Balansert translokasjon - hjelp meg om du har kunnskap om dette...

[lioness*]

(Postet også på 2. tri og habituell abort...)

 

Jeg fikk et brev fra Rikshospitalet om at jeg har fått påvist en balansert, reciprocal traslokasjon mellom kromoson 2 og 15. Har blitt utredet for habituell abort, og disse kromosomprøvene har jeg altså da fått utslag på.... det er helt forferdelig. Det står overhodet ingenting mer i brevet, annet enn at jeg er henvist videre til avd for medisinsk genetikk på Ullevål for ytterligere veiledning. Jeg skjønte ingen verdens ting.

 

Har googlet meg helt gal nå i helgen, og funnet ut at denne kromosomfeilen ikke vil ha noen medisinske konsekvenser for meg, fordi alt arvematerialet er på plass. Det er bare noen biter som har byttet plass. Kun 4 prosent av de som utredes for hab ab får utslag på disse kromosomprøvene.

 

Imidlertid skaper det problemer for fertiliteten, da minst 50% av alle befruktninger vil ha feil i kromosonene og gi abort i første trimester/dødfødsel/et barn med alvorlige mentale eller utviklingsforstyrrelser... dvs syndromer av diverse slag. Avkommet kan få en ubalansert translokasjon. Det er også fullt mulig å få et helt friskt barn (som evt kan være bærer av det samme).

 

Er 25 uker på vei etter 3 ufrivillige aborter og trodde alle bekymringene mine nå skulle være over...

 

Det jeg ikke klarer å finne ut av er hvor stor sjansen er for å få et barn med alvorlige utviklingsforstyrrelser... altså hvor ofte slike fosteranlegg faktisk blir til barn og ikke ender med tidlig abort. Er så bekymret for den lille babygutten i magen min.

 

Alt så heldigvis normalt ut på ordinær ul i uke 18, men jeg vet ikke om alle kromosomfeil vil kunne påvises på ul? De så jo ikke spesifikt etter denne typen problematikk ettersom vi ikke visste om det før nå. Kan vi risikere at babyen dør i magen eller får alvorlige medfødte skader likevel?

 

Hvis vi skal ha flere barn blir det i alle fall gjennom ivf med preimplantasjonsdiagnostikk (pgd), noe jeg ser er blitt bevilget mange ganger i bioteknologinemda for denne typen kromosomfeil...''

 

Trenger sårt litt info om noen har kunnskap om dette.

[Tidemann]

Joda,jeg har en masse kunnskap,men syntes likevel du skal få en time til en genetiker! Det er de som virkelig kan forklare deg omfanget av DIN translokasjon mellom nettopp DINE kromosomer!!!

Det har seg slik at npr man har en balansert translokasjon så er man selv frisk,men disse menneskene som er bærer av en BALANSERT har stor sjangse til å videreføre dette til barnet og da oppstår det ofte en UBALANSERT translokasjon. Dette fører vanligvis til en spontan abort før uke seksten eller tidligere...de som klarer seg,har vanligvis en veldig dårlig odds for å overleve. Hvis du har en balansert translokasjon er det stor mulighet for at du har arvet dette fra din mor eller far.Har en av de det har kanskje dine søsken også det.

[Tidemann]

Det skal også være sagt at jeg nettopp har gått gjennom et svangerskap hvor gutten vår døde nettopp pga ubalansert translokasjon...så skriv gjjerne til meg om du ønsker...hos oss ble det påvist på den ordinære ultralyden fordi han hadde så mye feil på de indre organene.Vi har to barn som er helt friske,om de har arvet den balanserte translokasjonen,vet vi ikke fordi de må være 16 år for å ta den gen prøven.. kanskje lurt å ta en fostervanns prøve om du syntes dette blir en belastning å gå å gruble over..

[GuriMalla - ♀♂♂]

Jeg har ingen peiling på den typen kromosomfeil som du beskriver.

Vi fikk en sønn i fjor med kromosomfeil, trisomi 18. Han døde 4 mnd gammel.

 

Det ble ikke oppdaget noe feil med han på ultralyder, vi var til og med på 3D/4D på en privatklinikk. Så det trenger ikke vises noe på ultralyd nei. Jeg vil tro at du nå vil få nærmere undersøkelser og kanskje bli tilbudt fostervannsprøve for å finne ut om det er noe galt. Min erfaring er at de rutine ultralydene er gjort med harelabb og at de ikke kikker etter noe feil på disse. Mange med kromosomfeil har feks. hjertefeil som en spesialist vil kunne se.

 

Så er jo spørsmålet om du vil vite på forhånd? Jeg var ganske klar på det i dette svskapet at jeg ville vite hvis det var noe feil, for da kunne man forberede seg både mentalt og praktisk.

 

Rikshospitalet har en professor i genetikk som heter Arvid Heiberg. Jeg vil anbefale deg å få kontakt med han. Han er veldig flink. I tillegg har vi et nasjonalt senter for sjeldne funksjonshemminger, Frambu.no, som du kan ta kontakt med. De er også veldig ok å snakke med og kan kanskje vite hvem du kan snakke med.

 

Skjønner veldig godt at du er superbekymra for den lille i magen. Men håper du får svar på det du lurer på! Ønsker deg lykke til og håper på det beste for deg og babyen din!

 

 

[lioness*]

Hei Tidemann og GuriMalla,

 

Tusen, tusen takk for fine svar fra begge to. Veldig leit å høre om barna dere har mistet på grunn av kromosomfeil, det kan ikke være lett enten det er i mors liv eller etter fødselen. Man håper og tror jo at barnet skal være friskt og raskt. Håper dere blir tatt godt hånd om at helsepersonell og av familie og alle rundt dere.

