Hei. Har noen spm ang downs syndrom og syndromer i det hele tatt

[Anonym bruker]

Hei hei. Dattera mi er snart 15 mnd denne mnd, født 7 uker før tia ca. Lurer litt på noen ting. Hun har ikke begynt å gå helt alene enda kun noen skritt av og til uten og holde seg i noe, og ser veldig stiv ut i beina når hun går rundt bord og når vi holder henne i hendene i tilegg ser det ut som hun går med bena innover spesielt når hun har sko/tøfler på seg.. Jeg reagerer også litt på at nesen er ganske flat fra øynene og nedover, og at det er større mellomrom fra øyne til øyne i forhold til hvordan mange andre er. Hun sier ikke så mye heller, kun et par ord. I tillegg er det noe mellomrom fra hinnen og de nederste øyelokkene på kanten( håper dere forstår hva jeg mener) .

 

Har dere barn med Downs syndrom eller noen andre syndromer evt hvordan oppdaget dere??

 

Er ganske bekymret. Hun er uansett perfekt, men er førstegangsfødende og bekymret over henne.

[Gjest]

Heisann!

 

Jeg har ei jente med Downs, og det ble oppdaget rett etter at hun ble født.

De er så flinke, at jeg tror det er ganske umulig at din datter har Downs, og ingen har oppdaget det

 

For å berolige deg, kan du sjekke inni hånden hennes, under fingrene, om du skjønner.

Der er det normalt to linjer, men har man Downs er denne sammenhengende. Er bilde her:

 

http://images.google.com/imgres?imgurl=http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/17226.jpg&imgrefurl=http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/17226.htm&usg=__4UO7kKRM5F09HxRLheV4f3iVeFQ=&h=320&w=400&sz=14&hl=no&start=3&um=1&tbnid=nbUqUhewglUjAM:&tbnh=99&tbnw=124&prev=/images%3Fq%3Dsimian%2Bline%2Bdowns%26hl%3Dno%26client%3Dopera%26rls%3Den%26sa%3DN%26um%3D1

 

 

Er du veldig bekymret synes jeg du skal ta det opp med helsesøster

 

 

[Anonym bruker]

Her har jeg lite peiling, men mange av de som er premature har litt egne trekk i ansiktet. Bare google så kan du se om det er dette du ser som er annerledes med dattera di.

[Anonym bruker]

Hei. Jeg har to premature jenter, 11 uker for tidlig, minste min var 700 gram. Hun har endel av disse normale prematurtrekkene du beskriver, litt trekantet ansikt, bred panne, øynene litt fra hverandre, ikke ferdig utviklet nese, derfor er den gjerne litt kortere og flatere, litt lang mellomrom mellom nese og munn, også litt stramme øyelokk.

 

Helt fantastisk vakre trekk!! :-)

 

Minste min gikk ikke før hun var 2 år og fire mnd, gjennomsnittet er 15 mnd, fysio blir ikke kontaktet før barnet er 18 mnd.

Min har ekstrem plattfot og hulfot, også vanlig blant premature..

Og språket, jeg kjenner og vet om mange barn som ikke sa et kløyva ord før de var godt over to år!

Ingenting av det du forteller om er bekymringsverdig slik jeg ser det..

[Anonym bruker]

Hei

 

Hvordan er matlysten?

Veksten? Ligger hun innenfor normalen?

Har dere noen av disse trekkene du snakker om?

 

Det du beskriver gir ingen klar indikasjon på at det er noe galt. Men jeg vet Alt om det å bekymre seg pga mistanker om det feiler barnet ditt noe.

 

Vi har en liten jente med et sjeldent syndrom, hun spiste veldig dårlig fra hun var noen uker(måtte nesesondes). Vi trodde dette kom av at hun var prematur,men det ble aldri bedre. Etter hvert som ukene gikk kom trekkene tydligere frem og hun ble tilslutt diagnostisert da hun var 5.5 mnd.

Må bare skyte inn at hun er verdens nydeligste, har en god livskvalitet og har lært oss mer enn noen andre kommer til å gjøre.

