at noe ER feil. Men håper ting går rette veien for dere ) Er ikke lett å få en så tøff start..

 

Klem fra

[Anonym bruker]

Kort om Wolf-Hirschhorn syndrom

(Wolf syndrom)

Syndromet er kendetegnet ved karakteristiske ansigtstræk, psykomotorisk udviklingshæmning og epilepsi, medfødte hjerte-karmisdannelser, misdannelser i kønsorganerne og væksthæmning. Som ved mange andre syndromer er der store forskelle m.h.t. symptomernes alvorlighed.

 

Nogle børn dør allerede i tidlig spædbarnealder, som regel p.g.a. alvorlige misdannelser i hjerte-karsystemet. Mange vil dog vokse op og kunne klare sig under beskyttede forhold som voksne. Syndromet er opkaldt efter de to læger, U. Wolf og K. Hirschhorn, som uafhængigt af hinanden beskrev personer med syndromet i 1965. Undertiden kaldes syndromet blot Wolf syndrom.

 

Forekomst:

Man har ikke kendskab til, hvor mange personer i Danmark, som har syndromet, men internationalt anslår man, at der bliver født et barn med syndromet for hver 50.000 fødsler. Dvs. i gennemsnit et barn om året i Danmark. Både piger og drenge fødes med syndromet. En del fostre med Wolf-Hirschhorn syndrom aborteres spontant.

 

Mere viden:

Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik

Institut for genetiske sygdomme og synshandicap

Gl. Landevej 7

2600 Glostrup

Tlf.: 43 26 01 00

 

Unique Danmark

Formand: Jette Ziegler

Lille Værløsevej 90

3500 Værløse

Tlf.: 4448 5812

 

Kontakt til andre:

Center for Små Handicapgruppers kontaktordning er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap.

 

Der findes kontaktperson(er) for Wolf-Hirschhorn syndrom. Hvis du ønsker kontakten, kan du kontakte os via formularen eller ringe til os på tlf. 3391 4020.

 

 

 

[Anonym bruker]

Sjukdom/skada/diagnos

Monosomi 4p syndromet, Wolf-Hirschhorn syndrom, Wolfs syndrom, 4p- syndromet.

 

 

 

Förekomst

Cirka 120 personer med syndromet har beskrivits i internationell litteratur. Det finns personer med syndromet i Sverige, men det exakta antalet är inte känt.

 

 

 

Orsak till sjukdomen/skadan

Monosomi 4p syndromet beror alltid på en kromosomrubbning där en del av den ena kromosomen 4's korta arm, som kallas 4p, saknas (4p-). Kromosomavvikelsen finns i kroppens alla celler och den har oftast uppkommit vid könscellsbildningen. Det betyder att den uppkommit i just den könscellen. Ett litet segment på korta armen av kromosom 4 innehåller de anlag som alltid förlorats vid monosomi 4p syndromet.

 

Kromosomrubbningen kan ibland finnas i enbart en del av cellerna, s k mosaicism. Det finns då en blandning av normala celler och celler med 4p-.

 

Ibland beror syndromet på att en ringkromosom 4 bildats. Kromosomen 4 har då gått av i båda ändarna och både en del av den korta och av den långa kromosomarmen har förlorats. De båda ändarna har sedan slutit sig samman till en ring. Symtomen vid ringkromosom 4 är en blandning mellan syndromen monosomi 4p och monosomi 4q. Ibland har syndromet uppkommit genom att en av föräldrarna har en s k balanserad translokation mellan ena kromosomen 4's korta arm och någon annan kromosom. Barnet kan då inte enbart ha monosomi 4p utan även trisomi för någon annan kromosomdel. Vad gäller translokation, se nedan under Ärftlighet.

 

 

 

Ärftlighet

I alla de fall då föräldrarna har normala kromosomer och monosomi för 4p har inträffat vid könscellsbildningen (meiosen) eller senare som vid ringkromosom är risken för upprepning mycket liten.

 

Då kromosomavvikelsen hos barnet beror på en translokation hos någon av föräldrarna finns däremot en större risk för upprepning. Med translokation menas att en del av en kromosom har bytt plats med ett segment från en annan kromosom. När alla kromosomsegment finns i två uppsättningar kallas translokationen för balanserad. En balanserad translokation påverkar i allmänhet inte hälsan för den som bär på den, men den utgör en risk i samband med könscellsbildningen då en obalanserad kromosomuppsättning kan uppkomma.

 

Vid könscellsbildningen halveras antalet kromosomer från 46 till 23, med bildandet av en spermie eller ett ägg som bara har en kromosom från varje kromosompar. Vid translokation måste båda de kromosomer som bytt kromosomdelar med varandra komma i samma könscell. Annars uppstår en obalans och ett kromosomsegment finns extra (i tre uppsättningar, trisomi) och ett segment saknas (finns i en uppsättning, monosomi).

 

Vid translokation löper föräldrarna cirka 2-6 procent risk för upprepning. Då translokationen kan vara svår att upptäcka vid analys av barnets kromosomer bör föräldrarna alltid kromosomundersökas. Finner man en balanserad translokation hos någon av dem bör nära släktingar undersökas då även de löper risk att vara bärare. För personer som bär på translokationen kan fosterdiagnostik vara befogad.

 

 

 

Symtom

Samtliga barn med monosomi 4p syndromet har en utvecklingsstörning, men svårighetsgraden varierar. De allra flesta barnen utvecklar svårbehandlad epilepsi.