 

Har også lest meg til at hver enkelts sannsynlighet for å få barn med ubalansert translokasjon varierer emd hensyn til hvilke kromosomer som er involvert og hvordan bruddene ser ut, omfanget av arvematerialet som har byttet plass osv. Så jeg får vel bare vente til vi kan få en time til veiledning før jeg finner noe mer ut av dette her.

 

Håper ikke ventetiden for å få en fostervannsprøve er så lang heller, er jo 25 uker på vei og det hadde vært godt å få noen svar før fødselen. Jeg er også blant dem som heller vil være mentalt og praktisk forberedt dersom noe er galt... Bedre det enn å håpe på det beste og få seg et sjokk når ting ikke er på stell likevel.

 

Har dere vurdert ivf med preimplantasjonsdiagnostikk for evt fremtidige graviditeter? Skjønner at dette er en aktuell problemstilling for denne kromosomfeilen.

[Tidemann]

Hei igjen!Jeg mistet gutten min 17 september,han levde nesten en time. han var født til termin,jeg er veldig glad for at vi visste at det var noe galt slik at vi hadde forberedt oss på det verste. Når han døde ble det likevel veldig vondt og man fikk sjokk likevel...at det virkelig skjedde det alle legene trodde..Vi hadde en nokså alvorlig kryssning som sagt,med døden til følge,og vi har femti prosent mulighet for at det skal skje i teorien hvertfall..Vi fikk spørsmål om å avbryte fram til uke 25,vi valgte å fullføre fordi vi ønsket han uansett hvordan han ble. Heldigvis for oss så led han ikke..

Vi kommer ikke til å få flere barn så vi kommer ikke til å benytte oss av det tilbudet vi fikk om å sortere ut osv. Vi har to barn,ønsket oss tre og det fikk vi,men han kunne ikke leve,men han er uansett mitt barn som jeg har født og elsket ingenting kan forandre det- men skjønner at det er aktuelt for deg om du ikke har barn fra før av!

Lykke til!!!

og du...vi fikk fvp samme dagen,så tror ikke det er "ventetid" på dette,det var hvertfall ikke det for oss

[lioness*]

Tidemann,

 

Vil gjerne igjen si at det er leit å høre om gutten din. Du har all min medfølelse. Det må ha vært veldig krevende å gå gravid med et barn man vet har liten sjanse for å leve etter fødselsen. Forstår veldig godt at man ikke kan forberede seg på å miste barnet uansett hvor mye man forsøker å stålsette seg. Det blir jo som når man mister andre i livet; det er alltid et sjokk selv om det dreier seg om alvorlig og langvarig sykdom. Du har virkelig erfart hvor skjørt livet kan være...

 

Jeg har ingen barn, og er veldig takknemlig for å endelig være gravid nå. Vi har blitt utredet både for barnløshet (diagnose endometriose, hadde laparaskopi hvor de fjernet det) og nå i etterkant habituell abort, så jeg føler veien har vært lang allerede. Veldig spent på hva videre undersøkelser viser, og er gutten vår frisk kommer jeg til å være overlykkelig. Er han ikke det får vi ta det som det kommer - han vil uansett være vår lille babygutt! Tror også vi kommer til å se nærmere på ivf med sortering også, ettersom jeg ser for meg at vi uansett kommer til å ønske oss et barn til senere.

 

Takk for at du delte din historie med meg. Håper det går bra med deg etter forholdene, det er jo ikke lenge siden 17. september. Veldig godt å høre at du har to andre barn også slik at dere tross alt ikke står helt tomme igjen etter å ha mistet sønnen deres.

 

Klem fra meg.

[GuriMalla - ♀♂♂]

For vår del så er trisomi 18 en spontan feil som skjer, så for oss har det ikke vært aktuelt med noen videre undersøkelser. Sjansen for at det skulle skje igjen i et nytt svskap er bare 0,5 %. Vi tok duotest nå men ikke fvp. Duotesten ga gode resultater så vi satser på at ting er greit. Det er jo allikevel mange ting som kan være feil uten at det har noe med kromosomer å gjøre. Det er liksom en sjanse man tar når man bestemmer seg for å få barn.

 

Men jeg skjønner absolutt at dere vil sortere ved evt nytt svskap. Men satser alt på at alt er fint med babygutten deres!!!

 

Vi er veldig glade for at vi fikk noen måneder med sønnen vår, så vi velger å tenke på de positive minnene. Vi ville ikke vært han foruten!

 

Håper vi får høre hvordan det går med dere!

[lioness*]

Så bra at alt ser lovende ut på duotesten! Det må være veldig deilig - og selv om dere er glade for å ha hatt gutten deres de månedene dere fikk så ville det jo være ufattelig tøft å skulle gå igjennom noe liknende en gang til.

 

Har fått en telefon fra Ullevål i dag, hvor jeg fikk litt info fra en lege på avd for medisinsk genetikk. Det var ganske beroligende. Disse translokasjonene gir ulik sjanse for å få et levendefødt, ubalansert barn, ettersom noen kromosomer er "viktigere" enn andre. Noen translokasjoner vil nesten aldri gi levendefødte barn med kromosomfeil ettersom alt vil gå til h* lenge før fødselen.

 

Så denne legen mente at sjansene (i vårt bestemte tilfelle) for at alt er ok er veldig, veldig store. Bare et par prosent sjanse for at noe er feil. Vi får en oppfølgingstime om et par uker for mer info, men foreløpig velger vi å satse på at lillegutt er frisk og rask

[Tidemann]

Det var jo veldig bra:)

Jeg håper at historien vil forholde seg slik videre,lykke til!:)Hold oss gjerne oppdatert om du orker