Thalasemia Minor

[Loppelill]

Dette er helt på sidelinjen, men er det noen som vet noe om den sykdommen? En venn av meg har fått det.

[tre små:-)]

Denne ropte vel på meg;-)

 

Thalassemiene er en gruppe av nedarvede sykdrommer som har ett fellestrekk, defekt produksjon av hemoglobin (som er nødvendig for transport av oksygen og karbondioksyd med de røde blodcellene rundt i kroppen).

 

Den mest vanlige typen thalassemi er beta thalassemi. Den gir redusert produksjon av det hemoglobin som finnes hos voksne (Hb A). Denne typen hemoglobin finnes fra rett etter fødsel til død.

 

Alt hemoglobin består av to deler; heme og globin. Globindelen av Hb A har fire proteinkjeder. To av disse kjedene er identiske, og gir det vi kaller alfakjedene. De to andre kjedene er også identiske, men skiller seg fra alfakjedene, og kalles da betakjeder. Hos personer med betathallasemi er det redusert eller fraværende produksjon av betakjeden.

 

Det er to former for betathalassemi; thalassemia minor og major. Et individ med thalassemia minor har bare en kopi av betathalassemi genet (sammen med et helt normal betakjede gen). Mennesker med thalassemia minor kan ha mild anemi, med lett reduksjon av hemoglobinnivået i blodet. Dette kan ligne mye på tilstanden man har ved mild jernmangelanemi. Men personer med thalassemia minor har normalt nivå av jern i blodet (med mindre de har en jernmangel av andre grunner også). Det er ikke nødvendig med behandling av thalassemia minor.

 

Thalassemia major har to gen for betathalassemi og ingen normale betakjeder. Dette er en alvorlig sykdom som viser seg hos barn som følge av at de blir anemiske. Men det er en helt annen sykdom;-)

 

Håper dette var svar på spørsmålet ditt, og spør gjerne om det er noe som er uklart - så prøver jeg å svare etter beste evne!!