50 % sjanse for at barnet vårt arver mitt syndrom

[Cammie82]

Hei hei

Jeg er ei jente på 26 år som elsker barn,og har helt fra jeg var liten, gledet meg til den dagen jeg selv blir mamma:)

 

Jeg og samboeren min har veldig lyst på barn,og vi begynte å prøve i oktober ifjor.Jeg ble gravid i november,så det gikk fort:)Gleden var selvfølgelig veldig stor!:)På selveste lille julaften, hadde jeg en spontanabort.Da var jeg i uke 6.Tidlig,men allikvel veldig trist og vondt.Var på sykehuset på julaften og tok innvendig ultralyd.Da så vi kun en bitteliten prikk som var rester etter embryoet.

 

Noen uker etter, tok jeg selv initiativ til å få time hos gynekolog for å sjekke at alt var kommet ut.Det var det.I tillegg ville han ta en celleprøve-noe jeg aldri hadde tatt før.Det viste seg å være lurt..Jeg hadde nemlig grove celleforandringer(sin3, som er forstadiet til kreft),og måtte inn på A-hus for å bli konisert...

 

Vi som var så klare for å få barn..etter koniseringa måtte vi venter i 3 mnd på svar..det var 3 lange mnd..resultatet vi fikk,var at de var usikre på om alle celleforandringene var fjernet,og jeg måtte ta en ny prøve og vente i 10 dager på nytt prøvesvar.Heldigvis fikk jeg klarsignal på at alt var bra,og at vi kunne sette i gang med prøvinga igjen:)

 

Vi begynte å prøve i juni, og jammen ble jeg gravid på første forsøk! Så nå er jeg 3 uker og 6 dager på vei da:)

 

MEN det som er med meg, er at jeg har noe som heter Nail Patella Syndrome. Det er en arvelig kromosomfeil. Jeg har fått ganske mye utslag: er født blind på det ene øyet, den ena rmen min kan ikke strekkes helt ut og fire av neglene mine er delte og vokser ikke. Søstera mi har ikke fått noe..Mamma har dette, men i mindre grad enn meg. Hun sliter med hofter, knær, og ødelagte og delte negler på hender og tær. Men det kan også være langt mer alvorlige symtomer på dette syndromet, som f.eks nyresvikt, blind på begge øynene og klubbfot..

 

Det er 50% sjanse for at vårt barn vil arve dette syndromet...og det erå utrolig vondt å tenke på. Vi har vært til genetisk veiledning på Ullevaal, og jeg har blitt gentesta og de har funnet kromosomfeilen hos meg. Jeg har fått innvilget morkakeprøve, og skal ta dette. Vi har bestemt oss for å ta abort hvis det viser seg at det ikke er friskt.

 

Jeg håper bare så inderlig at jeg for en gangs skyld kan ha litt flaks! Og at de 50 % er på min side....

 

 

 

 

 

 

[Anonym bruker]

Lykke til - krysser fingrene på deres vegne!

[Cammie82]

Tusen takk, det var hyggelig å høre.

 

Er det noen her som har opplevd noe lignende før mtp syndromer/trisomier osv? Noen som har eller kjenner noen som har en sånn 50% sjanse for å få et friskt barn?

 

Huff, synes dette er så vanskelig...skulle gjerne hørt noen flere historier.

[Anonym bruker]

hva slags kromosomer er det du har feil på?

Vi venter en gutt med alvorlig kromosomfeil,der hvor det har skjedd en ubalansert translokasjon,mannen min har en balansert translokasjon og har derfor ingen defekter. men han bærer videre til sine barn,med 50 % sjangse for ubalansert..altså alvorlig kromosomfeil:(

Men vi har to friske barn også,så dette er nr tre...

[Cammie82]

Det er en mutasjon av gen LMX1B, som ligger på kromosm 9.

 

Ja, akkurat som hos meg da: 50 % sjanse for at barnet arver det.

 

Har du tatt morkakeprøve/fostervannsprøve i alle dine svangerskap? Og har du da fått vite at de ikke har arva kromosomfeilen?

[Anonym bruker]

Nei,vi visste ikke at han hadde en translokasjon før vi så at ultralyden på lillegutt var veldig dårlig. Da tok vi fostervannsprøve. den viste noen ubalanserte translokasjoner...vi måtte derfor begge ta blodprøve for å undersøke våre kromosomer. der oppdaget de da at min mann hade en balansert translokasjon mellom to av de samme kromosomene som lillegutt. men når det er balansert så er jo alt arvemateriale i orden,men når de får barn så blir det altså femti femti for at det skal bli "kludret" til. Vi ante derfor ingenting før vi nå venter nr tre. jeg tenker som så at vi har vært velldig heldige som har fått to friske barn. men de kan også ha arvet den balanserte translokasjonen,de må derfor testes når de blir seksten,dette blir i betydning når de selv skal få barn...

[Anonym bruker]

Ønsker deg all mulig lykke til, håper den lille viser seg å vere frisk. Har ikkje noko tilsvanande problem sjølv, men har ei god veninne som var i tilsvarande situasjon, der sjansen for friskt barn var 50%, og barn med kromosomfeil var 50%, for gut ville dette vere dødelig (feilen ligg på kjønnskromosom), for jente usikkert, alt fra små problem, til blindheit, manglande tenner osv. (mykje eg ikkje veit sikkert). Dei tok morkakeprøve, og fekk vite at den vesle jenta var frisk. Skal seie det var ein lykkeleg dag! Håper du er like heldig!

[Cammie82]

Takk for svar, dere:)

 

Ååååå, så heldig de var:) Jaaaa, håper vi også er så heldige:) Det ville vært helt fantastisk.....men den tanken er en tanke jeg nesten ikke tør å tenke. Er sååå lenge igjen før vi får vite om det er friskt eller ikke...

 

Er 5+0 idag...

 

[Cammie82]

Har fått time til morkakeprøve nå...mandag 24.august..Får bare krysse fingrene og håpe på det beste. Kan jo ikke få gjort noe annet enn det..

[Cammie82]

Kl. 12.46 ringte telefonen...

 

HURRA!!

 

Fosteret er FRISKT og har IKKE SYNDROMET!!! Dette er heeelt utrolig. Jeg skal bli mamma.....

 

For en lettelse, og for en bursdagspresang...har bursdag til mandag, og dette er den beste gaven jeg noen gang har fått eller kommer til å få!

 

Takk til alle dere som har krysset fingre og bein og tenkt fine tanker:)

 

Nå er jeg så glad som jeg aldri har vært før :):):)

 

 

[Savn 36]

Kjære Cammie

 

Så fantastiske nyheter!! Jeg er så utrolig glad på deres vegne. Nå må du virkelig nyte disse ukene og månedene fram til det lille underet blir født. Jeg er sikker på at du går rundt og svever og bare smiler hele dagen lang nå. Og det med god grunn:-). For en bursdagspresang ja. Den absolutt beste du kunne få.

 

Kos deg masse fremover, og bare nyt livet og tilværelsen.

 

Stor klem

[nesten30]

så fantastiske nyheter:) Lykke til med svangerskapet og lykke til med å skulle bli mamma

[Anonym bruker]

Gratulerer! Jeg skjønner godt at du er glad nå. Imidlertid lurer jeg på om du har tenkt på at om moren din hadde tatt morkakeprøve (og vært av din oppfatning mht abort), så hadde ikke du vært født.