Trenger hjelp til å finne veien frem til der jeg kan søke dispensasjonsnemnda om PGD behandling..

[Mali72]

Heisann:-)

 

Har 4 gutter, hvorav alle har utviklingsvansker. 3 av de har diagnose psykisk utviklingshemning.

Har vært utredet på medisink genetikk på Haukeland universitetssykehus. De har utført en rekke tester, uten å finne et klart svar på hvorfor. De mener alikevel at det er en X-bundet recessiv tilstand som foreligger, og at risikoen for gjentagelse dersom fremtidig guttefoster ligger på 25-30%.

På bakgrunn av det vil vi få innvilget ønske om kjønnsbestemmelse (vha en morkakeprøve i svangerskapsuke ca 10).

Jeg synes belastningen med å gå gjennom en slik prosess er veldig stor psykisk.

Jeg har derfor lyst å undersøke PGD muligheten..

 

Jeg skrev brev til medisink genetikk, da jeg trodde at det var de som evt hjalp til med søknad. Men fikk svar at de ikke har noe med selve det praktiske omkring PGD å gjøre.

 

Jeg refererer fra brevet:

".... Vi har ikke noe med selve det praktiske omkring PGD å gjøre - kun med å dokumentere evt medisink-genetiske grunner til å få dette utført. Du må i så fall ta kontakt med en fertilitetsklinikk, kanskje best via din fastlege, og de vil da ta stilling til om alt ligger til rette rent biologisk. Du kan bruke mine brev/vurderinger som vedlegg til søknader, f.eks til fertilitetsklinikken på kvinneklinikken på Haukeland. Dersom det biologisk ligger til rette for prøverørsbefruktning, er trinn 2 å søke den sentrale PGD nemda om rett til å fa PGD dekket i utlandet (du skriver søknaden selv, og legger ved medisinke vurderinger knyttet til denne)......"

 

Jeg har søkt og lest masse på nettet, uten at jeg er blitt noe klokere på hva jeg skal gjøre fremover..

På meg virker det som om det ikke er noen andre som søker dette selv.. Men gjerne skriver et personlig brev de legger ved søknaden.

Har også gått gjennom mange av svarene fra nemda, der virker det som om alle søknadene har en anbefaling fra lege om at PGD blir innvilget.

 

Er det noen her som har skrevet søknad selv? I tilfelle ikke, hvem har søkt for dere? Har dere anbefaling fra lege om at PGD bør bli innvilget?

Vil det at vi har fått grønt lys for kjønnsbestemmelse vha en morkakeprøve, for deretter å avbryte svangerskapet være en anbefaling???

Leser også at alle har vært til genetisk veiledning.

Vi har vært til 3 samtaler på genetikk, der vi har blitt forklart hva som er testet og blitt forklart at sannsynigheten for gjentagelse hvis guttefoster er 25-30%. Og at et jentefoster vil være "tryggere" enn et guttefoster mtp risiko for mental retardasjon.

Har vi da vært på genetisk veiledning??

 

Var til fastlegen min i dag, der jeg tok med alle papirer som jeg hadde mottatt fra genetikk. Jeg spurte om å få henvisning til fertilitetsklinikken på Haukeland universitessykehus. Men hun valgte å henvise meg til privat gynekolog, der evt han kunne henvise meg til en privatklinikk i Haugesund. (Hun virket skeptisk til ønsket mitt om flere barn, da hun mente belastningen jeg hadde med de andre barna var stor. Men dette er et langvarig og godt gjennomtenkt ønske fra vår side..)

Klinikken i Haugesund heter klinikk hausken, og drives av gynekolog Jon Hausken.

Vi har jo Volvat her i Bergen, de har gynekologer, selv om de ikke driver med prøverørsbehandling.

Vet dere om det er mulighet for at jeg oppsøker de i stadet for, eller må jeg innom fertilitetsklinikk?

 

Jeg vet jo ikke om jeg vil få gjennomslag på en evt søknad om PGD, iom at de ikke har klart å finne "feilen", selv om de mener at det er en X-bundet reccesiv tilstand som foreligger.

 

Blir utrolig glad om noen kan komme med råd om hva jeg skal gjøre..

