PGD (samme som på Habituell abort)

[Bebés'ilvousplâit]

Hei! Det er en stund siden jeg har vært innom nå. For å gjøre en lang historie kort har jeg gjennomgått 3 missed abortions med påfølgende utredning. Kromosomanalyse ved medisinsk genetisk avdeling viste at den sannsynlige årsaken til abortene er at mannen min har en kromosomfeil, en såkalt balansert translokasjon. Som jeg forstår det er bortimot den eneste muligheten for å gjennomgå en graviditet med et friskt barn som resultat gjennom PGD (preimplantasjonsdiagnostikk).

 

Lurer på om det er noen andre her som er kjent med denne problemstillingen og vil dele noen tanker med meg rundt dette?

[toy]

Hei første gang jeg er inne her:) Vi venter på svar om vi får PGD siden min mann er bærer av Robertsonian translokasjon.. For vår del er det bare å smøre seg med tålmodighet. Vi har hatt samtale genetisk avd i Porsgrunn.. Hvor langt er dere kommet i prossesen?

[lioness*]

Hei! Det er en stund siden jeg har vært innom nå. For å gjøre en lang historie kort har jeg gjennomgått 3 missed abortions med påfølgende utredning. Kromosomanalyse ved medisinsk genetisk avdeling viste at den sannsynlige årsaken til abortene er at mannen min har en kromosomfeil, en såkalt balansert translokasjon. Som jeg forstår det er bortimot den eneste muligheten for å gjennomgå en graviditet med et friskt barn som resultat gjennom PGD (preimplantasjonsdiagnostikk).

 

Lurer på om det er noen andre her som er kjent med denne problemstillingen og vil dele noen tanker med meg rundt dette?

 

Hei! Dette kan jeg alt om... jeg har en balansert translokasjon som ble påvist etter tre feilslåtte svangerskap. Vi fikk samme veiledning som der på avd for medisinsk genetikk.

 

Vi ble henvist til Ullevåls ivf-avdeling, og ble godkjente for ivf der. Deretter ar Ullevål sendt oss til Karolinska i Stocholm for ivf-forsøk med pgd. Vi er midt i vårt tredje forsøk nå, står på farten til å reise til Stockholm i morgen for uttak fredag morgen. Ved de to forrige uttakene lyktes de med å finne genfriske embryo i "samlingen", ett hver gang. Jeg har ikke blitt gravid på noen av disse dessverre, så nå har vi vårt siste forsøk foran oss.

 

Vi har et barn også, som ble født etter min tredje MA/SA, etter han har jeg hatt ytterligere en MA. Det ER mulig å lykkes med graviditet på tross av translokasjon, men abortraten er dessverre veldig, veldig høy så man trenger litt flaks...

 

Hvis dere havner på Karolinska i Stockholm kan jeg betrygge der med at all oppfølging og kontakt med dem har vært fantastisk bra. De er supre fra ende til annen. Føler meg veldig ivaretatt.

 

Lurer du på noe mer? Bare spør!

[Bebés'ilvousplâit]

Hei og tusen takk for svar! Vi har ikke kommet særlig langt i prosessen. Skal ha time til samtale med Medisinsk genetisk i neste uke. Får forhåpentlig noen svar da på hva slags translokasjon det dreier seg om. Det har visst litt å si for hvor store sjanser man har for å få innvilget PGD. Prøver hardt å smøre meg med tålmodighet, jeg også, men når man har vært gravid og mistet så mange ganger er tålmodigheten ganske tynnslitt allerede..

 

ønsker dere masse lykke til - kanskje vi kan følge hverandre her på forumet?

[Bebés'ilvousplâit]

Hei, mamma til liten tass, og tusen takk for fyldig svar! Det betyr mye for meg. Vi har 2 friske barn fra før på 4 1/2 og 9 år. Det kom derfor som lyn fra klar himmel at det skulle være noe galt når vi skulle prøve på tredjemann. Den yngste er unnfanget ved hjelp av IVF pga. at mannen min har hatt kreft og dermed er blitt steril, så vi har vært nødt til å benytte oss av nedfrosset sæd, hvilket kompliserer ting enda litt mer... Har også fått signaler om at vi kan bli nødt til å dekke hele kostnaden for en eventuell PGD ved Karolinska selv, noe som kan beløpe seg på hele 80 - 100 000 kr. Dette fordi vi allerede har 2 barn og skal være fornøyd med det...

