Anonym bruker Skrevet 4. oktober 2017 #1 Skrevet 4. oktober 2017 1 Ă„ringen min er under utredningen, 1 Ă„ret hennes har bestĂ„tt av mye sykehus. NĂ„ utredes hun for en spesiell gen (sykdom/lidelse) og 2 syndromer. Vi har et friskt barn fra fĂžr, jeg kjenner at jeg er pĂ„ vei til langt ned i kjelleren. Jeg er utrolig redd pĂ„ hva som skal komme ut av gentesingen fra sykehuset. Som ogsĂ„ tar utrolig langt tid.. opp til 3 mnd eller mer... gĂ„r konstant med hjertebank og grĂ„ter sĂ„ fort barna er i senga Ă„ skal sove. Eller nĂ„r mannen er pĂ„ jobb. Jeg gĂ„r konstant og tenker ogsĂ„ pĂ„ om jeg kommer til Ă„ takle Ă„ oppdra et «sykt» barn eller annerledes barn? Det kommer jo til Ă„ pĂ„virke livet vĂ„rt, eldste har allerede blitt skyvet til siden. Han er ogsĂ„ ganske liten enda, fĂžler dĂ„rlig samvittighet for at ikke vi kan gi han det vi egentlig skulle ja gitt han. Vi tenkte nĂ„r jeg ble gravid med nr 2, at to tette blir bra slik at de kan leke sammen og ha hverandre. Men det har jo ikke blitt sĂ„nn..  vi hĂ„per pĂ„ at gentestingen viser ingenting galt. Men hva hvis...... jeg vet det er helt sinnsykt, men tanken har flydd forbi mange ganger Ă„ gi henne fra meg. Har aldri sagt dette til noen. Jeg kommer garantert til Ă„ miste alle nĂŠrmeste om jeg hadde kommet opp med en sĂ„nt forslag. Noen andre som har erfaring med gen testing og hvor langt tid det tar? Hva er sannsynligheten for at det vil dukke opp noe galt? Barnet er jo 1 Ă„r nĂ„, krabber, ruller, sitter, babler. Ingen tenner enda (syns det er merkelig) hun stĂ„r ikke opp selv gĂ„r ikke langs mĂžblene eller. Grunn gen test er fordi det har slĂ„tt noe ut pĂ„ urinen hennes som de vil sjekke opp nĂŠrmere. Et spesifikkt sykdom/lidelse som jeg ikke har lyst Ă„ si navnet til med tanke pĂ„ Ă„ bli gjenkjent. Men skjĂžnner ikke hvorfor legen skrev inn i skjema som skulle sendes med blodprĂžver om to andre syndromer som ingen andre har nevnt til meg fĂžr pĂ„ sykehuset. StĂ„r bare at utseendemessig kan barnet mitt minnes om de 2 syndromenne. NĂ„r jeg spurte sĂ„ svarer hun med at «jeg tror ikke hun har det» men vi bare sjekker det. âčïž ForstĂ„r ikke helt. Hovedproblemet til barnet litt er mat. FĂ„tt peg knapp nĂ„r hun nekter Ă„ spise selv...  hĂ„per pĂ„ noen trĂžstende ord. Anonymkode: 0a9f9...155
Anonym bruker Skrevet 4. oktober 2017 #2 Skrevet 4. oktober 2017 3 minutter siden, Anonym bruker skrev: 1 Ă„ringen min er under utredningen, 1 Ă„ret hennes har bestĂ„tt av mye sykehus. NĂ„ utredes hun for en spesiell gen (sykdom/lidelse) og 2 syndromer. Vi har et friskt barn fra fĂžr, jeg kjenner at jeg er pĂ„ vei til langt ned i kjelleren. Jeg er utrolig redd pĂ„ hva som skal komme ut av gentesingen fra sykehuset. Som ogsĂ„ tar utrolig langt tid.. opp til 3 mnd eller mer... gĂ„r konstant med hjertebank og grĂ„ter sĂ„ fort barna er i senga Ă„ skal sove. Eller nĂ„r mannen er pĂ„ jobb. Jeg gĂ„r konstant og tenker ogsĂ„ pĂ„ om jeg kommer til Ă„ takle Ă„ oppdra et «sykt» barn eller annerledes barn? Det kommer jo til Ă„ pĂ„virke livet vĂ„rt, eldste har allerede blitt skyvet til siden. Han er ogsĂ„ ganske liten enda, fĂžler dĂ„rlig samvittighet for at ikke vi kan gi han det vi egentlig skulle ja gitt han. Vi tenkte nĂ„r jeg ble gravid med nr 2, at