 

Mange klemmer

[sprø prøver]

Hei.

 

Jeg har akkurat vært gjennom vårt første pgd forsøk i Sverige (mislyktes dessverre...)

Kan fortelle gangen vi hadde:

 

Etter full utredning for habituell abort, fikk jeg påvist en translokasjonsfeil hos meg.

Dette fikk vi i brevsform fra Ullevåll, hvor vi samtidig ble innkalt til genetisk veiledningstime på ullevål.

 

Her fikk vi fortalt litt om tilfellet vårt og mulige løsninger, bla pgd.

 

Overlegen ved genetisk avd skrev en utgreiing om oss og at vi oppfylte kriterier som hun sendte til oss ( og kanskje klagenemd tror jeg)

Vi skrev selv også en søknad til klagenemda.

 

Jeg måtte til gu på det lokale sykehuset hvor de skulle fylle ut noen skjemaer om at vi oppfylte kravene (fikk dette forklart på veiledningstimen)

 

Vi sendte vår søknad i juni, og fikk godkjenning i oktober.

Bare spør om du lurer på noe. Jeg er selv så utslitt etter å ha måtte lett og mast meg frem til der jeg er i dag.

 

[Mali72]

Kjæreste sprø prøver.

 

Åh så glad jeg var for svar og at du er så snill at jeg kan mase litt:-) Tusen tusen takk..

 

Så utrolig trist å høre at det ikke gikk denne gangen for deg.. X-er fingrene og håper det går bedre neste gang.

 

Vår genetikk historie har foregått sånn.. Etter at 4 barnet vår var på utredning, og at han også fikk diagnose psykisk utviklingshemmet ble vi henvist til genetisk utredning. Først var barna inne og tok blodprøver. Der fant de en felles greie, slik at de var sikker på at det var x-bundet. Så ble min far og jeg bedt om å avlegge blodprøve. Da fikk vi svar at det alikevel ikke var x-bundet. Var på nytt møte. Der ble det avtalt at de skulle undersøke enda en ting. De fant ikke noe her heller. Han vi har gått til er seksjonsoverlege på medisink genetikk. Han sier imidlertid at det helt sikkert er en genetisk årsak til at så mange av guttene våre er psykisk utviklingshemmet, men at de med dagens teknologi ikke har klart å finne grunnen. Statistikk i forhold til hvor mange som er psykisk utviklingshemmet, stemmer ikke overens med at en familie tilfeldig skal få så mange..

I siste brevet skriver han at X-bundet årsak er rundt regnet 50%..

Han skriver jo at vi kan få innvilget ønske om kjønnsbestemmelse ved hjelp av morkakeprøve.

Men har ikke fått noe der det står at vi oppfyller kriteriene for PGD..

Han skriver at vi kan bruke opplysningene fra han, men det står ikke svart på hvitt: "oppfyller kravene.."

 

Kanskje vi ikke gjør det????? Tror du??

 

Åhh skulle så inderlig ønske at vi heller kunne få PGD enn morkakeprøve.. Hadde et barn som ble født for tidlig og som døde en stund etterpå.. Føler abort blir helt feil..

 

Klem

 

[sprø prøver]

Kjære, dette er jo helt merkelig!

 

Jeg kan ikke skjønne at det skal være vanskelig å finne ut hva som er feil om de tar en kromosomtest av både deg og mannen din???

I denne prosessen (som forøvrig tar veeeeeeldig lang tid) skal de jo undersøke alle mulige kromosomfeil hos dere begge?

 

Hos meg er det arvelig, da både mor og bestemor også hadde mye problemer.

Har de ikke sjekket mannen din?

 

Jeg synes hele opplegget rundt dette høres merkelig ut..

 

Men en ting har jeg lært: i helsenorge må man være ressurssterk å stå på, mase lese seg opp, spørre alt og alle og ikke gi seg. Dessverre er det slik det fungerer.

 

Som sagt, jeg hjelper gjerne, så bare spør, men akkurat her vet jeg ikke helt hva du burde gjøre. Dessverre

 

[Mali72]

Snille sprø prøver.

 

De har ikke tatt prøver av min mann. Kun av meg, min far og guttene.

