balansert robertsonsk translokasjon kromosom 13 og14

[Sarahsin]

Hei!

 

Vi har fått svar på kromosomprøvene, mine var normale, men min man har balansert robertsonsk translokasjon mellom kromosom 13 og14.

 

Skulle ha startet opp med ICSI, men vi stoppet prosessen i påvente på genetiskveiledning som vi nå er henvist til.

 

Er det noen som har erfaring med dette?

[Kanskje snart <3 86]

Hei:) Jeg har balansert translokasjon i eggene mine, men regner ikke med det helt kan sammenlignes med din mann. Var på genetisk veiledning på Haukeland for ca 1 år siden og skrev en del info om balansert translokasjon på bloggen min: kristine86.blogg.no, hvis det er til nytte for deg:) Jeg fikk beskjed på Haukeland at 50%av eggene mine KAN være friske, men jeg heller mot at det er svært få etter 5 år som prøver, 6 IVf/ICSI og 6SA/Kjemiske og ingen barn. Vi fikk tilbud om å søke på PGD i utlandet under den genetiske veiledningen, hvor de tar ut egg ved vanlig IVF og kromosomtester de før innsett, MEN grunnet at dette er en lang prosess og søknadstid for å få det innvilget, valgte vi eggdonasjon. Har senere funnet ut at det hadde vært lite vits å kromosomteste eggene mine ettersom de er avhengig av at eggene overlever opptil 5 dager utforbi kroppen for å kunne kromosomtestes. Noe mine egg aldri har gjort igjennom IVF forsøkene.

 

Ønsker deg og mannen din masse lykke til, og prøv å ikke ta sorgene på forskudd, det finnes mange løsninger og andre alternativer:)

[chicaah]

Hei Sarahsin

 

Min samboer har robertonsk translokasjon mellom kromosom 13 og 14, akkurat som din mann. Vi har vært i Stockholm og fått utført PGD, er nå 35 uker på vei med en liten gutt <3 Bare spør om du lurer på noe rundt dette

Endret 21. september 2014 av chicaah

[Sarahsin]

Hei:) Jeg har balansert translokasjon i eggene mine, men regner ikke med det helt kan sammenlignes med din mann. Var på genetisk veiledning på Haukeland for ca 1 år siden og skrev en del info om balansert translokasjon på bloggen min: kristine86.blogg.no, hvis det er til nytte for deg:) Jeg fikk beskjed på Haukeland at 50%av eggene mine KAN være friske, men jeg heller mot at det er svært få etter 5 år som prøver, 6 IVf/ICSI og 6SA/Kjemiske og ingen barn. Vi fikk tilbud om å søke på PGD i utlandet under den genetiske veiledningen, hvor de tar ut egg ved vanlig IVF og kromosomtester de før innsett, MEN grunnet at dette er en lang prosess og søknadstid for å få det innvilget, valgte vi eggdonasjon. Har senere funnet ut at det hadde vært lite vits å kromosomteste eggene mine ettersom de er avhengig av at eggene overlever opptil 5 dager utforbi kroppen for å kunne kromosomtestes. Noe mine egg aldri har gjort igjennom IVF forsøkene.

 

Ønsker deg og mannen din masse lykke til, og prøv å ikke ta sorgene på forskudd, det finnes mange løsninger og andre alternativer:)

 

Takk, nei skal prøve ikke gjøre det, men må innrømme vi gjorde det med engang beskjeden kom

 

Masse lykke til til dere og

[Sarahsin]

Hei Sarahsin

 

Min samboer har robertonsk translokasjon mellom kromosom 13 og 14, akkurat som din mann. Vi har vært i Stockholm og fått utført PGD, er nå 35 uker på vei med en liten gutt <3 Bare spør om du lurer på noe rundt dette

 

Hei Chicaah!

 

Vi har mange spørsmål om det er greit Tusen takk for at du tar deg tid til dette. Vi er totalt forvirra fikk beskjed om dette, men har jo ikke fått vte hva det har å si for oss ettersom vi ikke har vært på genetisk veiledning.

 

- Er det slik at vanlig ICSI ikke er aktuelt og at det er kun PDG som gjelder?

- Hvor lang var ventetiden fra dere søkte i nemda til dere fikk svar og deretter til dere var i gang med forsøk?

- Har lest at man kan ta/bør ta fostervannsdiagnostikk for å vite at barnet er friskt, gjorde dere dette? Vet du hvordan dette er?

- fikk dere vite noe sannsynlighet for at PDG ville bli velykket med denne kromosomfeilen?

 

Utrolig deilig å høre at det har gått bra med dere, gratulerer så mye med graviditet

[chicaah]

Helt i orden. Er veldig godt å ha noen som går gjennom/har gått gjennom dette å snakke med og spørre. Spør så mye du vil, jeg svarer på det jeg kan svare på

 

Var også totalt forvirra da vi fikk vite om dette, og det var jeg som tok det tyngst. Nesten sånn at livet mitt gikk i grus og jeg så for meg at vi ikke kunne få egne biologiske barn sammen. Fikk brev om dette i posten den 20.desember 2012.