 

Jeg snakket mye med de rundt meg om mine bekymringer og det er jeg veldig glad for. Snakk med fastlegen og be om en vurdering, evt henvisning til spesialist. Ikke gå rundt alene med denne vonde klumpen i magen, du skal se at det går fint!

 

Poenget mitt er at vi i hadde mange symptomer på at noe var galt, og det er det mange syndromer som har.

 

(Min eldste datter gikk da hun var 18 mnd- hun er idag 4 år og like rakt og oppegående som alle andre)

[Anonym bruker]

Siden du siste anonym skriver om vekst, kan jeg legge til at jenta mi har også alltid slitt med maten, hun er ei lita frøken på 86 cm og nettopp bikket 9 kg. 3 år og 2 mnd. Dette kommer av prematuriteten og dysmaturiteten, vi har testet for kromosomfeil, det har hun ikke:-)

Så helt frisk, men liten..ingen syndromer altså.

 

Likevel bra å snakke om sine bekymringer ja.

NN 22.47

[Anonym bruker]

Vet om ei 100% normal jente som ikke gikk før hun var 18 mnd, og hun gikk stiv som en stokk.

[Anonym bruker]

Datteren min som kom på overtid,gikk ikke før hun var 18 mnd.Så det at datteren din ikke går ennå,bekymrer meg ikke.

Unger utvikler seg forskjellig,hun er nok helt frisk vesle jenta di.

[Anonym bruker]

Hei hei:) Jenta mi er prematur født 7 uker før tia som sakt og var 1510g og 38cm lang og 26 rundt hodet. Nå er hun 11,8kg 75 cm og på et års kontrollen i september var hun 46,3cm hodeomkrets. Hun ligger nok innenfor normalen i vekt hehe, men lengden er jeg usikker på hun har jo strekt seg ganske mye. Hun spiser greit ja. grøt til morning og 140ml lettmelk, yougurt og noe til til lunsj middag grøt melk til kvelds men hun liker ikke skive enda bare skorper uten noe på av og til når det passer henne. Hun har bare 4 tenner enda...

 

Nei vi har ingen av disse trekkene. Det med øynene og nesen , øyrene og det bekymrer meg litt...

 

KLEM

[Anonym bruker]

Hei. De er uansett nydelige uansett hvordan de ser ut. Jeg kom ikke inn på den linken fint om du kan sende meg bilde, ble veldig nysgjerrig på hva jeg må se etter nå.. Hvis hun har sammenhengende har hun det da? Hadde de mistanke at der var noe galt da eller?? Hvor gammel er jenta de nå da??

 

Klem

[Anonym bruker]

Tusen takk for svar. Ja gjerne du sier noe der at hun har premature trekk at det er det jeg ser, men er så rart synes jeg, med tanke på ørene, nesen, at hun går på tå og ser ut som hun går veldig innover, tilegg et veldig temerament når hun ikke får det som hun vil skriker hun og "hiver" seg bakover. .. Har du mulighet og vise meg et bilde av prematur trekk?? Men sjønte du det jeg skrev ang øynene(hinnen til øyelokket nederst)

De er perfekte uansett

[Anonym bruker]

En spesialistlege innen gener og kromosom, sa til meg at det er ikke så mye hvilke symptom på noe som er tilstede, men mer hvilke symptom som mangler når de ser etter slike diagnoser. I tillegg så tar en jo kromosomprøver da(blodprøve).

 

Dette var i Bergen på Haukeland, og de er vel ganske ledende i landet på slikt.

[Anonym bruker]

Hei. Den sjønte jeg ikke helt? De tar vel ikke kromosomprøver hvis de ikke har mistanke om noe? Har ungen din noe symtom/syndrom??

[Anonym bruker]

Det som stod i svaret fra Bergen, var at de ikke fant noe de i dag kjenner av syndrom, men at dette ikke betydde at det ikke var noe. Altså de fant ingenting de kjenner i dag.

 

Men ungen min har en hel rekke symptomer som kan passe inn i kromosomfeil/diagnose. Så der var mistanke.