Før vi var på første time.. 3 år siden. Fikk vi tilsendt skjema der vi skulle skrive ned alle mulige opplysninger og om det var tilfeller om sykdom bakover i slekten. Jeg førte opp så godt jeg kunne, tok med at min bestefar hadde 3 halvsøsken som jeg hadde hørt hadde problem med utviklingen. På min mann sin side var det absolutt ingen ingen ingen som hadde hatt noen som helst problem. Men i etterkant har det jo vist seg at det har vært ting på denne siden også. Vi var da inne på ny time. Det ble ikke tatt prøve av far, men de sjekket allikevel ut om dette kunne komme fra farssiden (de hadde fortsatt nok materiale fra sist blodprøve fra våres barn til å utføre denne testen.. Men med negativt resultat.. Siterer: "...der betyr også at det inntrufne nok ikke har noen sammenheng med tilfeller av psykisk utviklingshemming hos mer fjerne slektninger i fars famile..." Brevet der blir avsluttet med at de p.t. dessverre ikke har mulighet til å finne mer ut av dette.

 

Etter det har jeg sendt 2 brev, og fått 2 tilbake. Det ene med at vi kan få kjønnsbestemmelse, og det andre der de skriver at vi kan bruke resultat og brev fra de som vedlegg til en PGD søknad.. Men som sagt står det ingenting i brevet om at vi oppfyller kravene. Så vet ikke hva jeg skal tro..

 

Klem

 

[sprø prøver]

Mitt beste tips til deg, er å ringe genetisk avdeling på ullevål å be om og få snakke med Madeliene Fannemel.

Det var henne vi var i samtale med og som skrev et eget brev i forbindelse med vår søknad.

 

Det lønner seg å gå direkte på de man har gode erfaringer med. Hun var en fin person å snakke med for vår del.

[vinden1]

hva med å ta direkte kontakt med en fertilitetsklinikk? Hausken feks, kan kanskje gi deg noen svar.

[Mali72]

Kjære sprø prøver og vinden1.

 

Jeg setter så enormt pris på hjelpen.

Jeg gikk inn på sidene til Ullevål. Der fant jeg en link der de akkurat hadde avdekket en ny årsak til en form for arvelig psykisk utviklingshemming. Har gått gjennom papirene jeg har, og kan ikke se at de har testet ut denne på oss.

Jeg er veldig redd for at vi har en svak sak så lenge ikke vi har papiret der det står: Oppfyller kriteriene..

hadde ikke du skrevet at jeg kunne kontakte ullevål, så hadde jeg aldri kommet over denne artikkelen.. Er kjempetakknemlig. Tusen tusen tusen takk.

Nå har jeg sittet her og lest om Hausken. Det virker som en veldig fin klinikk.

Jeg føler jeg har så løse tråder i alt dette. Alt er liksom så utydelig. Jeg skulle så gjerne ønske at jeg hadde noe helt konkret å forholde meg til. Det er opplyst at det er 4.4 promille (!!) av befolkningen som har diagnose utviklingshemning... Av mine barn har 75% denne diagnosen..

Frustrert....

 

Klemmer til dere begge<3

[Gjest]

Hei Mali72!

 

Slenger meg på her jeg å. Det er ikke verdens letteste prosess du spør her. (noe Sprø Prøver sikkert kan skrive under på).

Vi søkte om PGD i august/september 2005, fikk ja i november 2005, men har bare hatt ett forsøk (som dersverre ikke gikk). Skal i gang med det andre nå, men det er utrolig mye uvilje og uvitenhet i det norske helsevesen ang dette. (det er min oppfatning iallefal).

Vi gikk gjennom genetisk på Ullevål, og det var de som sendte inn søknaden vår, sammen med et brev der vi skrev hvorfor VI mente vi skulle få lov til dette. Mitt råd er altså å få et møte med genetisk på nærmeste sykehus. De burde kunne hjelpe dere.

 

Lykke til!

[Mali72]

Kjære susa med ei på 2 år

 

I ene brevet jeg har skrevet til medisink genetikk, skrev jeg: "Er det noen som helst mulighet for at vi kan søke om dispensasjon av bioteknologiloven for å få utført PGD? I tilfelle vil det da være mulig at dere kan hjelpe til med og støtte opp en slik søknad?"

