Balansert translokasjon, hjelp! Noen med erfaring??

[lioness*]

(Postet også på 2. tri og fostervannsprøver/ultralyd...)

 

Jeg fikk et brev fra Rikshospitalet om at jeg har fått påvist en balansert, reciprocal traslokasjon mellom kromoson 2 og 15. Har blitt utredet for habituell abort, og disse kromosomprøvene har jeg altså da fått utslag på.... det er helt forferdelig. Det står overhodet ingenting mer i brevet, annet enn at jeg er henvist videre til avd for medisinsk genetikk på Ullevål for ytterligere veiledning. Jeg skjønte ingen verdens ting.

 

Har googlet meg helt gal nå i helgen, og funnet ut at denne kromosomfeilen ikke vil ha noen medisinske konsekvenser for meg, fordi alt arvematerialet er på plass. Det er bare noen biter som har byttet plass. Kun 4 prosent av de som utredes for hab ab får utslag på disse kromosomprøvene.

 

Imidlertid skaper det problemer for fertiliteten, da minst 50% av alle befruktninger vil ha feil i kromosonene og gi abort i første trimester/dødfødsel/et barn med alvorlige mentale eller utviklingsforstyrrelser... dvs syndromer av diverse slag. Avkommet kan nemlig få en ubalansert translokasjon. Det er også fullt mulig å få et helt friskt barn (som evt kan være bærer av det samme).

 

Er 25 uker på vei etter 3 ufrivillige aborter og trodde alle bekymringene mine nå skulle være over...

 

Det jeg ikke klarer å finne ut av er hvor stor sjansen er for å få et barn med alvorlige utviklingsforstyrrelser... altså hvor ofte slike fosteranlegg faktisk blir til barn og ikke ender med tidlig abort. Er så bekymret for den lille babygutten i magen min. Alt så heldigvis normalt ut på ordinær ul i uke 18, men jeg vet ikke om alle kromosomfeil vil kunne påvises på ul?

 

Noen som vet noe mer om dette? Kan ikke fatte at de sender et sånt brev uten noe mer forklaring eller å ta en telefon!?

 

Hvis vi skal ha flere barn blir det i alle fall gjennom ivf med preimplantasjonsdiagnostikk (pgd), noe jeg ser er blitt bevilget mange ganger i bioteknologinemda for denne typen kromosomfeil...''

 

Trenger sårt litt info om noen har kunnskap om dette.

[Luddes mamma]

Hei lioness

Kan desverre ikke noe om dette, du må jo bare kreve et møte med lege asap.

 

Utrolig dårlig at du bare har fått et slikt brev i posten, nå som du er gravid. Minste man kan forlange er jo en innkallese til lege samtidig for en fremleggesle av en som kan dette... Helsevesenet...

 

Forstår godt at du blir nervøs med et slikt brev, som egentlig ikke sier noen ting med tanke på din situasjon. Men, det er jo fantastisk godt å høre at du har kommet til uke 25!!! Har tenkt på deg, og din voksende mage

 

Krysser alt jeg har for at dette går bra. Tenker på deg.

 

Klem