to tette blir bra slik at de kan leke sammen og ha hverandre. Men det har jo ikke blitt sĂ„nn..  vi hĂ„per pĂ„ at gentestingen viser ingenting galt. Men hva hvis...... jeg vet det er helt sinnsykt, men tanken har flydd forbi mange ganger Ă„ gi henne fra meg. Har aldri sagt dette til noen. Jeg kommer garantert til Ă„ miste alle nĂŠrmeste om jeg hadde kommet opp med en sĂ„nt forslag. Noen andre som har erfaring med gen testing og hvor langt tid det tar? Hva er sannsynligheten for at det vil dukke opp noe galt? Barnet er jo 1 Ă„r nĂ„, krabber, ruller, sitter, babler. Ingen tenner enda (syns det er merkelig) hun stĂ„r ikke opp selv gĂ„r ikke langs mĂžblene eller. Grunn gen test er fordi det har slĂ„tt noe ut pĂ„ urinen hennes som de vil sjekke opp nĂŠrmere. Et spesifikkt sykdom/lidelse som jeg ikke har lyst Ă„ si navnet til med tanke pĂ„ Ă„ bli gjenkjent. Men skjĂžnner ikke hvorfor legen skrev inn i skjema som skulle sendes med blodprĂžver om to andre syndromer som ingen andre har nevnt til meg fĂžr pĂ„ sykehuset. StĂ„r bare at utseendemessig kan barnet mitt minnes om de 2 syndromenne. NĂ„r jeg spurte sĂ„ svarer hun med at «jeg tror ikke hun har det» men vi bare sjekker det. âčïž ForstĂ„r ikke helt. Hovedproblemet til barnet litt er mat. FĂ„tt peg knapp nĂ„r hun nekter Ă„ spise selv...  hĂ„per pĂ„ noen trĂžstende ord. Anonymkode: 0a9f9...155 Du har lyst til Ă„ gi henne fra deg? đ± Eneste grunnen til at du ikke gjĂžr det er fordi du vil miste dine nĂŠrmeste??  Anonymkode: 07828...616
Anonym bruker Skrevet 4. oktober 2017 #3 Skrevet 4. oktober 2017 1 minutt siden, Anonym bruker skrev: Du har lyst til Ă„ gi henne fra deg? đ± Eneste grunnen til at du ikke gjĂžr det er fordi du vil miste dine nĂŠrmeste??  Anonymkode: 07828...616 Formulerte meg kanskje litt feil. Jeg ville aldri gitt henne fra meg uansett hva. Bare Ă„ nevne et sĂ„nt forslag til min nĂŠrmeste hadde jeg garantert mistet noen av de bare Ă„ komme opp med sĂ„nt forslag. Anonymkode: 0a9f9...155
Anonym bruker Skrevet 4. oktober 2017 #4 Skrevet 4. oktober 2017 NÄr man har et barn med spesielle behov sÄ forandre livet seg totalt. Jeg er allerede sliten, veldig sliten. Og det er naturlig at man tenke «Äh hun hadde hatt det bedre ett annet sted med foreldre som ikke er slitene og ikke klarer Ä gi maksimum. Anonymkode: 0a9f9...155
Bruker3 Skrevet 4. oktober 2017 #5 Skrevet 4. oktober 2017 Hvis det har vÊrt mistanke om prader willis, sÄ ta gjerne kontakt pÄ om.
sotosmor Skrevet 4. oktober 2017 #6 Skrevet 4. oktober 2017 En god klem til deg, fra en mamma som vet akkurat hvordan du har det. Her har vi ogsÄ tatt ulike gentester for ulike syndrom, vi er ikke helt i mÄl ennÄ, om vi noen gang blir det. Det er kjempetÞft og en kan ikke stenge tankene helt ute. En vil jo selvfÞlgelig at alt skal vÊre i orden med barna vÄre. Her fÄr hun god hjelp pÄ skolen, er ei strÄlende blid jente med flere venner. à fÄ svar pÄ gentesting har jeg erfart at kan ta flere mÄneder,alt etter hvilken genfeil eller syndrom de leter etter. Jeg vil tipse deg om Frambu, et fantastisk kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Akershus. Vi har vÊrt pÄ kurs der, og jeg er sÄ glad vi har de med pÄ laget. Riktig lykke til med utredningen av barnet ditt.
