Cystisk fibrose

[Anonym bruker]

Noen her som har barn med cystisk fibrose? Vår sønn har fått bpåvist at han er bærer av genet. Det er ikke tatt svettetest enda da han fram til nå har vært litt gor liten til det. I det siste har han begynt å smake litt salt, men bare på pannen, ikke på kinnet. Jeg vet at et av de første tegnene på cystisk fibrose er at barnet smaker salt, derfor er lurer jeg fælt på om det er vanlig at de smaker salt enkelte steder, men ikke andre steder?

 

[Anonym bruker]

Hei, jeg kan ikke svare deg på dette, men jeg lurer på noe annet: Hvor gammel er sønnen din? Hva gjorde at dere har tatt gentest og fått påvist genet? Hvilke symptomer har han? Og hvordan tas gentesten? Hvordan gikk dere fram for å få tatt den?

 

Er bekymret for sønnen min, nå 15 mnd. Han har alltid surklet masse fra luftveiene, hostet og hatt bæsj som lukter utrolig dårlig. Hadde mange infeksjoner i vinter. Men han er sprek ellers, spiser godt og er en stor gutt. Han er testet for mange ting (refluks, allergi), men de har ikke funnet noe på han.

 

 

[Anonym bruker]

Hei!

Vår sønn ble født med en blokkering i tarmen som måtte opereres. Etter operasjonen gikk avføringen veldig tregt, og pga at han hadde så god effekt av Mucomyst (egentlig en lungemedisin som ofte også brukes som avføringsmiddel på sykehus), ønsket kirurgen at han ble testet for CF.

 

Gentesten viste at han er bærer av en av de vanligste mutasjonene for CF, men for å ha CF må begge foreldrene være bærere av dette genet. Gentesten de utførte på sønnen vår søker kun etter de vanligste mutasjonene for CF. Det finnes imidlertid opptil 1500 ulike varianter av dette genet. En av oss er jo tydeligvis bærer av en vanlig mutasjon siden sønnen vår har denne mutasjonen. Dersom det nå viser seg at han har CF, må derfor den andre av oss ha en av de sjeldne mutasjonene, en av de som testen ikke måler. Det er dermed usannsynlig, men allikevel ikke utelukket at han har CF.

 

CF-pasienter har hyppige og behandlingskrevende luftveisinfeksjoner, problemer med avføringen (fettholdig avføring, konstant diare) De er i tillegg ofte små og vokser dårlig fordi de ikke klarer å ta opp næring slik de skal. I tillegg har du det med svetten, at de smaker salt. Vår sønn har en del av symptomene for CF, men har aldri hatt luftveisinfeksjoner annet enn forkjølelse. Dette på tross av at han har en immunsvikt/svært dårlig immunforsvar som resultat av at han er prematur. Det er jo et positivt tegn!

 

Så lenge sønnen din er sprek og vokser så bra, høres det for meg ikke ut som CF, men jeg er ingen ekspert. Jeg har hørt at mange av symptomene på CF ikke oppstår før barna er en del eldre. Det er også store individuelle forskjeller når det gjelder symptomer. Hvis jeg var deg, ville jeg bedt om en svettetest. Ettersom jeg har forstått viser denne testen med en gang om han har det eller ei. Det er det jeg vil be om ved neste kontroll på sykehuset. Han er nå over 3 kg så det skulle være mulig å gjennomføre. Kan ikke si at jeg gleder meg, samtidig skal det bli godt å få et forhåpentligvis betryggende svar.

 

Lykke til! Håper ingen av oss står overfor en slik alvorlig diagnose!

[Anonym bruker]

Hei igjen!

 

Vi har tenkt så mye på dette med CF de siste dagene, at mannen min ringte barnelege i dag (han jobber selv på sykehuset og ringer direkte). Han sa at han så godt som kunne utelukke at sønnen vår har CF. Dette fordi han er så stor og spiser godt, og fordi han ikke har vært så veldig syk (vi synes han hadde masse infeksjoner i vinter, men ingen var jo alvorlige, vi var aldri hos lege med han feks). Han sa at de med CF som regel får problemer med lungene og lungebetennelser i første leveår. Det finnes selvsagt de som først får det senere, men det er sjelden.

 

Han sa vi kunne ta svettetest hvis vi ville, men denne ga ikke alltid noe klart svar. Den må tolkes, og ofte blir svaret tja. Det kunne tas noen andre prøver også, av avføringen bl.a, og han foreslo at vi gjorde dette først. Så ble vi satt opp til en time hos han før sommeren. Da skulle vi ha med avføring, sånn at han fikk lukte på den (litt sært, synes jeg, men fint at han er grundig). Det var veldig mye mer sannsynlig at dette er en form for allergi eller cøliaki (og det er jo hundre ganger bedre enn CF) - eller ingenting.

 

Jeg ble beroliget, og jeg tror dette går bra for både dere og oss!