Jenta mi er under utredning,hun har svært stive hofter,stiv kropp,spiser og sover lite.Hun ligger konstant med hode opp i ryggleie.

[Askepott 3 barnsmor]

Hun er 7 mnd idag og er under utredning etter at vi ble henvist til ahus pga lukket fontanelle.

 

Var en nevrolog som tittet på henne om mente hun hadde dysmorfe ansiktstrekk,lange øyevipper og lite hode.

Vi er henvist til riksen på genetisk veiledning og de på ahus har tatt masse prøver.

 

Hun har vært mye urolig,klarer ikke slappe av i kroppen,veldig stiv og stive vonde hofter.Hun sover veldig lite og vil ikke ha fast føde.

Hun ligger konstant med hode opp når hun ligger på ryggen.

Hun er helt stiv i kroppen når hun leker og slapper ikke av.

 

Hun har tatt CT og alt var bra,på EEG ble det funnet noe tegn til eleptiske signaler i hjernen.Vi venter på MR nå.

 

Noen som har vært borte i noe lignende?Hvordan er det å utredes på ahus?

Vurderer å bytte til riksen.

 

Håper og dele erfariner med noen her inne:)

[L.I.L.Y]

Hei!

Vi har helt andre utfordringer enn deg, men vi utredes på Ahus. Vi har være på 2 timer hos barnelege og begge gangene til forskjellige leger, veldig frustrerende å forholde seg til nye personer hele tiden.

 

På meg høres det ut som om barnet er hyperton, dvs høy muskelspenst. Lukket fontanelle høres tidlig ut, men kan lukke seg alt fra 8-9 til mye senere. Lite hode kan tyde på microcefali og at hjernen dermed ikke vokser som den skal.

 

MEN, jeg er ingen lege og det er viktig å påpeke. Mulig jeg hadde bedt om en ny time på Ahus,slik at du får snakket med barnelege og få nok informasjon.

 

Har dere tatt kromosomprøve på barnet? Antar det er neste trekk i såfall. Utvikler hun ellers seg som hun skal? Når hun milepælene?

 

Mine svar ble kanskje flere spørsmål tilbake, men ville snakket med noen som har kompetanse på ditt område, er du ikke fornøyd med Ahus, så bytt, det kjenner du best på. Synes det generelt er liten aktivitet her på denne siden og kun svar gjeldende kjente utfordringer/sykdommer/syndromer.

[Askepott 3 barnsmor]

Jeg har det innlegget du har svart på lengre opp:)

de mistenker å spastisk diplegi og har fått medisiner Føler jeg må si det samme hele tiden,det beste hadde vært en fast lege og forholde seg til.

På onsdag skal vi ta spinalpunksjon og MR og gruer meg til hun skal i narkose.Kromosomprøver er tatt men har enda ikke fått svar og det er 7uker siden.Hun er litt treg motosisk .

[L.I.L.Y]

; ) Spastisk diplegi er vanlig ved for tidlig fødsler, det er det jeg vet. Men spastisiteten er det mest vanligste for de som har CP.

 

Uff ja, kjenner meg igjen i det å fortelle det samme flere ganger og til nye barneleger hver eneste undersøkelse.

 

Har skrevet kort om narkose på et spørsmål fra en annen (?) som skal ha barnet sitt i narkose. Det kommer til å gå helt fint, dette har de gjort mange, mange ganger før.

 

Når det gjelder kromosomprøven, så ring og mas. Det skal ta omlag 3-4 uker på den, legene selv sier 5-6 uker.

 

Hun vil nok være noe treg motorisk pga spastisiteten. Viktig å få en diagnose og korrekt medisinering, så skal du nok se at jenta/gutten får fart på seg. Viktig å få igang fysioterapi gjennom kommunen raskt, fordi tidlig interversjon/stimulering har stor betydning for hvordan livet fremover vil bli.

 

Lykket til med alt!

Mammahjertet føler med dere.

[Askepott 3 barnsmor]

Leste om narkose i et annent innlegg du hadde skrevet i:)kan jeg spørre hva som feiler ditt barn?fant de noe på MR eller den ryggmargsprøven?hvor lang tid tok det før du fikk svar?

De kromosomprøvene måtte de sende til Ullevål så de har ikke fått svar derfra så får ikke gjort så mye da. Det har gått snart 8uker siden hun tok den prøven.

[L.I.L.Y]

Hei!

Hypoton, forsinket utvikling.

 

MR og spinalpunksjon skal du ha svar på innen en uke. Når det gjelder kromosomprøver så tar aldri så lang tid å få et svar på de, Våre prøver ble sent Riksen. Bare mas på svar du.

 

Det er også lurt at du ber om dokumentasjon på alle prøver osv. i forb. med stønader du bør søke på, eks. hjelpestønad.

[huppetitta]

Hun er 7 mnd idag og er under utredning etter at vi ble henvist til ahus pga lukket fontanelle.

 

Var en nevrolog som tittet på henne om mente hun hadde dysmorfe ansiktstrekk,lange øyevipper og lite hode.

Vi er henvist til riksen på genetisk veiledning og de på ahus har tatt masse prøver.

 

Hun har vært mye urolig,klarer ikke slappe av i kroppen,veldig stiv og stive vonde hofter.Hun sover veldig lite og vil ikke ha fast føde.

Hun ligger konstant med hode opp når hun ligger på ryggen.

Hun er helt stiv i kroppen når hun leker og slapper ikke av.

 

Hun har tatt CT og alt var bra,på EEG ble det funnet noe tegn til eleptiske signaler i hjernen.Vi venter på MR nå.

 

Noen som har vært borte i noe lignende?Hvordan er det å utredes på ahus?

Vurderer å bytte til riksen.

 

Håper og dele erfariner med noen her inne:)

 

Om du ikke har gjort det alt, så ville jeg kanskje tatt en tur til kiropraktor, det hender de finner låsninger som kan forårsake en del problemer!

Den andre utredningen må selvfølgelig fortsette som før!

[Lanulva123]

Hvordan går det med vesle barnet ditt i dag?