Balansert translokasjon, HJELP! Noen med erfaring?

[lioness*]

(Postet også på hab abort og fostervannsprøver/ultralyd...)

 

Jeg fikk et brev fra Rikshospitalet om at jeg har fått påvist en balansert, reciprocal traslokasjon mellom kromoson 2 og 15. Har blitt utredet for habituell abort, og disse kromosomprøvene har jeg altså da fått utslag på.... det er helt forferdelig. Det står overhodet ingenting mer i brevet, annet enn at jeg er henvist videre til avd for medisinsk genetikk på Ullevål for ytterligere veiledning. Jeg skjønte ingen verdens ting.

 

Har googlet meg helt gal nå i helgen, og funnet ut at denne kromosomfeilen ikke vil ha noen medisinske konsekvenser for meg, fordi alt arvematerialet er på plass. Det er bare noen biter som har byttet plass.

 

Imidlertid skaper det problemer for fertiliteten, da minst 50% av alle befruktninger vil ha feil i kromosonene og gi abort i første trimester/dødfødsel/et barn med alvorlige mentale eller utviklingsforstyrrelser... dvs syndromer av diverse slag. Avkommet kan nemlig få en ubalansert translokasjon. Det er også fullt mulig å få et helt friskt barn (som evt kan være bærer av det samme).

 

Er 25 uker på vei etter 3 ufrivillige aborter og trodde alle bekymringene mine nå skulle være over...

 

Det jeg ikke klarer å finne ut av er hvor stor sjansen er for å få et barn med alvorlige utviklingsforstyrrelser... altså hvor ofte slike fosteranlegg faktisk blir til barn og ikke ender med tidlig abort. Er så bekymret for den lille babygutten i magen min. Alt så heldigvis normalt ut på ordinær ul i uke 18, men jeg vet ikke om alle kromosomfeil vil kunne påvises på ul?

 

Noen som vet noe mer om dette? Kan ikke fatte at de sender et sånt brev uten noe mer forklaring eller å ta en telefon!?

 

Hvis vi skal ha flere barn blir det i alle fall gjennom ivf med preimplantasjonsdiagnostikk (pgd), noe jeg ser er blitt bevilget mange ganger i bioteknologinemda for denne typen kromosomfeil...''

 

Trenger sårt litt info om noen har kunnskap om dette.

[Lillevenn33]

Har ikke erfaring med dette desverre, eller heldigvis. Jeg lurte bare på om de kommer til å ta en morkake eller fostervannsprøve av gutten din for å sjekke om han har translokasjonen? Det er jo en sjanse på at han ikke har den, siden du også har en stastistisk mulighet for å få friske barn. Skjønner selvfølgelig at du er veldig bekymret da. Hvis ingen her på BiM kan hjelpe deg så håper jeg at Google kan gi deg noen informasjon. Vi er like lenge på vei, 25 uker, og jeg har hatt 2 MA. Jeg har ikke har vært aktiv på Hab.abort forumet siden jeg ikke `kvalifiserer´ med `bare` 2 MA, men har lest mye der og kjenner til historikken din. Jeg ønsker deg lykke til og håper med all mitt hjerte at alt er i orden hos den lille gutten din.

[lioness*]

Takk, snille Ula for fint svar. Vi har jo "snakket" litt sammen før også :-)

 

Jeg antar at vi får tilbud om fostervannsprøve, men jeg aner virkelig ikke ettersom vi ikke har fått noen informasjon overhodet utover dette brevet. Det føles utrolig skremmende å få vite noe sånt uten at noen kan fortelle meg akkurat hva det innebærer. Jeg får ringe på mandag og høre hvor raskt vi kan få en veiledningstime tror jeg, blir veldig deppa av å gruble på dette.

 

Det er (såvidt jeg har lest meg til) gode muligheter for at gutten vår er helt frisk, så jeg prøver å fokusere på det. Om han har en kromosomfeil er det uansett uaktuelt å avslutte svangerskapet, men mindre det skulle være så alvorlig at han ikke ville kunne leve utenfor livmoren (og da ville jeg tro de hadde sett noe på ultralyden). Ved 25 uker ville han jo kanskje være levedyktig som prematurbaby, da er det altfor, altfor sent å gjøre en senabort synes jeg. Vet ikke om det ville blitt innvilget en gang om vi hadde søkt. Vil uansett ha en fostervannsprøve om vi får det, så kan jeg enten slappe helt av eller evt. være forberedt til fødselen om at ikke babyen blir helt A4 (hvis prøven skulle vise kromosomfeil, gud forby...)

 

Håper kromosomfeilen er såpass alvorlig at et foster som arvet det i ubalansert versjon (ikke bare som bærer) ikke ville utvikle seg utover 1. tri. Men igjen, dette er jo bare håp og spekulasjoner i hodet mitt siden jeg ikke har noen reell info å støtte meg til enda.