Anonym bruker Skrevet 4. oktober 2017 #7 Skrevet 4. oktober 2017 1 time siden, sotosmor skrev: En god klem til deg, fra en mamma som vet akkurat hvordan du har det. Her har vi ogsĂ„ tatt ulike gentester for ulike syndrom, vi er ikke helt i mĂ„l ennĂ„, om vi noen gang blir det. Det er kjempetĂžft og en kan ikke stenge tankene helt ute. En vil jo selvfĂžlgelig at alt skal vĂŠre i orden med barna vĂ„re. Her fĂ„r hun god hjelp pĂ„ skolen, er ei strĂ„lende blid jente med flere venner. à fĂ„ svar pĂ„ gentesting har jeg erfart at kan ta flere mĂ„neder,alt etter hvilken genfeil eller syndrom de leter etter. Jeg vil tipse deg om Frambu, et fantastisk kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Akershus. Vi har vĂŠrt pĂ„ kurs der, og jeg er sĂ„ glad vi har de med pĂ„ laget. Riktig lykke til med utredningen av barnet ditt. Tusen takk for forstĂ„elsen! Og en god klem tilbake til deg. Det er virkelig tĂžft mens det stĂ„r pĂ„. Hvorfor har dere tatt sĂ„ mange ulike gentester? Kan jeg spĂžrre om jeg fĂ„r lov hva utfordringene har vĂŠrt med din datter? Jeg trodde at det var slik at man tok gentest en gang og om de ikke fant noe der den ene gangen sĂ„Â var man pĂ„ en mĂ„te trygg. ? SĂ„ her mĂ„ jeg faktisk kanskje forberede meg pĂ„ flere gen tester om de ikke finner noe pĂ„ fĂžrste? đ jeg har tittet maaange ganger pĂ„ frambu sine side. Men dessverre det er kunn en syndrom der som min datter skal bli testes for. De to andre er ikke der. Den sykdommen/lidelsen hun ogsĂ„ skal bli testes for er sĂ„ sjeldent til Ă„ med norske leger ikke vet mye om det.. frustrerende for meg. Anonymkode: 0a9f9...155
Anonym bruker Skrevet 4. oktober 2017 #8 Skrevet 4. oktober 2017 Jeg vet akkurat hvordan du har det. Det er sÄ utrolig tÞft og vondt Ä vite at livet ikke ble som man har sett for seg. Vi har ogsÄ gentestet ene barnet vÄr som har fÄtt diagnosen uspesifisert psykisk utviklingshemning. Det genetikeren fortalte oss fÞr gentesten er at de sjekker barnet fra topp til tÄ for Ä se etter tegn pÄ ulike genfeil. En skjev lillefinger kan vÊre tegn pÄ en genfeil, tettstÄende Þyne kan vÊre tegn pÄ en annen genfeil osv. Hos vÄr datter fant de ingen slike ting. Og de tok da en generell gentest og utelukket de genfeilene de er sikker pÄ det ikke er.  Genetikeren sa ogsÄ at de finner genfeil hos 1 av 4. Fordi teknologien idag ikke har kommet sÄ langt at de kan gÄ inn i hvert gen og sjekke. For det kan vÊre feil pÄ en gren eller delarm av genet, men det fÄr de ikke sjekket pÄ alle genene, det vil ta uendelig lang tid og vil bruke ressurser og tid de ikke har. Hos vÄr datter fant de ingen genfeil, men genetikeren er 99% sikker pÄ at hun har en nyoppstÄtt genfeil. AltsÄ en genfeil som har oppstÄtt mens hun var i magen, men som dagens teknologi ikke klarer Ä finne. Vi ventet i 4 mnd pÄ svar.  Enig i hun over som nevnte frambu. Vi har vÊrt der en uke og det var den beste uken i mitt liv. For fÞrste gang fÞlte vi oss som en vanlig familie. Det var helt fantastisk der.  Anonymkode: 316ee...917
Anonym bruker Skrevet 4. oktober 2017 #9 Skrevet 4. oktober 2017 Hvis det er turner syndrom som er mistanke, er det en mild diagnose og fÄ i forhold til mange andre. Vi har ett barn med turner og 3 friske barn. Dette har gÄtt overaskende bra, og vi har ikke sÄ mange fler utfordringer med henne enn de andre barna. Vi opplever at hun blir godt tatt imot i alle sammenhenger, fÄr henge med sÞsknene og ser opp til dem og sÞsknenes venner. I starten har vi ikke merket sÄ mye pÄ utviklingen, men hun har hatt problemer med mÄltider. Det krever ekstra oppfÞlging og tar en god del tid. Hun hadde en periode behov for sonde-ernÊring, men det har heldigvis gÄtt seg til.  Jeg vil sende deg en stor klem! Jeg kan godt forsÄ bÄde situasjonen og redselen din. Jeg hÄper du tenker pÄ deg selv ogsÄ, og fÄr noen Ä prate med hvis du har behov for Ä sortere tanker og fÞlelser. Det er en tÞff situasjon og stÄ i, men dette klarer du. Det viktigste er at du tar hensyn til deg, har du det bra- har barna det bra  Anonymkode: cfb7b...735
