Gå til innhold

Undersøkes alle kromosomer på fostervannsprøve / morkakeprøve?


Anonym bruker

Anbefalte innlegg

Er det noen som vet om man her i Norge kan ta fostervannsprøve eller morkakeprøve og få sjekket om alle kromosomer er ok? Eller må man til utlandet? Jeg mener at man her i Norge kun får sjekket for kromosom 13, 18 og 21 og evt. om man har en kromosomfeil hos noen i nær familie, kan man sjekke for akkurat det.

Så lurer jeg også på - når man har hatt flere keisersnitt og blir gravid igjen, er livmor spesielt utsatt for ruptur om man tar morkakeprøve el fostervannsprøve? Evt. er det noe annet som kan skje?

Fortsetter under...

Ja, gjennom fostervannsprøve og morkakeprøve foretar de en fullstendig DNA-analyse der alle kromosomer blir sjekket. Du kan imidlertid få en hurtigtest der de sjekker de kromosomene du nevner, såkalt trisomitest. De andre må dyrkes og så får du svaret etter noen uker.

 

Men du får bare disse prøvene hvis du fyller kriteriene for å få dem, enten høy alder eller at det er annet som tilsier at noe skal kunne være galt, f. eks at du tidligere har fått barn med kromosomfeil.

Hei igjen. Sist jeg var gravid tok jeg en duotest på Ullevål og genetisk veileder sa at jeg kunne gå videre og få en fostervannsprøve men at de kun ser etter feil / defekt på kromosom 13, 18 og 21. Jeg har sett at andre her inne muligens får utført fostervannsprøve der de får en fullstendig DNA-analyse, men hvor i Norge gjøres det? Jeg trodde man måtte til utlandet. Så sa også gynekologen jeg bruker på sykehuset. Noen som vet?

Jeg gikk rett på fostervannsprøve på Ullevål og fikk full sjekk (alle kromosomer). På hurtigtesten sjekker de kun trisomi 13, 18 og 21, og svar kommer etter noen dager til en uke. For å sjekke de andre kromosomene må det dyrkes og resultatet kommer etter 3tre til fire uker.

 

 

Om de kan sjekke alle kromosomer vet jeg ikke, men jeg vet at det ihverfall ikke er mulig å sjekke for alle genfeil uten at de vet hvilket gen de leter etter. Vi har over 30000 gener fordelt i de ulike kromosomene, og det trenger ikke å slå ut som feil på kromosomene. Så det er dessverre ikke mulig å utelukke alle sykdommer. Har selv et barn med alvorlig sykdom, og de mener at det er en genfeil. Men alle kromosomene er normale, og de har heller ikke funnet ut hva slags gen det er snakk om i dette tillfelle.

Annonse

Det høres veldig rart ut at jeg fikk tilbud om fostervannsprøve der de kun skulle se på kromosom 13, 18 og 21, når det er flere av dere andre som har fått annet tilbud. Litt urettferdig på en måte, fordi jeg ville gått videre med fostervannsprøve om jeg hadde visst de ville sett etter defekter på de andre kromosomene. De sa til meg at om jeg ville vite det måtte jeg til en privat klinikk i utlandet, feks i England eller Danmark. Om jeg skulle sett etter andre kromosomfeil her i Norge måtte det være på indikasjon at det var noen i familien som hadde en spesiell type genfeil / kromosomfeil, men da så de spesielt etter det genet / kromosomet. Det kan da umulig være slik at man er prisgitt den genestiske veilederen man kommer til og at denne skal bestemme hva man skal se etter på fostervanssprøven??

Opprett en konto eller logg inn for å kommentere

Du må være et medlem for å kunne skrive en kommentar

Opprett konto

Det er enkelt å melde seg inn for å starte en ny konto!

Start en konto

Logg inn

Har du allerede en konto? Logg inn her.

Logg inn nå
×
×
  • Opprett ny...