Turner syndrom

[glagravid]

Vi har fått vite at vesla i magen høyst sannsynlig har Turner syndrom. Nå er vel ikke sannsynligheten så stor for at jeg klarer å treffe på noen andre i samme situasjon (det fødes bare 5-10 jenter i året med Turner), men tenkte jeg likevel skulle prøve meg. Hadde vært veldig stas om det var noen andre der ute med en liten Turner-tøffing i magen.

[Alvefjeset]

Hvordan vet dere at det er Turner syndrom?

Vet at det finnes egne sider for barn med kromosomfeil, og tror man får brukernavn og passord gjennom oppfølgning etter barnet er født.

[juliea med pike 07.03.11 <3]

Hva er Turner syndrom? er det kune gjennom fostervannsprøver man vet om barnet er frisk eller kan man finne avvik på UL også?

[mamseeeen]

Hei! Har ei venninne med ei lita frøken med Turner syndrom! verdens søteste lille på snart 5år

 

Turners syndrom er en medfødt sykdom som skyldes feil i kroppens arvemateriale, der det ene av de to kjønnskromosomene helt eller delvis mangler. Det rammer kun jenter. Disse jentene kjennetegnes ved kortvoksthet, manglende kjønnsmodning (brystutvikling og menstruasjon), og visse spesielle kroppstrekk.

 

Vet ikke hvordan dere oppdaget det, men kan svare juliea.

Det oppdages som oftest ved og ta en fostervannsprøve. Ultralyd kan også gi mistanke om tilstanden. Oppdager man det ikke under svangerskapet kan man se tegn like etter fødsel, men ofte er det først når jenta nærmer seg puberteten at diagnosen stilles.

[glagravid]

Jenta vår hadde nakkefold på ca. 5 mm. på tidlig ultralyd. Derfor ble det tatt morkakeprøve, og da oppdaget de kromosomavviket. At tilstanden er mosaikk betyr at ikke alle cellene, bare noen, mangler x-kromosom. (I motsetning til de med "vanlig" Turner, hvor alle cellene i kroppen mangler det ene x-kromosomet.)

 

Mamseeeen: vet du om jenta til venninna di har hatt mange ekstra utfordringer pga. sykdommen? F.eks. mye ørebetennelse, hjerte- nyreoperasjoner e.l.? Har også lest at mange turner-jenter er utilpass det første året, dvs. at man får problemer med amming, kolikk osv. Vet du om hun hadde slike problemer? Er neimen ikke lett å navigere i google-jungelen..

[mamseeeen]

glagravid: Jeg vet at deres største skrekk var evt hjertefeil, men det har hun ikke. Like etter fødselen så hadde hun endel vann i kroppen. Hun slet med kolikk. La lite på deg. Hun har ikke de typiske trekkene i ansiktet. Hun ser dårlig så må bruker briller. De har hatt problemer med luftveiene, øre, nese og hals. Vet de ofte er inne og måler blodtrykk, men vet ikke hvorfor. Hun er litt kortere enn andre jevngamle, men vil ikke si det vises å godt enda. Vet de har snakket om hormonbehandling når hun blir eldre.

 

Vet det ikke er lett og få svar på google-jungelen. Står ofte om de verste tilfellene osv. Eller mange forskjellige forklaringer. Har selv en datter med Poland Syndrom. Ikke alltid like lett og forstå alt som skrives på nettet.