Genfeil?

[Anonym bruker]

Var til tidlig ul i uke 11, for å se/ måle på nakkefolden og tok blodprøver. Nakkefolden var ok og alt så bra ut, men mulig litt tidlig å si. Fikk tlf fra legen på Rikshospitalet i går, hun fortalte meg at hun hadde fått svar på blodprøvene de hadde sent til Danmark, de viser stor fare for Trisomi 13 eller 18..... liten sjans for overleve svangerskap evt første leve år.... skal inn til ny ul i dag for å ta nye mål og vurdere fosteret, er 13+1 i dag.... gruer meg veldig for hva jeg får vite..... tror ikke jeg kommer til å ta abort selv om de skulle finne store feil, da vil jeg heller bære barnet så lenge det lever..... dette er vanskelig..

[TiNi88]

Det var trist å høre! Krysser fingre for deg i dag. Alt annet man sliter med blir liksom bare bagateller når man får en sånn beskjed.

 

Håper det bare var en feil, og at de finner bedre nyheter til deg i dag!

 

Lykke til!

[Anonym bruker]

Kjære deg! Dette er trist og forferdelig tungt å oppleve. Jeg har opplevd å komme til ordinær ultralyd og få beskjed om at bebin vår var alvorlig syk, fostervannsprøve bekreftet at det ikke var noen mulighet for at den lille jenta vår kom til å overleve svangerskap og fødsel. Vår lille engel ble født i uke 20 og er det mest jævlige jeg har opplevd noensinne. Jeg tenker på deg og håper det ikke er så ille som de tror. Uansett ønsker jeg deg masse lykke til.

 

Klem

[Anonym bruker]

Hei! Nå har jeg kommet hjem fra Rikshospitalet, vært på ul og snakket med legen. Vet ikke om jeg har blitt så mye klokere, men det vi fikk se var en meget aktiv liten baby i magen, et hjerte som slo regelmessig og fin hjerte lyd. En hjerne med fin symetri, hun/ han svelget mye fostervann og vi så at det gikk ned i mage sekken og at nyrene så ut til å fungere.... Blodprøven som er analysert i Danmark - morkake ensym som er målt - viser økt risiko for trisomi 13/ 18, 1-89 V 1-178, men ut i fra det vi fikk se, tror jeg at jeg velger å håpe på at alt står bra til.

 

Takk for lykke ønskningene!

 

Klem

[addaadda]

Hei!! Først vil jeg si at for et sjokk og håper alt går bra. Men blir jo litt nysgjerrig. Denne blodprøven hva sier den om risikoen for trisomi og har du blitt tilbud videre utredning. NY UL eller fostervannsprøve, hva er videre plan?

 

[Anonym bruker]

Hei!

Blodprøven måler ensymer/ markører for de forskjelige Trisomy'ene 21,18 og 13. Sammen med målene på nakkefolden, mors alder ved fødsel og mors vekt når hun ble gravid, regner et program ut risikoen for de ulike genfeilene. Før blodprøve svarene forelå, fikk jeg beskjed om at faren for Trisomy 21 = Down = 1:2607, etter bl.p. 1:2601

Trisomy 18 = 1:13874, etter bl.p. 1: 563 ( fare for at barenet har T 18 og dør i min mage 1:85), Trisomy 13 = 1:34481, etter bl.p. 1: 783 ( fare for at dør i magen = 1:157). Dette ut i fra bl.p. og mål tatt ved ultralyd i går. Jeg har fått tilbud om fostervanns og morkake prøve, men takket nei, da faren for at prøvetskingen kan føre til SA er større enn at barnet faktisk har en av genfeilene. Skal til vanlig ul om 4 uker, kan da evt ombestemme meg vedrørende prøvetaking, hvis ul viser store avvik på fosteret. Har alle mine kontroller på Rikshospitalet. Min plan er å fortsette svangerskapet, legen sa at jeg skulle gå ut i fra at barnet i magen er friskt og det har jeg tenkt til å gjøre.

 

1:85 betyr at hvis 85 duplikater av meg stod i et rom, så ville en bære et barn med Trisomy 18, mens de resterende 84 har et friskt barn i magen. Jeg velger å tro at jeg er en av de 84!

[addaadda]

Takk for svar!! Jeg håper virkelig at du er en av de 84 med et friskt barn. Jeg skal ta denne testen på mandag, er spent. Hvor stor var nakkefolden til barnet ditt?

 

De fleste med trisomi 13 har jo store missdannelser og de burde jo snart synnes på en UL hvis du er den ene av 85.

 

Lykke lykke til!!

[Anonym bruker]

Hei, igjen!

 

Nakkefolden var 0,9mm i uke 11 og 1,6mm i uke 13, nedre normal område. Vi så ingen missdannelser på ul på onsdag, men et meget aktiv barn som turnet rundt, gjorde det ikke lett for legen å måle nakkefolden. Hjernen så symetrisk ut, hjerte slo regelmessig og fin hjerte lyd, svelget fostervann som vi så i magesekken og nyrene, så jeg velger å tro at jeg er en av 84 ;-)

 

Lykke til på mandag!