 

Men hun legen sa at de så etter spesielle kjennetegn på diagnoser, og da sammen med hele listen av vansker hos barnet.

 

Som f eks det vi lurte på; min unge har ikke ganespalte eller hjertefeil. Dette var visst vesentlig, selv om ikke alle barn med den ene diagnosen jeg tenkte på har dette. Ungen min har de fleste andre på listen, men ikke de to. Da sank mistanken, og blodprøven bekreftet at det ikke var dette.

 

Litt vanskelig å forklare, men det var hva som ikke var representert av symptom som var viktigst, slik hun forklarte meg.

 

Her var noen av det de lurte på Trisomi 21 mosaikk, Digeorge, og et par til. Dette pga fysiologiske funn hos barnet, og språkvansker + sosiale vansker.

[Anonym bruker]

Takk for svar. Men hvor gammel er ungen deres da?? Hvilket trekk er du bekymret for siden du tok kontakt da?? Hva ser en etter om en mistenker dette??

[Anonym bruker]

Det var BUP som ønsket å teste i første omgang. Og da var det Trisomi 21 mosaikk og et par til de ville sjekke. Grunnen var munnens form(som de med Downs) med tungen og store lepper/slapp munn generelt, og faktisk øyeformen til en viss grad(dette ser jeg tydelig på bilder fra den tiden, og forstår hvorfor de tenkte på dette). Mindre svelgevansker, manglende språk(ekspressive språkvansker), emosjonell umodenhet, kronisk obstipasjon, (enurese etter 5 årsalder), eksplosivt sinne, langvarige sinneanfall, sosiale vansker, spesiell måte å løpe på, diastasis recti, øreproblemer(dren) og "døv" lyd på lydene som kom - som "jæææ" i stedet for "ja".

 

Ja, der er og har vært mange symptomer og vansker, kan være jeg har glemt noen på denne listen her:) Andre gangen ønsket legen og jeg at en utvidet prøve ble tatt, slik at vi i hvertfall hadde sjekket alt av muligheter. Da lette vi egentlig ikke etter en spesiell ting, men mer å få sjekket alle kromosomene grundig. For legen var enig med meg i at der var så mange ting at dette burde sjekkes ut av "saken", om ikke annet.

 

Ungen har fortsatt noen vansker, men ting har bedret seg mye fra den tiden der. Noe ordner vi med faste medisiner, og andre har trening hjulpet mye på. Så der er fortsatt arbeid, og ingen kan fortelle meg noe som helst om sammenhengen mellom alle vanskene. Det føler jeg er vanskeligst med dette. Ingen har et "likt" barn, så jeg har ingen å spørre til råds. Og jeg har ikke en diagnose som forklarer andre hva som er problemene, men må ta hele "smørbrødlista" hver gang jeg skal forklare. Det hadde på en måte vært lettere om det faktisk var en diagnose, for da kunne jeg søkt andre foreldre med samme problemene. For problemene er der, selv om det ikke er en felles diagnose på dem......

 

For meg var grunnen til at jeg søkte hjelp i første omgang språket som aldri kom. Så ble flere og flere problemer oppdaget etterhvert som ungen ble eldre.

[Anonym bruker]

Off det hørtes ikke lett ut nei, men du har enda ikke svart på hvor gammel han er og når dere oppdaget det? Men var han sen med og gå, snakke, osv slikt? ser han helt normal ut utseende messig. du skriver noe om øyeformen også til en viss grad, at du i ettertid har sett på bilder og forstår hvorfor de tenkte på dette. Du skriver også noe om eksplosivt sinne langvarig sinneanfall, har han hatt det lenge?? Off nei det er ikke lett med de små, følger med deg uansett...

[Anonym bruker]

8 år, snart 9 nå

 

Språket var ikke tilstede da ungen var 2 år, og jeg ba om henvisning til PPT. Fortsatt som 3-åring manglet språket, selv etter ca 6 måneders trening fra PPT. Da kom Kompetanseteamet inn, og ungen fikk i tillegg dren som 4-åring. Da begynte språket å komme skikkelig. Ved skolestart var språket på plass, men der manglet fortsatt en del sosiale koder. De mangler litt enda. Dette kan være en følge av at språket kom seint, og at dermed en del av den tidlige læringen av sosiale koder ble forsinket. Har trent på det sosiale, men der er noen mangler enda. Friminutter er ikke alltid så gøy......