 

Hvor mye har dere vært nødt til å legge ut for behandlingen?

 

Masse lykke til med Stockholmsturen i morgen. Third time's a charm, eller hva? Kjempefint om du oppdaterer om hvordan det gikk!

[lioness*]

Ja, her ligger jeg på hotellrommet i Stockholm og spiser smågodt og surfer på nettet... skal være på Karolinska litt før 8 i morgen for uttak. Vi har ikke vært nødt til å legge ut noe for behandlingene - utover de vanlige 150000 i egenandel til medisiner. Selve prosessen rundt gentesting er veldig ressurskrevende så det er virkelig flott at vi kan få denne muligheten. Vi får også dekket fly og hotell her - men så koster det jo selvsagt litt ekstra å spise ute hele tiden osv. i fem dager. Også har vi valgt å ha med sønnen vår på 2 år ved hvert forsøk og da betaler vi flybilletten hans selv. Men det klarer vi fint å dekke, så det er ikke noe problem.

 

Det er vel dessverre vanlig policy at man får hjelp til inntil to barn fra det offentlige, og at ressursene ellers settes inn mot dem som ikke har fått barn eller som bare har ett. Men jeg skjønner veldig godt at det er frustrerende å ha lyst på ett til uten å få det til - da er man veldig på egen hånd. Privat pgd-behandling er jo grisedyrt, som du jo selv påpeker. Jeg tror ikke vi kommer til å gå for flere forsøk dersom dette tredje ikke fungerer. Sjansen for å bli gravid er altfor lav ift kostnadene. KJedelig å svi av 300 000 kr for ingenting... For vi snakker 80-100 000 kr PER forsøk, ikke sant?

 

Imidlertid mener man vel at abortsjansen ved translokasjon er en del lavere hos par der det er mannen som har genfeilen, ut ifra en antakelse om at de syke sædcellene generelt vil svømme dårligere enn de friske. Så det kan jo kanskje ordne seg for dere med hjemmemetoden, om dere orker satse videre på det. Jeg vet ikke helt hva vi gjør etter dette tredje forsøket om det mislykkes. Både eggdonasjon og adopsjon er gode valg for meg. Mannen min er litt mer usikker. Vi har ikke landet på noen løsning enda. Egenprøving er jo en mulighet, men jeg har ikke hatt veldig lett for å bli gravid tidligere, så dersom vi skal slite en del med å BLI gravid for så å fortsette å miste gang på gang får vi jo ikke noe normalt liv igjen på årevis. Abortrisikoen er vel gjerne oppmot 80% og det føles litt overveldende.

 

Dere har virkelig mange faktorer inne i bildet når det er snakk om frossen sæd også. Det må være nokså sjeldent at disse tingen sammenfaller... hadde dere mange ivt før yngstemann kom til?

[Bebés'ilvousplâit]

Hei! Ja, jeg tror vi er en nokså sjelden "rase" med både steril mann og translokasjon inne i bildet. Jeg ble gravid på første forsøk med den yngste. Da vi begynte å prøve å få nr. 3 fikk jeg tilbakeført frozen embryo's. Ble gravid alle 3 gangene, men mistet i hhv. uke 8, 16 og 14. Spesielt de to siste gangene var tøft, når jeg hadde kommet så langt.. Så ifølge legene jeg har snakket meg har jeg gode odds som blir "lett" gravid, i hvert fall, og det er da noe.

 

Eldstemann lagde vi jo på naturlig måte, så jeg klamrer meg enda til håpet om at vi kan få dekket det meste av utgifter i og med at vi kun har fått hjelp til ETT barn av det offentlige. Uansett tror jeg ikke det er uoverkommelig å skrape sammen 100 000 kr, men det vil ta tid, selvsagt..