 

Barn med monosomi 4p syndromet har något låg födelsevikt. De blir ofta kortvuxna. Barn med syndromet har vissa gemensamma drag vad gäller utseendet. De har oftast litet huvud med stor bred panna. Näsan är kort och bred och näsryggen kan vara bred eller platt. Avståndet mellan näsan och munnen är kort. Överläppen är bågformad och munnen är karpliknande. Ibland kan barnet ha svårt att öppna den. Gommen är ofta hög och en del barn föds med gomspalt. Käken är liten och tänderna ofta små. Öronen kan sakna örsnibbar och framför dem kan det finnas små utskott.

 

Ögonbrynen kan vara bågformade. Ofta har personer med monosomi 4p syndromet brett mellan ögonen, som ligger djupt. De kan ha små skärformade hudveck över inre ögonvinkeln och sneda ögonspringor. En del barn skelar. Missbildningar i regnbågshinnan är inte heller ovanligt.

 

Vissa barn kan inte räta ut sina fingrar och ibland är fingrarna böjda åt sidan. Stora födelsemärken är inte heller ovanligt. Ofta är det brett mellan bröstvårtorna, som är små och outvecklade. Hos en del pojkar är testiklarna inte nedvandrade i pungen. Penis kan vara liten och böjd.

 

Mindre vanligt är missbildningar i de inre organen. Det finns dock rapporterat några enstaka personer med olika former av hjärtmissbildningar.

 

 

 

Diagnostik

Diagnosen ställs genom kromosomanalys på odlade blodceller. Fosterdiagnostik är möjlig.

 

 

 

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling men symtomen kan behandlas på olika sätt.

 

Under spädbarnsperioden bör hjärtat undersökas för att finna om barnet har ett medfött hjärtfel eller ej. Barnkardiolog avgör den fortsatta behandlingen av ett eventuellt hjärtfel. Det bör även tidigt göras en ögonundersökning av ögonläkare för att se om det finns ögonmissbildningar som behöver åtgärdas.

 

Då barnen ofta är muskelsvaga direkt efter födelsen kan de behöva hjälp med att få i sig näring. Ofta behövs hjälp av dietist. Ofta kvarstår matningsproblemen och en del barn behöver få anlagd gastrostomi, dvs sond för maten som går via bukväggen in i magsäcken, "knapp" (peg). Barnets tillväxt bör följas noga. Infektionskänsligheten är ökad.

 

Man skall vara uppmärksam på den ökade risken för mag-/tarminfektioner, som i första hand behandlas med vätskeersättning.

 

Man skall också vara uppmärksam på eventuella epileptiska anfall och vara medveten om att dessa kan vara så svårbehandlade att det krävs hjälp av en barnneurolog.

 

Många barn med monosomi 4p syndromet lär sig inte tala men kan kommunicera på andra sätt, varvid det ofta behövs hjälp av logoped. Det är viktigt med motorisk träning som kan ges av sjukgymnast.

 

Föräldrar till barn med monosomi 4p syndromet har behov av ett fortlöpande såväl praktiskt som psykosocialt stöd. Efter att ha fått besked om att barnet har syndromet befinner sig många föräldrar under en tid i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet. Det är därför viktigt att personalen vid behov upprepar informationen och vid senare tillfällen följer upp om föräldrarna orkat ta den till sig och förstått innebörden i vad som sagts. Om och när föräldrarna så önskar bör man hjälpa dem att få kontakt med andra föräldrar som kan dela med sig av sina erfarenheter.

 

Det är viktigt att komma ihåg att hela familjen behöver stöd och information. Sådant stöd kan oftast fås genom kurator och/eller psykolog inom den lokala barnhabiliteringen liksom övriga habiliteringsinsatser som barnet behöver. Familjens behov av avlösning behöver också tillgodoses.

 

Personer i vuxen ålder med monosomi 4p syndromet behöver fortsatta habiliteringsinsatser.

 

 

 

Praktiska tips

--

 

 

 

Resurser på riks-/regionnivå

 

Svenskt centrum för barn och ungdomar med missbildningar och syndrom vid Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, 018-611 30 90.

 

 

 

Resurspersoner

 

Professor Göran Annerén, Avdelningen för klinisk genetik, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, fax 018-55 40 25, e-post [email protected]

 

Avd läkare Ulrika Wester, Barnneurologisektionen, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 92 27, e-post [email protected]

 

[Anonym bruker]

Jeg forstod det slik at Hi i en tid hadde utelukket å si hvilket syndrom jenta hadde da jentungen ikke hadde alt som var skrevet om på internett... Kanskje unødvendig å legge fram all oppramsingen her på siden anonym.

 

Anonym 2

[jentamiimagen:-)= høygravid]

hei!!!!!!!!!

jeg er enig!!!!!!! ble faktisk litt lei meg!!!!!! hadde i utgangspunktet bare tenkt å fortelle eller dele min historie!!! hadde egentlig ikke lyst til å fortelle syndromet!!

men så er jeg ny på nettet så jeg vet ikke hvordan ting fungerer!! så jeg skulle sende den meldingen om navnet til postkassa til den som spurte!!! gjorde feil!!

vet ikke om det var vont ment å senne all info på denne siden!! men jeg tok det sånn iallefall!!

men uansett så er min prinsesse veldig lite rammet!!! jeg vet jo det!!!! det er like stor spekkte som med downs!! så det er veldig stort!! er bare veldig skjelden!!!!

jenta mi har igen hjerte eller nyre feil, ingen hakeskår, lite å se på utsenet!!! er veldig søt synes jeg!!! alle andre som møter henne synes hun er søt og ingen kan se noe på henne!! hun sliter bare med maten!! og hun ligger etter i utviklingen!! ligger på 6 månders!! så jeg ville vel heller at folk skulle spørre meg som kjenner henne og lever sammen med henne!!!