 

Vi var på genetisk veiledning i begynnelsen av februar 2013 og fikk da mer informasjon om hva dette innebar og om PGD i utlandet. Vi bestemte oss ganske så fort for å gå for PGD. Dette innebærer at det må søkes til PGD-nemnda for å få lov å utføre dette. Legen vår på sykehuset sa at vi ville få innvilget dette, at robertonsk translokasjon er innenfor hva de tillater. Hun sa hun kunne si dette da hun selv satt i den nemnda på det tidspunktet. PGD er nemlig ikke lov i Norge siden de befruktede eggene testes.

 

Robertonsk translokasjon fører til at man har vanskeligere for å bli gravid, og blir man gravid er det stor fare for spontanabort. Vi klarte aldri å bli gravid på den naturlige måten, men min syklus var også helt på jordet. Man kan også bli gravid og fullføre et svangerskap, men sjansen for at barnet har robertonsk translokasjon er stor. Min mann har fått det av sin far. De fikk tilbud om å teste seg de også. Søstra til min mann har det ikke. 

 

Vi valgte PGD for ikke å videreføre translokasjonen, og sette en stopper for genfeilen hos oss. Skal man være sikkert på å få satt en stopper for translokasjonen videre i arverekken, er PGD tingen. Man kan sikkert på utført vanlig IVF her i Norge, men da utelukker man ikke translokasjonen. Dette var aldri et alternativ for oss. 

 

Når det gjelder søknadsprosessen gjorde vi ingenting selv. Hun som hadde den genetiske veiledningen tok seg av alt av søknader, noe vi syntes var veldig greit. Mener vi fikk svar fra nemnda om at vi hadde fått innvilget PGD i Stockholm allerede i mars/april. Da var det bare å vente på innkalling fra Karolinska i Stockholm. Vi var på forsamtale i Stockholm i begynnelsen av september. De har sommerstengt midt på sommeren. På forsamtalen fikk vi informasjon om PGD-prosessen, sjanser for å lykkes, tok noen prøver og snakket med legen som skrev ut resepter til medisinene. Det er de samme medisinene som brukes ved IVF her i Norge.

 

På nyttårsaften startet jeg opp med medisiner. Først nesespray og fortsatte på sprøyter i midten av januar. Fikk hele veien beskjed fra Stockholm om hva jeg skulle gjøre og hvor mye medisin jeg skulle ta. Den 3. februar i år var vi tilbake i Stockholm og hadde egguttak. Den 7 februar fikk vi satt inn to friske egg. Det var ett som festet seg, lille gutten vår <3. Vi fikk også ett friskt egg på frys. 

 

Man får tilbud om å ta forstervannsdiagnostikk, men vi valgte å ikke benytte oss av dette tilbudet. Blir vi gravid på naturlig måte en gang blir vi derimot å gjøre det.

 

Det er alltid en viss prosent sjanse for å lykkes både med PGD og vanlig IVF. Mener de sa at sjansen for å lykkes med PGD er ca 30 %. Jeg var hele tiden veldig negativ. Først veldig negativ i forhold til at jeg var overbevist om at vi ikke kom til å få ut så mange egg, så var jeg negativ i forhold til at jeg ikke trodde at noen av eggene kom til å være friske, så til slutt var jeg veldig negativ i forhold til at jeg ikke trodde at eggene festet seg.. hehe.. Ludvik ble mitt nye navn fra min samboer

 

Men alt gikk fint og om 5 uker kommer vår lille skatt til verden. :)

 

Alt i alt synes vi alt gikk veldig fort for oss fra søknaden til nemnda ble sendt og til vi fikk satt inn egg. Hadde jo hørt at mange har ventet myyye lengre enn oss. Det gikk akkurat ett år for oss.

 

Dette ble veldig langt og sikkert veldig rotete skrevet, men håper noe av dette var nyttig for deg å lese. 

 

Endret 21. september 2014 av chicaah

[chicaah]

Glemte å nevne av prisen for dette er det samme som IVF i Norge. Det er en egenandel for medisiner på inntil 15.000, alt over blir dekket av staten. Reise til og opphold i stockholm blir også dekket Vi havnet ikke over 15.000 for medisiner denne gangen. 

 

Når man har fått innvilget PGD har man 3 forsøk, men skal man ha barn nr 2, må man søke nemnda på nytt. Selv vi som har et egg på frys må søke på nytt for å få det satt inn, noe jeg mener er totalt unødvendig da egget allerede er gentestet. Det er jo gentestingen man søker om å få utført. Men men, sånn er det og vi må nok bare forholde oss til det

[Sarahsin]

Dette var jo bare helt fantastisk. Tusen takk for at du deler Det betyr masse. Fikk svar på masse spørsmål jeg lurte på.