 

Skjønner helt klart hva du tenker på med å få et normalt liv igjen. Man setter jo livet litt på vent når man er inne i babyprosessen, i hvert fall gjør jeg det. Men ønsket er veldig sterkt, så da kan jeg godta det - i hvert fall i overskuelig fremtid.

 

Lykke til med uttak i morgen! Håper det blir så smertefritt som mulig og at du får ut masse egg:) Om få dager er du høyst sannsynlig ruger.. Spennende!

[lioness*]

Takk for det! Fikk ut 12 egg i dag. Uttaket var litt vondt, det har det ikke vært de to forrige gangene. Men jeg klagde litt og da dyttet dama mer smertestillende inn i kanylen = ikke vondt men litt svimmmel og ør

 

Nå skal de se hvordan utviklingen går, og på mandag gentester de embryoene som ser bra ut. Forrige gang gentestet de 5 (fra 17 totalt i uttaket) og fant 1 friskt, gangen før der testet de 3 (4 i uttaket) og fikk 1 friskt. Så det er ingen garantier her... Men med 12 egg så har vi jo et godt utgangspunkt.

 

Får vite antallet som gentestes på mandag, og resultatene av dette på tirsdag. Prøver å være turister i Stockholm og tenke på andre ting i mellmtiden...

 

Dere vet ikke om noen av barna deres også er bærere av translokasjonen? Vi vet ikke om sønnen vår er det.

[Anonym bruker]

Hei

 

Jeg kjenner meg litt igjen i din situasjon. Tror ikke du kan rekne med å få dekket PGD siden dere har to friske barn. Vi har nettopp vært gjennom denne prosessen.

 

Vi fikk vårt tredje barn for et års tid siden. Vår lille datter døde bare noen mnd gammel pga av alvorlig sykdom. Oppdaget ikke dette før hun var nærmere tre mnd og hun døde da kort tid etter.

Da vi mistet henne fikk vi av flere leger beskjed om at vi burde søke om PGD ettersom vi nå fikk vite at vi har 50% fare for gjentakelse. Vi er begge bærere av et defekt gen. Dette fant vi ut etter vår datters bortgang.

Etter nøye vurderinger føltes det helt rikitg å starte prosessen med å få et barn til. Ikke et barn som skulle erstatte vår kjære datter, men et søsken som kan hjelpe oss i den tunge sorgen vi bærer på.

Vi søkte PGD nemda og fikk svar etter ca 6 uker. Vi fikk helt overraskende avslag med begrunnelse at vi hadde to friske (egenlaget )barn. Hadde ikke rett til å klage på vedtaket en gang. Dette skjedde for 6 mnd siden.

Siden jeg stealiserte meg når vi fikk vårt 3 barn, så kan jeg ikke bli gravid naturlig lenger. Vi prøvde derfor et privat prøverørsforsøk. Det endte i graviditet, men morkakeprøven i uke 10 var nedslående. Fostert var alvorlig sykt og ikke levedyktig og vi måtte ta det umennesekelig valget å avslutte svangerskapet.

Denne prosessen har vært utrolig tøff. Etter at tingene nå har lagt seg, har vi bestemt oss for å prøve et siste privat prøverørforsøk. Lykkes ikke dette så koser vi oss uendelig med de to vi har. Vi er så takkenmlige for dem.

 

Lykke til.

[lioness*]

Anonym 20:37,

 

Så leit å høre om datteren din. Det må ha vært fryktelig brutalt å oppleve. Håper dere lykkes med å få en liten en med et siste ivf-forsøk.

 

Vi prøver på nr 2 og ser vel at vi kanskje må akseptere at det aldri blir noen flere. Men håper enda på at dette siste pgd-forsøket kan gi gull.

[Anonym bruker]

Hei Illoness

 

Jeg "kjenner" deg fra ønskebarn, PGD tråden. Jeg har skrevet en del innlegg der uten å være anonym. Har tenkt mye på deg og lurt veldig på når dere skulle igang med 3 forsøk. Skal krysse armer og ben for at dere nå skal få et dyrebart lite gull.