sotosmor Skrevet 4. oktober 2017 #10 Skrevet 4. oktober 2017 2 timer siden, Anonym bruker skrev: Tusen takk for forstĂ„elsen! Og en god klem tilbake til deg. Det er virkelig tĂžft mens det stĂ„r pĂ„. Hvorfor har dere tatt sĂ„ mange ulike gentester? Kan jeg spĂžrre om jeg fĂ„r lov hva utfordringene har vĂŠrt med din datter? Jeg trodde at det var slik at man tok gentest en gang og om de ikke fant noe der den ene gangen sĂ„Â var man pĂ„ en mĂ„te trygg. ? SĂ„ her mĂ„ jeg faktisk kanskje forberede meg pĂ„ flere gen tester om de ikke finner noe pĂ„ fĂžrste? đ jeg har tittet maaange ganger pĂ„ frambu sine side. Men dessverre det er kunn en syndrom der som min datter skal bli testes for. De to andre er ikke der. Den sykdommen/lidelsen hun ogsĂ„ skal bli testes for er sĂ„ sjeldent til Ă„ med norske leger ikke vet mye om det.. frustrerende for meg. Anonymkode: 0a9f9...155 Her har det vĂŠrt forsinket grovmotorisk og fin motorisk utvikling, sen sprĂ„kutvikling, balanseproblem. Hun ble fĂžrst testet for De George syndrom, sĂ„ Fragilt X, Dystrofia Mytonica, Marfan syndrom, fĂžr vi nĂ„ har endt opp pĂ„ en variant av Sotos syndrom. Vi har tatt tester pĂ„ bĂ„de lokal sykehus og St. Olav hospital. Vi har vĂŠrt to turer til St Olav. Vi har vĂŠrt noen runder pĂ„ Bup, uten resultat, hun har vansker med konsentrasjon og oppmerksomhet blant annet. Min jente har ikke knapp, hun spiser selv. Hun har mye smerter i rygg, nakke, beina dessverre. Mye kommer nok av at hun vokser sĂ„ fort. Hun er ikke utviklingshemmet, men scorer lavt likevel pĂ„ Wisch test, IQ test. Men blidere og mer kjĂŠrlig jente kjenner jeg ikke. Hun elsker musikk og dyr. Dessverre sĂ„ er man ikke alltid trygg etter fĂžrste gentest. Noen ganger mĂ„ man lete mye fĂžr man fĂ„r et svar.Hvis man i det hele tatt finner svaret. At det datteren din blir testet for er sĂ„ sjeldent, mĂ„ vĂŠre en utfordring for dere som foreldre og legene.
Anonym bruker Skrevet 5. oktober 2017 #11 Skrevet 5. oktober 2017 2 timer siden, sotosmor skrev: Her har det vÊrt forsinket grovmotorisk og fin motorisk utvikling, sen sprÄkutvikling, balanseproblem. Hun ble fÞrst testet for De George syndrom, sÄ Fragilt X, Dystrofia Mytonica, Marfan syndrom, fÞr vi nÄ har endt opp pÄ en variant av Sotos syndrom. Vi har tatt tester pÄ bÄde lokal sykehus og St. Olav hospital. Vi har vÊrt to turer til St Olav. Vi har vÊrt noen runder pÄ Bup, uten resultat, hun har vansker med konsentrasjon og oppmerksomhet blant annet. Min jente har ikke knapp, hun spiser selv. Hun har mye smerter i rygg, nakke, beina dessverre. Mye kommer nok av at hun vokser sÄ fort. Hun er ikke utviklingshemmet, men scorer lavt likevel pÄ Wisch test, IQ test. Men blidere og mer kjÊrlig jente kjenner jeg ikke. Hun elsker musikk og dyr. Dessverre sÄ er man ikke alltid trygg etter fÞrste gentest. Noen ganger mÄ man lete mye fÞr man fÄr et svar.Hvis man i det hele tatt finner svaret. At det datteren din blir testet for er sÄ sjeldent, mÄ vÊre en utfordring for dere som foreldre og legene. Har en sÞnn som tok gentest og ble sjekket for Marfans.Var  grusomt Ä gÄ igjennom og ikke minst at det tok lang tid.VÄr gutt var tenÄring nÄr han ble sjekket,sÄ og si alt forutsa at det var Marfans.Vi fikk svar at testen var neg og at han bare var fÞdt sÄnn.Han tok ogsÄ ultralyd av hjertet hvor alt var bra.           Kan vi vÊre trygge pÄ at han er skikkelig utredet og stole pÄ svaret fra legen. Anonymkode: 625eb...6b5
sotosmor Skrevet 5. oktober 2017 #12 Skrevet 5. oktober 2017 Jeg ville ha stolt pÄ svaret fra legen, angÄende Marfan syndrom.