 

Det med sinneanfall fikk vi hjelp med fra BUFetat. Fikk et kurs som heter "De utrolige årene", som er beregnet for barn med adferdsvansker og er mellom 3 og 8 år. Mitt barn var ca 4 den gangen jeg gikk det kurset. Dette hjalp. Og det at språket kom mer og mer hjalp også. Tror en del var frustrasjon over kommunikasjonsvansker.

 

Ser helt normal ut i dag, men kan lett se på bilder fra før språket kom at det kan ligne på Downs. Og pga øynenes form, så kan dette sammen(på bildene) se ut som Downs, selv om det ikke er helt det likevel. "Svak" down, om en kan kalle et utseende det.....

 

Gikk ved 13 måneder, så det var normalt. Alt virket normalt frem til det med språket ble en bekymring for meg. Og det var ikke bare at der ikke var språk da ungen var 2, men at ungen nektet å herme. Og dette var så tydelig. Ingen iver slik barn rundt 1 år pleier å ha i å ville lage samme lyder som den voksne i lek. Vred seg, og ville ha oppmersomheten til den voksne over på andre ting enn seg. Nektet å lage lyder på oppfordring.

 

Har enda ikke sluttet med bleier om natten, og magen er fortsatt trøblete. Her bruker vi medisiner for begge deler, med varierende effekt.

 

En blir lei av å lete, og prøve å finne løsningen. En blir lett litt overfokusert på å finne et svar på hvorfor ting er som det er. Men dessverre så er det ikke alltid en får noe svar. Da må en bare ta det som det er. Vi har hvertfall forsøkt det aller meste for å finne en felles årsak, men enda har vi ikke klart det. Det føles bare litt urettferdig at en unge skal få så mange ting, og at ingen av dem henger sammen engang. At der ikke er en felles forklaring på alle problemene, om du forstår.

 

Jeg har jo i tillegg vært bekymret for om der er problemer innvendig som jeg ikke kan oppdage, siden der er så mange som viser på utsiden. Med en diagnose, så kunne en kanskje sett på symptomlister og hatt en peiling på om der kunne være slike ting. Men det har jeg ikke, og vi må bare leve med at der kan være noe vi ikke finner ut av.....

 

Nei, det er ikke helt lett alltid, men en må jo bare ta de utfordringene en får tildelt:)

[Anonym bruker]

Hei hei. Ja det er veldig frustrerende. Er ikke lett. Jeg blir bekymret for dattera vår. Hun sier jo veldig lite også, vet ikke hvor mange ord hun skulle ha sakt til nå, men det går i mamma,pappa,vovv vovv,gagg gagg som er and, det er liksom det det går i. Hvis vi sier ja nei, viser i bøker lager lyder som møø bææ osv så hermer hun ingenting. Burde jeg tatt dette opp med helsesyster evt legen?? Off blir bekymret jeg nå. med det med sinneanfall og adferdsvansker går det fort over? Når dattera vi ikke får det som hun vil skriker hun og hiver seg bakover"slenger seg" hvis du forstår hva jeg mener... Er mitt første barn og hun er jo 7 uker for tidlig født også, så en skal trekke fra 7 uker frem til hun er 2 år de gjør det med premature født så mye før tia, i tilegg vert ganske mye forsjøla etter hun var 4 mnd.. Du sier øynenes form hvordan ser de ut??

 

Godt og snakke med deg

[Anonym bruker]

Hei! jeg har en gutt født 10 uker for tidlig,han er snart 20 mnd og går ikke helt enda,går rundt bordet og 4-5 skritt. Han sier nesten ingenting,mamma,pappa..å masse babling da.. bekymrer meg ikke..