 

Og det betyr masse å få tilbake troa på at vi kan få egne barn. Det tok nesten ett år da fra dere var på veiledning til første forsøk. Burde sikkert ikke føles sånn, men føles lenge. Vi skulle begynne med første ICSI forsøk nå i august på en privat klinikk, så ett år til føles plutselig lenge. men ja er jo kjempe godt å høre at det er mulig.

 

Ble du gravid ved første forsøk?

Men i tillegg til økt sannsynlighet for spontantabort er det ikke fare for å få barn med alvorlig sykdom?

 

Tusen takk!

[Sarahsin]

Glemte å nevne av prisen for dette er det samme som IVF i Norge. Det er en egenandel for medisiner på inntil 15.000, alt over blir dekket av staten. Reise til og opphold i stockholm blir også dekket Vi havnet ikke over 15.000 for medisiner denne gangen. 

 

Når man har fått innvilget PGD har man 3 forsøk, men skal man ha barn nr 2, må man søke nemnda på nytt. Selv vi som har et egg på frys må søke på nytt for å få det satt inn, noe jeg mener er totalt unødvendig da egget allerede er gentestet. Det er jo gentestingen man søker om å få utført. Men men, sånn er det og vi må nok bare forholde oss til det

 Å så man må søke igjen på nytt ved søskenforsøk?

 

Enig med deg, til og med uten egg på frys synes jeg det er rart at man må søke når man først har blitt godkjent.

Men har hørt at man ikke får forsøk etter to barn... 

[Sarahsin]

Glemte å spørre om en ting til, du skrev jo at dere fikk satt inn to egg. Var det noe dere ba om eller var de positive til det?

 

Vi kunne gjerne tenkt oss å prøve med to egg og hadde blitt glad for tvillinger

[chicaah]

Vi er iallefall veldig glad for at vi valgte PGD, alt gikk så smertefritt for oss som overhode mulig, både med medisinering og nå i graviditeten. Det året vi ventet synes vi gikk kjempefort, siden vi belaget oss på å måtte vente mye mye lengre. Skjønner det er verre for dere nå som dere var forberedt på å starte opp i august. 

 

Jeg ble gravid på første forsøk ja

 

Ja, det glemte jeg å få med. Ved naturlig graviditet er det også fare for å få et barn med utviklingshemming. Men hun på genetisk veiledning sa at dersom embryoet er syk, vil det mest sannsynlig bli en abort, men sjansene for å få et sykt barn er der ja. 

 

http://forum.onskebarn.no/showthread.php?t=25745 Her er et forum du kan gå inn å lese masse nyttig For å kunne skrive på forumet må du melde deg inn. koster 400 i året. For meg har det vært veldig nyttig og har fått svar på mye

[chicaah]

Vi ville få satt inn  to egg, men da vi var på forsamtale sa jordmoren (barnmorskan på svensk) at de helst ikke vil sette inn to egg pga av veldig mange tvillingfødsler. Så vi belaget oss på å sette inn ett. Men da jeg satt i stolen og legen skulle sette inn egg, spurte han om vi ville ha satt inn ett eller to. Vi valgte to. Er glad for det siden bare ett festet seg. 

Endret 21. september 2014 av chicaah

[chicaah]

Sarahsin, hvordan går det med dere?

[Sarahsin]

Hei! 

 

Så hyggelig at du spør

 

Vi har nå søkt inn til klagenemda for PDG. Hadde litt uflaks ettersom søknaden ble borte i posten (?!?!), vi skulle egentlig bli tatt opp i møte i desember. Men nå håper vi alt er på plass og saken vår blir behandlet i begynnelsen av februar.

 

Så nå dukker jo spørsmålet hva gjør vi når vi forhåpentlivis får beskjed om at søknaden vår er godkjent i februar. Må vi ta kontakt med noen  som hjelper oss videre med søknaden til (antagelig) stockholm?

 

Hvordan går det med deg chicaah? Nå har du vel en liten gutt/jente hjemme?

 

Mvh

Sarah

[chicaah]

Dere trenger ikke gjøre noe. Dere venter bare på brev fra karolinska. Jeg regner med det er dit dere skal. Det er pgd nemnda som hennviser til karolinska. Det er det som er så hærlig, man trenger ikke gjøre noe selv. Sånn var det for oss værtfall

 

Ja nå er gutten vår blitt 2 mnd og 10 dager. Vi koser oss

Endret 11. januar 2015 av chicaah

[Sarahsin]

Hei Chicaah!

 

Da har vi endelig fått vedtaket for PGD behandling, tenkte jeg ville oppdatere deg om status

 

Så nå må vi velge mellom Stockholm og Brussel og ta kontakt med utenlandskontoret som skal ta saken videre.

 

Nå krysser jeg bare fingrene for at alt skal gå fort og at dette ender lykkelig

[chicaah]

Har svart deg på pgd tråden

Endret 19. februar 2015 av chicaah