 

Google gir mye info, men skaper også mange nye spørsmål...

 

Hvordan er formen din om dagen da, 25 uker på vei? Vet du om du venter gutt eller jente?

[Lillevenn33]

Hei Lioness. Skjønner at dere ikke ønsker å avbryte selv om det viser seg å være noe feil. Uke 25 er tross alt langt på vei. Håper også at det at han har overlevd hittil og UL var bra, at det betyr at han er frisk. Det er helt grusomt å måtte vente. Håper du får tatt en fostervannsprøve om ikke så lenge slik at dere får svar. Jeg venter også en liten gutt og formen er sånn passe. Men føler at det blir feil å klage over formen til deg da Krysser alle fingre og tær for deg og din lillegutt.

 

[FrkBomst&Frø]

Jeg har ingen erfaring personlig, men jobber med en gutt som er ubalansert. Anbefaler deg å lese i det bladet som heter GRAVID, der er en artikkel om han og søsteren akkurat nå. Hun er balansert og har akkurat fått en frisk gutt Det kommer flere artikler rundt omkring av disse nå, bl.a. i A-magasinet i aftenposten og også i Mor&Barn.

 

Hun søstern er utrolig grei, og hvis du virkelig ønsker å få kontakt med henne etter å ha lest artikkelen (hvertfall den som står i GRAVID nå) så kan jeg hvertfall videreformidle og sette dere i kontakt.

 

De aller beste ønsker,

Lys, glede og god helse

[FrkBomst&Frø]

Hadde ikke tid til å lese alt i sted, og var litt redd tråden skulle forsvinne fra meg...

 

Du vil få tilbud om fostervannsprøve, translokasjon er en såpass sjelden kromosonfeil. Det er 50% sjanse for at lille gutten din er ubalansert, altså 50% sjanse for at han er helt frisk! Dette er tall ut ifra hva som vites om translokasjon i dag, og det er ikke så altfor mye ettersom det er ytterst få som er bærere eller "rammet" av kromosonfeilien. Uansett hvilken vei det bikker for lillemann er jeg sikker på at han kommer til å gi deg opplevelser og erfaringer som blir lærerike og verdifulle, og du kommer til å elske og lære han å kjenne på en helt unik måte som bare mor (og far:) kan.

 

Det er utrolig fint med bebiser uansett da, og jeg tror det vil være både avskrekkende og beroligende for deg å lese artikkelen i gravid (s.56-60). Søstern hans valgte å ikke gjennomgå fostervannsprøve eller andre prøver for å vite om det var balansert eller ubalansert bærer i magen hennes. Hun forteller om hvorfor, og hvordan det er å ha en lillebror som er ubalansert. Det ble en god artikkel!

 

 

Igjen;

 

Lykke og hell

[lioness*]

Heisann begge to,

 

Takk for svar!

Har faktisk fått en telefon fra en lege på avd på medisinsk genetikk Ullevål i dag, etter å ha skrevet en mail i går kveld med et par spørsmål om dette.

 

Translokasjoner er faktisk ikke så sjeldne, ca hver 625. person har dette. Og det er ikke 50 % sjanse for å få ubalansert og balansert, det er 25 % for å få en helt kromosomfrisk, 25 % for å få balansert (som meg, dvs en bærer) og 50% sjanse for at det blir ubalansert.

 

Men, som legen forklarte, vil et foster med en ubalansert translokasjon i de aller fleste tilfeller dø i første trimester. Og han mente at de genene som er involvert i mitt bestemte tilfelle gir en svært liten sjanse for at barnet er ubalansert. Han mente at sjansen bare var et par prosent -noe som er veldig gode nyheter! For andre translokasjoner ville sjansene være annerledes.

 

Så nå er jeg ganske lettet! Vi får en time til nærmere oppfølging om et par uker, så da kan jeg stille alle de andre spørsmålene som sikkert dukker opp de nærmeste dagene.

 

Vi kunne få fostervannsprøve om vi ønsket det, men han mente vi ikke nødvendigvis trengte det.

 

Ula: joda, du kan selvsagt klage litt over formen din! Selv har jeg hatt en periode hvor jeg har vært veldig trøtt og sliten men føler at det hjelper litt nå som jeg tar jerntilskudd.

 

Minsten i magen; fint tips om saken i Gravid, den skal jeg selvsagt sørge for å få lest!

[FrkBomst&Frø]

Så bra, det gleder virkelig å lese siste innlegget ditt her

 

Så mye lykke til videre!!!!

[Lillevenn33]

Hei Lioness. Jeg er såå glad for å høre at sjansen er liten for at noe er galt med babyen din. Det må være en utrolig lettelse. Men, selvsagt, du vet ikke 100%, så skjønner at bekymringen ligger der likevel. Har dere bestemt dere for fostervannsprøve eller ikke? Ønsker deg lykke til på samtalen om noen uker og håper alt er i orden med din lille gutt i magen!