Anonym bruker Skrevet 5. oktober 2017 #13 Skrevet 5. oktober 2017 Jeg har vÊrt gjennom det samme. Min var fÞdt med en misdannelse (ikke synlig, et skjult handikap) Ofte har disse barna ogsÄ et syndrom. Derfor undersÞkte de hele barnet. BlodprÞve for Ä teste mot 150 syndrom. Hjertetest, ultralyd av hjernen. De hadde et funn i hodet sÄ de mistenkte en skadet hjernebro. MÄtte vente 14 dager pÄ MR av det. Videre ble vi sendt til en spesialist som skulle observere barnet og kartlegge utseende/adferd opp mot syndromtest. Der slo de fast at hodet var litt for stort og plassering av den ene pupillen var Þrlite forskjellig fra det andre. Hun slo fast at hun KUNNE ha et syndrom. NÄr vi endelig fikk svar pÄ syndromtesten sÄ hadde hun ingen. Husker ikke hvor lang tid det tok, mulig det var tre mÄneder. Mitt rÄd er, ta det med ro, pust med magen. Ikke ta sorgene pÄ forskudd. Om sÄ barnet ditt har et syndrom sÄ betyr ikke det at du fÄr et krevende og anderledes barn. Ikke alle syndrom er noe som krever vanvittige spesielle tiltak. For Ä fÄ en syndrom diagnose betyr at du har mer enn tre diagnoser. SÄ fÄr dette et syndrom navn om dette er en kjent kombinasjon av diagnoser. Mitt barn har strengt tatt et syndrom, hun er bare det eneste mennesket i verden med denne kombinasjonen av diagnoser, derfor har ikke hennes "syndrom" et navn. Et syndrom er ikke ensbetydende med Ä vÊre tilbakestÄende (beklager dÄrlig valg av ord) Et syndrom er noe som kan gi vedkommende utfordringer i stÞrre eller mindre grad. Jeg mÞtte en mamma pÄ sykehuset som var sÄ fortvilet fordi datteren hadde fÄtt en syndrom diagnose. Hun fÞlte fremtiden var usikker. Hun var redd pÄ barnets vegne og ble skremt av Ä lese om syndromet. Og vet du hva, sÄ fikk mammaen samme diagnose. En hÞyst oppegÄende kvinne, hÞy utdannelse og god jobb. Hun hadde leve hele livet med dette syndromet uten spesielle utfordringer. Som hun sa, hun har hatt noen greier i oppveksten som hun nÄ skjÞnner handlet om syndromet. Legen pÄ riksen sa til meg, vet du hva, hvis vi begynner Ä teste hele Norges voksne befolkning for syndromer sÄ vil muligens 30% fÄ en syndrom diagnose i voksen alder. Ta det med ro kjÊre deg. Jeg forstÄr din frykt, vÊrt der selv. Du vet ikke hva fremtiden bringer, du vet ikke omfanget. Og for alt du vet kan det vÊre ditt eldste barn som vil stÞte pÄ mest utfordringer i livet. Min datter er nÄ fem Är, hun lever godt med sitt "syndrom" har gode venner, fungerer som en helt normal unge. Vi er jevnlig pÄ kontroll pÄ sykehuset pga misdannelsene hun har. VÊr glad du bor i Norge. VÊr glad barnet ditt blir testet slik at du kan fÄ nÞyaktig den hjelp og stÞtte du kan fÄ. Dette gÄr helt fint, uansett hva som skjer. Dette er barnet ditt, uansett om det blir en diagnose eller ikke. Anonymkode: 3c7dd...5e1
Anbefalte innlegg
Opprett en konto eller logg inn for Ă„ kommentere
Du mÄ vÊre et medlem for Ä kunne skrive en kommentar
Opprett konto
Det er enkelt Ă„ melde seg inn for Ă„ starte en ny konto!
Start en kontoLogg inn
Har du allerede en konto? Logg inn her.
Logg inn nÄ