Prøv å kos dere i Svergie:) Masse lykke lykke til

[lioness*]

Hei, takk skal du ha! Utrolig koselig at du har tenkt på meg

 

Nå vet jeg ikke hvem du er der da, men jeg har tenkt å skrive en liten hilsen der inne også nå. Har hatt en liten timeout både her og der, siden jeg ble litt sliten av disse forsøkene. Måtte ha en pause.

 

Kryss alt du har så kanskje det ordner seg! Om ikke annet er Karolinska et hyggelig sted å få behandling...

[Bebés'ilvousplâit]

Hei, Lioness! Håper det går bra med dere i Stockholm - en flott by!

 

Vi vet ikke om barna våre er bærere av translokasjonen. Som jeg har skjønt, pleier de ikke å teste barna før de er 16..? Regner med vi får vite mer om det på onsdag på medisinsk genetisk.

[lioness*]

Nei, slik jeg forsto det må barnet selv velge det når de blir 18 (kanskje det var 16?). Men vi hadde visst det hadde vi tatt en fostervannsprøve under graviditeten. Det var såpass sent i svangerskapet at en fostervannsprøve var til liten nytte uansett så dette gjorde vi ikke. Men jeg skulle ønske jeg visst - har han translokasjonen kunne vi sakte men sikkert gjøre han bevisst på det, så slipper han belastningen med gentest i slutten av tenårene.

 

Men men... får håpe han ikke har det. Uansett blir vel livet helt ok får vi håpe

[Bebés'ilvousplâit]

Hei på dei, lioness! Spent på å høre hvordan det går med dere i Stockholm.. Sender mange gode tanker din vei!

 

Vi har hatt time ved medisinsk genetisk avdeling i dag og fått oppklart en hel del ting - særlig overfor mannen min som ikke har lest så mye om emnet som jeg har. Genetikeren vi møtte var veldig positivt innstilt og ga oss håp om at PGD absolutt kan være en mulighet for oss i og med at den sjeldne translokasjonen mannen min er bærer av har stor sjanse for å føre til svært alvorlig sykdom.

 

Så nå er første steg å la det synke inn hos mannen min, før vi eventuelt sender søknad via genetikeren. Vi ble forespeilet behandlingstid på 3-4 måneder.

[Englebarn11og12]

Unnskyld at jeg blander inn noe helt annet men hva betyr nicket ditt?

[Bebés'ilvousplâit]

Hei Bebes'ilvousplâit har vært nicket mitt så lenge jeg kan huske og er fransk for noe sånt som "En baby, takk!" eller "Baby, vær så snill". Gjenspeiler altså at jeg ønsker meg en baby

[lioness*]

Så bra! Da er dere i gang! Vi var til samtale på avd. for medisinsk genetikk i januar 2011, og hadde et første forsøk i oktober samme år. Da ble vi forespeilet av det ville ta 1-2 år å komme i gang, så heldigvis går det noen ganger kjappere enn de forespeiler.

 

Vi har fått satt inn et friskt embryo. De gentestet de 5 embryoene som utviklet seg fint (av 9 befruktede egg, 12 egg i uttaket). ETT av disse hadde normal genstruktur.

 

Da får vi bare håpe at vårt siste forsøk gir resulater...

[En to og tre]

Masse masse lykke til!

[lioness*]

Tusen takk!!

[Bebés'ilvousplâit]

Hvordan gikk det, Lioness?

[lioness*]

Dessverre, negativt resultat, ingen graviditet... er nå i tenkeboksen en stund. Mulig vi gjør et forsøk eller to med eggdonasjon.

 

I mellomtiden er vi veldig takknemlige for at vi har fått et barn (som ligger i senga si på rommet og nekter å sove, hehe).

[lioness*]

Dessverre, negativt resultat, ingen graviditet... er nå i tenkeboksen en stund. Mulig vi gjør et forsøk eller to med eggdonasjon.

 

I mellomtiden er vi veldig takknemlige for at vi har fått et barn (som ligger i senga si på rommet og nekter å sove, hehe).