Kjip tlf fra Stork - Donor har arvelig grusom sykdom..

[Anonym bruker]

Sitter her å er helt utslått..

Fikk tlf fra Stork hvor hun beklaget seg at hun måtte ringe.

Men det har vist seg at Donor har en mutasjon i dna'et sitt som gir en sykdom som heter NF1.

Første kjenne tegn er føflekker i armhulen, og evt. svuldster/byller sps ved anklene, ett ekstra ankel ledd og skjev rygg... osv...osv.. har jeg lest på nettet nå. Elefantmannen hadde den diagnosen..

Dvs. barnet mitt kan ende opp med store smerter og plager, samt funksjonshemming og svuldster som vokser og ødelegger kroppens diverse funksjoner. Det er 50 % sjanse for at hun har det..

 

Her har jeg gått i min rosa boble siden hun ble født i sommer, livet har vært slitsomt - men helt fantastisk! Jeg har tenkt at jeg må være verdens heldigste som fikk akkurat henne (det føler jeg ennå). Å.. men jeg vil jo at hun skal ha ett fantastisk liv, med akkurat nok motstand til å bli ett ematisk og godt menneske. Ikke at hun må lide...

 

Dette måtte bare ut...

Er det flere som har fått telefon?

Alle donorbarna hans har fått telefon, så ingen av dere andre må bli redde!!

 

 

[Ugla er mamma!]

Dette må være en ganske nedslående beskjed å få. Jeg tror jeg ville forsøkt å få testet om barnet hadde samme tilstand om det var mulig. Om ikke annet, så for å kunne være best mulig forberedt dersom barnet skulle ha tilstanden.

 

Håper du får de svarene du trenger nå, og at du kan søke støtte rundt deg.

 

Masse varme tanker

[mamman&prinsessene]

Huff så grusomt! Håper ikke hun har det dam det er jo 50% sjans for at hun IKKE har det!

Sa de noe om hvorfor det ikke var oppdaget før?

 

Håper det er mulig å teste for det, som Ugla sa, greit å være forberedt, dessuten er det jo og godt å få det avkreftet om hun skulle være utenfor fare.

 

Krysser fingrene for lille tulla di og deg.

[mamman&prinsessene]

Fant en link som sier noe on hvordan man diagnostiserer NF1

 

http://www.understandingnf1.org/id/int_id_hii.html

[Chaiemae]

Det må være en forferdelig beskjed å få. Håper virkelig at den lille jenta di ikke har arvet denne sykdommen.

[gliring]

Hej - jag fick ett mail under julen från en amerikansk kvinna som använt denna donor. Hon undrade om jag kände till någon fler. Hon kände att hon ville ha kontakt med någon i samma situation.

Om du vill så kan jag ordna kontakt med henne (inboxa mig).

 

Jag vet inget om denna sjukdom men jag antar att donoren och dennes föräldrar levt ett bekymmersfritt liv fram till nu. Det kanske är så att några bara är anlagsbärare och lever ett långt bekymmersfritt liv.

 

Jag önskar dig och ditt barn all lycka /A

[Anonym bruker]

Takk, det har vært noen tøffe timer.

 

Jeg har lett etter fregner på barnet, men hun har ikke noen, det er slik det ble oppdaget på hennes halvsøsken ved fødselen. Hun har heller ikke ett ekstra i leggene. Hun er i allefall veldig bra nå :-)

Prøver å fokusere på det.

 

Ja, hun skal bli testet. Har snakket med fastlegen nå, og han skal ordne time RH - han sa det er en enkel prøve. Huff... tenk om hun får byller og krokedillehud, helt skjev rygg og store lærevansker.. stakkars jente... jeg tenker på om det gjør vondt for henne. Nei, må tenke positivt.

 

Ang. donoren, fikk jeg beskjed at dette ble oppdaget ved en standard kontroll av ett søsken, alle nyfødte kontrolleres for føflekker under armen og i lysken. Donor måtte da testes pga at ved 50% er det arvet. Det viste seg ved test at donoren være bæreren av mutasjonen. Han er helt fortvilet, hans kone venter deres første barn.

 

Nei, jeg håper inderlig at hun ikke har det. Tenker samtidig veldig på den andre mammaen som har fått det konstantert.

 

Har hun fra USA fått det konstantert?

Jeg må tenke veldig på det, om jeg vil ha kontakt med henne.

 

Takk for støtten... jeg er så sinnsykt redd og sliten...

 

[gliring]

Hej - jag vet inte så mkt om henne och hennes barn. Jag antar att hon är i samma situation som dig, att ha fått en skrämmande besked som man inte vet hur man skall förhålla sig till.

 

Jag hoppas verkligen att testet går bra.

Många tröstkramar /A

[Anonym bruker]

Takk gliring :-)

Jeg heller mot å ta kontakt med kvinnen, men har et innvendig kaos nå. Så må få alt litt på avstand først.