[Anonym bruker]

Helt greit å hjelpe:)

 

Jeg ville bedt om hjelp, og evt tilmelding til BUP og PPT. Føler du at der er noe, så skal det ikke avfeies av helsesøster. Det er oftest noe når foreldre kjenner på en bekymring. Det trenger ikke være noe alvorlig, men de tingene dere føler er vanskelige kan dere få hjelp til. En trenger ingen diagnose for å få det. Å ha vansker og problemer er nok.

 

Ikke bare vent og håp at ting går over. Tiden går fort til skolestart, og der er lang ventetid på BUP og PPT. Bedre å få henvisning tidlig, og om problemene går over i løpet av ventetiden, så er det jo ikke noe annet enn å melde fra om at dere ikke trenger timene:)

 

PPT sa til meg at barn trenger ingen diagnose for at de skal hjelpe. Det er de konkrete vanskene de hjelper med.

 

Det er ganske vanlig det du skriver om måten sinnet opptrer på hos barn i den alderen, men er de mer langvarige(min unge hadde slike som varte i 20-30 minutter hver gang) så bør noe gjøres for å klare å komme gjennom dem. En må ha hjelp til å takle dem, og få en slutt på dem på en god måte.

 

Jeg har ikke erfaring med for tidlig fødte og språkutvikling, men ville tro at de vanligvis er som andre barn.

 

Denne ungen er litt lik mitt barn i ansiktet på dette bildet. Øynene ser litt slik ut og øyenbryn og munn er litt de samme. Jeg vet ikke om du har hørt om dette barnet før? Her i artikkelen er det diagnose(kromosom), men det er ikke det heller som er med mitt barn........

 

http://www.nrk.no/nyheter/distrikt/hordaland/1.1437158

[Anonym bruker]

Må bare si at det gjør ikke bekymringene bedre når du sier jeg burde bedt om hjelp., men alle svar hjelper jo på, hehe... Skal til legen med henne neste uke så han får sett på henne evt tatt blodprøver. Mange unger født for tidlig har ofte prematurtrekk,og kan henge noe etter motorisk og slikt men det skal rette seg opp når en er 2 år ca så har god tid enda, men uansett er trekkene og det at hun sier så lite og hermer ikke noe, men det er gjerne helt normalt også:) ikke alle unger er like. Det at hun blir sint når hun ikke får det som hun vil eller når hun er trøtt og irritert og slenger seg bakover varer ikke lenge det er der og da og går over innen et minutt hun holder ikke på sånt lenge, men det kan skje mange ganger til dagen. Feks så liker hun og holde på i bosset og når vi finner henne der tar jeg henne vekk og da blir hun sint eller hvis hun har tatt mob vår eller fjernkontrollen og vi tar det fra henne hiver hun seg bakover og blir sint... Men hva kan PPT gjøre, kan ikke helsesøster se på det??

[Anonym bruker]

Takk for svar:) Men hvordan er han ellers motorisk og utviklingsmessig da? Dattera mi går rundt bordet rundt ting og går masse når vi holder henne i hendene og 4-5 skritt så detter hun på rompen, hun tørr ikke slippe seg. jeg var 16 mnd før jeg slapp meg og jeg er født til termin.. Kan det være arvelig? Hvis en av foreldrene er sene med og gå kan ungen også være det?? Hva er det sønnen deres sier? hermer han når dere klapper i hendene , vinker, og slikt?? Klarer han reise seg opp midt på gulvet uten og holde seg i noe og gå noen skritt eller stå alene?? Synes det er dumt at hun går så rart hun går på tærne når vi holder henne i armene når hun går og føler hun går innover med beina spesielt når hun har sko/tøfler på seg.I tilegg det med nesen,øynene,ørene og dette her men d kan gjerne være prematurtrekk også??

 

klem

[Anonym bruker]

Kjære HI...jeg syns du er hysterisk og jenta di virker 100 % normal!!! Slapp av!!!

[Anonym bruker]

Du som har skrevet kjære HI. Er det du som har skrevet mye med meg som skriver dette? Har ingenting med hysterisk og gjøre, men du har ikke sett jenta mi utseende messig synes det blir feil og utale seg om at jeg er hysterisk.