Noen med erfaring med ass.bef. pga. sykdom hos første barn?

[u]

Vi har et barn med en alvorlig sykdom. Vi har endelig fått diagnose, etter flere års kamp, og skal endelig begynne medisinering.

 

Nå som vi har fått diagnose vet vi at dette er en arvelig lidelse, og vi vil forsøke å forhøre oss om mulighet for assistert befruktning før vi blir gravide igjen.

 

Er det noen her som har prøvd det, og kan fortelle litt om hvordan det var? Ventetider, etiske refleksjoner, behandling, etc?

 

Tusen takk for svar!

[MK73]

Jeg har ikke selv måttet gå gjennom det, men det har i alle fall vært en dame her inne som har gjennomført PGD (gentesting av befruktede egg).

 

Dere vet kanskje at dette ikke gjøres i Norge (det er i alle fall min oppfatning, men jeg kan selvsagt ta feil ettersom jeg ikke selv har vært gjennom det). PGD er regulert av Bioteknologiloven, og såvidt jeg forstår kan man i tilfeller som deres gå gjennom det norske helsevesenet og så få behandlingen utført i utlandet dersom man får godkjenning. Det paret jeg nevnte tror jeg var i Stockholm for IVF/PGD.

 

Når det gjelder den fysiske prosessen sett fra parets side, så tror jeg den er lik som for IVF. Den eneste forskjellen er den ekstra testingen som gjennomføres på de befruktede eggene for å skille ut de friske før innsetting.

 

Dere kan lese dere opp på dette på nettet. Jeg legger ved et par relevante norske linker:

 

http://www.bion.no/temaer/gentesting-av-befruktede-egg-pgd/

 

http://www.regjeringen.no/nb/dep/hod/tema/bioteknologi/preimplantasjonsdiagnostikk-pgd.html?id=426626

[lioness*]

Du har fått et riktig svar over her, men jeg tenkte jeg skulle svare deg siden vi venter på pgd-behandling selv.

 

Du kan få ivf med gentesting av befruktede egg dekket av staten, men som nevnt over gjennomføres ikke dette i Norge. Det har kun nylig blitt lv i Norge, og derfor er det ikke opparbeidet riktig kompetanse hos ivf-klinikkene.

 

Pgd-behandlingen foregår som vanlig ivf, men med gentesting av de embryoene som er blitt befruktet.

 

Hvorvidt man kan få slik behandling dekket avhenger av diagnosen til det første barnet deres. Man må søke en egen nemd som tar stilling til hver enkelt søknad individuelt. Kravet er at mor eller far (eller begge) er bærer av alvorlig, arvelig sykdom. Såvidt jeg har skjønt det må faren for at fosteret arver dette være stor, og de potensielle konsekvensene for barnet må også være betydelige.

 

Be fastlegen om henvisning til genetisk veiledning (eller en vurdering om det er relevant, avhenger jo av diagnosen det er snakk om her), man må gjennom dette for å komme videre med søknad til nemda.

 

Her kan du lese mer: http://www.regjeringen.no/nb/dep/hod/tema/bioteknologi/preimplantasjonsdiagnostikk-pgd.html?id=426626.

 

(Etiske refleksjoner: Mine refleksjoner er kun at jeg ikke orker å gå igjennom flere aborter, etter til sammen fem graviditeter har jeg ett (friskt) barn, og skal han få søsken må eggutvelgelse til. Et evt foster vil i mitt tilfelle dø tidlig i svangerskapet eller muligens senere i svangerskapet, alternativt fødes med store kromosomavvik/multiorgansvikt og ingen sjanse for et fullverdig liv. Jeg er bærer av en translokasjon, noe som innebærer at så mye som 70-80% av oppnådde graviditeter kan være med kromosomavvik og endre som MA/SA.)

 

Ventetid: Genutredningen tar noen måneder, deretter tar det lang tid ift søknaden, samtaler på fertilitetsklinikk i Norge og utlandet osv. Opptil 2 år er ikke urealistisk. Vi har vært på første samtale i Stockholm og venter på å få begynne behandling, kanskje i løpet av høsten.

[u]

Takk for svar til begge. Vi vil be om genetisk rådgivning på sykehuset hvor barnet vårt er til behandling. Vi er ikke helt ferdige med alle detaljene i diagnosen enda, men det er trolig bare 25 % sjanse. Det er en alvorlig sykdom, meget skjelden. Og vi vet ennå ikke om et annet barn kan få en mer alvorlig utgave av lidelsen enn vi så langt kjenner. Vi har vært så redde for om livet holdt - og jeg fikk nettopp høre om dette med assistert befruktning til foreldre med alvorlig syke barn, men jeg vet så lite om det. Må sette oss inn i dette. Jeg visste for eksempel ikke at de måtte befrukte eggene før de kunne velge. Da blir det mer komplisert etisk. Jeg har visst mye jeg må lese meg opp på.