Min historie... spinal muskelatrofi

[maloeb]

Jeg har en datter på 10 måneder som har vært hypoton hele livet sitt.. hun har aldri greid å løfte hode.. har lite reflekser og lite muskler.. hun har hatt en sår gråt og svakere stemme og latter, men alltid vært veldig tålmodig og blid og fornøyd.. tunga hennes vibrerer, og det er et tegn på muskelsykdom.. vi har vært til utredning sida hun var tre måneder.. har spist sjøl og har blitt amma, men ved juletider ble det brått slutt på det.. ble veldig dårlig og nå kan hun ikke spise selv lenger.. har alltid spist lite altså, men trodde hun tok mye ved amminga.. det gjorde hun altså ikke... nå får hu sondeernæring og kan nok aldri spise normalt lenger.. hu har så svake muskler at hu ikke greier å svelge normalt.. svelger feil uansett konsistens, og greier ikke hoste/harke opp - slik at det går ned i lungene.. var det som hadde skjedd rundt juletider - deler av lungene hadde klappa sammen..

 

vi har fått hverdagen helt snudd på hodet i løpet av kort tid.. har alltid visst at det har vært noe, men har hatt håpet om at hun bare var veldig sen.. er ikke noe med henne mentalt sett - der har hu heller vært lenger framme enn andre.. men hun kan bare løfte armene når hun ligger på rygg - beveger lite på beina.. greier ikke løfte hode, synker sammen i mage/rygg.. Nå venter vi på prøver angående spinal muskel atrofi.. har hatt lang tid til å forberede oss, men det er fryktelig allikvel.... dårlige prognoser..

 

nå har vi vært hjemme fra sjukehus i fem uker - og det går ganske bra.. vi har plutselig masse fremmede i hus med nattevakter, fysioterapeut(har hatt sida august), ergoterapeut, møter både her og der.. heldigvis er både jeg og pappa'n hjemme med pleiepenger.. hadde ikke greid det alene..

 

Det er veldig tungt og hardt, men hverdagen går av seg selv... og vi har VERDENS NYDELIGSTE lille skatt hun er noe helt eget, og kjempe intelligent der er det ingenting galt iallefall..

 

tenkte bare å dele litt av vår historie.. den er ikke lang, men det er skjedd mye på kort tid.. fra å tro du har fått en frisk unge, til å bli bekymret over utviklingen etter et par måneder.. heldigvis er vi blitt tatt på alvor hele tida..

 

Finnes det noen andre med barn med spinal muskel atrofi??

[L.I.L.Y]

Hei!

Har en jente på 6 måneder som er til utredning. Pr nå er hun hypoton og ligger på omlag 3 måneder i alder og utvikling.

[maloeb]

fått bekrefta at hun har spinal muskel atrofi...

 

Hypotoni kan jo være symptom på veldig mye det.. eller ingenting spesielt.. håpe på det siste for deg, Flinka!

[L.I.L.Y]

Uff, så leit Maloeb. Tenker masse på dere. Håper dere får den hjelpen dere har behov til lille jenta. Det er vondt å gå lenge i uvisshet, men kanskje lettere å forholde seg til når dere nå vet. Det blir en livsendringer for dere, som for oss. Her har jeg skjønt at det var noe allerede fra hun var 5 uker, så får vi håpe at utviklingen ikke stangnerer.

 

Masse lykke til!

[Anonym bruker]

Ble berørt av historien din. har akkurat fått barn nr 2 og det er ikke helt uten bekymringer for denne sykdommen. Min mann fikk et barn for mange år siden som døde som ettåring av spinal muskelatrofi. Et svært vanskelig kapittel i hans fortid, noe som gjorde at da vi skulle ha barn nektet han å la seg teste. Det kan være en tilfeldig mutasjon eller at han er bærer. Sansynligheten for at jeg samtidig er bærer er jo svært liten (ingen i vår familie har noe lignende), men jeg tenker selvfølgelig på det.

 

All lykke til dere og gullet deres!

[maloeb]

Takk...

 

Min kjæreste datter fikk en egentlig ubetydelig virusinfeksjon i slutten av mars.. hun døde på ullevål sykehus 1. april....

Aldri kommer livet til å bli det samme igjen...

 

Historien endte brått... Hadde ikke unt dette til min verste fiende....

[AnonymeAnine]

Så trist å høre. Kondolerer.

[huppetitta]

Takk...

 

Min kjæreste datter fikk en egentlig ubetydelig virusinfeksjon i slutten av mars.. hun døde på ullevål sykehus 1. april....

Aldri kommer livet til å bli det samme igjen...

 

Historien endte brått... Hadde ikke unt dette til min verste fiende....

 

Så trolig trist å lese

Mange klemmer, som sikkert ikke hjelper, men som du får alikevel!