[Silje69]

Dette var ille. Jeg håper at barnet ditt ikke har arvet dette genet. Skjønner godt at du har det veldig tøft nå. Håper virkelig at du kan få positive nyheter etter at hun har blitt testet.

[Månestråle75]

For en grusom telefon å få!

 

Jeg vet akkurat hvor tøfft og vanskelig du har det nå. På barnekontrollen dagen etter fødselen fikk jeg vite at ikke alt var som det skulle være med øynene jenta mi. Jeg gikk inn i en slags sjokktilstand. Og det er sikkert der du befinner deg nå. Håper du har noen rundt deg som kan ta litt vare på deg nå.

 

Håper på alt det beste for deg og jenta di!!!

 

Stor klem!

[Håpefull38]

Oiii, for en beskjed å få!!!! Må være et forferdelig sjokk! Man tenker jo det værste før man får klarlagt ting. Håper de får testet henne snart, og at du får gode nyheter!

 

Klem:-)

 

 

[Anonym bruker]

Ja, helt riktig Månestråle.. går det bra med jenta di?

Takk for støtten. Jeg venter på innkalling til rikshospitalet i Oslo, det er så mye etisk rundt det, så får ikke test uten videre.

Kommer da evt til å kreve at Stork hjelper meg å få det i danmark, om dere leser om NF1 mutasjon, så forstår deere sikkert at jeg ikke kan gå rundt å ikke vite.

 

Hun er så nydelig, og så perfekt.

[Månestråle75]

Ja, det går fint med jenta mi )

 

Vi har kommet oss gjennom gentest, undersøkelse i narkose og utallige andre undersøkelser både hist og her. Diagnosen datteren min har heter Aniridi (hun mangler altså iris på begge øynene), og heldigvis er hun sjekket klar av de to syndromene som er knyttet opp til denne diagnosen. Hun er ei nydelig jente som vokser og utvikler seg slik som andre barn. Foreløpig er synet hennes i normalområdet for barn i hennes alder, men hvordan utviklingen vil være fremover det vet man jo ikke.

 

Du har noen tøffe tak foran deg. Å gå og vente på svar på en gentest er forferdelig. Lang tid tar det også - 2 måneders ventetid var det for oss. Men svar må du ha! Å gå rundt å ikke vite er ikke et alternativ, der er jeg helt enig med deg.

 

Dette krever mye av deg på alle plan. Men prøv så godt du kan å ta en dag av gangen, og kos deg med datteren din. Prøv å se henne, og ikke en ev. diagnose. Pass på å ha noen rundt deg som du kan snakke med. Det er vondt å gå rundt å bære på alle disse bekymringene helt alene. Jeg ble veldig deprimert, og det er først nå jeg begynner å føle meg ovenpå igjen.

 

Og du, datteren din er nydelig og vakker og helt 100% perfekt!

Og det kommer hun fortsatt til å være uansett!

[Anonym bruker]

Hvilke sædbank kommer spermen fra som er blitt brukt i de tilfeller der barnet viser seg å ikke være friskt??

[Månestråle75]

I min datters tilfelle har ikke donoren noe som helst med genfeilen å gjøre. Den er oppstått helt spontant..

[mamman&prinsessene]

Hva mener du med at den har oppstått helt spontant?

[Månestråle75]

Genfeilen er kort og godt oppstått helt av seg selv, helt spontant - helt ut av det blå. Gentesten viste at min datters Aniridi oppsto som følge av en mutasjon i genet pax 6 under forsterutviklingen.

[Anonym bruker]

Hvordan kan du være så sikker på det? Det kan vel være du eller donor som er bærer av et ikke dominant gen som pluttselig sllår ut?

[Ugla er mamma!]

Hvorfor ønsker du å trekke i tvil de svar mor har fått fra leger som har undersøkt barnet?

 

[Gitte ♥tvillingmamma♥]

Månestråle sier jo at det er blitt tatt tester som viser at genfeilen er oppsått spontant. Da må dere akseptere det.

 

Sitat fra aniridiforeningen: http://www.aniridi.no/

 

"Aniridi skyldes oftest en mutasjon (genetisk forandring) på PAX6 genet i 11p13 regionen. Øyepupillen er stor på grunn av at regnbuehinnen (iris) mangler. Det kan være en familiær eller sporadisk lidelse. 2/3 av tilfellene er familiære og 1/3 er sporadiske"

 

Ønsker deg og jenta di alt godt videre :-)

 

Klem fra oss

[Månestråle75]

Jeg stoler på gentestene som er tatt, og konklusjonen som legene og genetisk veileder har kommet frem til.

 

Så setter jeg strek her.

[Anonym bruker]

Det går en dokumenter på FEM om dette syndromet nå.

[Anonym bruker]

Hvilke sædbank kom hovedinnleggers donor fra?