 

Ut fra det jeg hadde funnet ut av på nettet, forstod jeg det slik at det var genetikk-avdelingene som hadde bidratt med hjelp på slike søknader.

 

Fra brevet jeg mottok fra genetikk stod det bl.annet: "Vi har ikke noe med selve det praktiske omkring PGD å gjøre - kun med å dokumentere evt medisink-genetiske grunner til å få dette utført."

 

Videre skriver de at jeg må ta kontakt med en fertilitetsklinikk, de ville da ta stilling til om alt ligger til rette rent biologisk.

 

De skriver videre:"Du kan bruke mine brev/vurderinger som vedlegg til søknader, f.eks til fertilitetsklinikken på kvinneklinikken på Haukeland.

 

Så skriver de at trinn 2 er å søke den sentrale PGD nemda om rett til å få PGD dekket i utlandet.

Jeg skulle skrive søknaden og legge ved medisinke vurderinger.

 

 

Jeg har jo fått grønt lys i forhold til kjønnsbestemmelse ved morkakeprøve.

Men kommer ikke til å benytte meg av det...

Men jeg har kanskje en for svak sak for å få gjennomslag for PGD?

Hva tror dere???

 

Genetikk-overlegen er helt med på at det ikke kan være tilfeldig at 75% av barna mine har diagnose psykisk utviklingshemming, samt at den siste ligger helt i grenseland. Når det på landsbasis er 4.4 promille som har denne diagnosen.

 

Men de har jo ikke funnet genet i vårt tilfelle.

De skriver bare at det er 25-30% risiko for gjentagelse dersom fremtidig guttefoster. Samt at det er 50% sannsynlighet for har med X-kromosonet å gjøre.

De skriver også: "Vi har p.t. dessverre ikke mulighet til å finne mer ut av dette."

 

Det eneste som svirrer rundt i hodet mitt nå er:

Har jeg nok dokumentasjon til å sende inn en søknad?

Vil dokumentasjonen være for svak, iom at de ikke har funnet det direkte genet?

 

Tror dere dokumentasjonen jeg har er for svak??? Eller tror dere jeg har nok dokumentasjon til å sende inn en søknad?

Blir veldig glad for svar på dette... selv om det er negativt.

 

Mage klemmer

 

 

 

 

[sprø prøver]

Kjære Mali.

 

Det som er med pgd, er at etter egguttak sjekker de eggene kun for den kromosomfeilen som er dokumentert fra utredningen - altså i mitt tilfelle, hvordan kromosom 14 og 17 ser ut.

Dette betyr at de må vite på forhånd hva de skal genteste. Dette er noe jeg tror, eller kanskje er ganske så sikker på:-)

Derfor kan det kanskje være vanskelig for nemda å godkjenne pgdbehandling, siden det konkrete feilen ikke foreligger.

 

Som sagt; dette er bare en amatør som uttaler seg her, så må ta det med en klype salt....

 

Må si at en sak som denne har jeg aldri hørt om, og jeg kan ikke fatte og begripe at det skal være så vanskelig å finne den eksakte eller ev DE eksakte feilene ved blodprøve av dere og kromosomtest av dette..

[Mali72]

Kjæreste sprø prøver.

 

jeg også tror saken er for svak så lenge de ikke har funnet genet eller genene..

Jeg tror kanskje jeg bare skal legge ballen rolig, evt spørre om de kan sjekke ut CLC9A6 som ligger på X-kromosonet, og som fører til psykisk utviklingshemming.. Jeg hadde aldri funnet ut at de hadde funnet et nytt gen som førte til PU, visst det ikke var for deg. Det betydde kjempemasse. Tusen tusen takk.

 

Mange gode klemmer og lykkeønsker

[Gjest]

Jeg må nok desverre si at jeg tror ikke saken deres står så sterkt ettersom dere ikke vet spesifikt vet hvor feilen ligger. Men jeg kan jo ta feil. Merkelig at de ikke er mer behelpelige på genetisk veiledning... Jeg har desverre ingen andre tips til deg. Du kan jo evt. ta en runde med media. Jeg har kontakt med ei i tv2 som etterhvert kan en del om emnet om du vil