Sønnen min har vert til utredning for cøliaki, men svarene var negative..Hva gjør jeg nå?

[Malin G. Spann]

Jeg har skrevet maaaange innlegg om dette den siste tiden.

Nå har jeg endelig fått svar på prøvene, og de var som sagt negative.

Jeg spurte om de hadde tenkt å utrede mer, men det hadde de ikke.

Synst det er litt merkelig siden han var såpass dårlig.

Han har lagt godt på seg siden jeg byttet kost, men synst det hele er litt merkelig.

Hva gjør jeg nå?

Noen som vet?

 

Kan skrive litt om hvordan han var:'

 

Ekstremt grinete, sov mye, gikk ikke opp i vekt fra midten av november til midten av februar. (nå er han 9 mnd)

Kastet opp og var konstant sur, grinete og hadde tydelige smerter, hadde heller ikke matlyst.

Balte forferdelig med hard avføring, noe som han fremdeles gjør.

Etter jeg byttet kost har han gått opp 1 kg (på 1 mnd) vert blid og fornøyd og spist godt.

Synst det er litt merkelig at alle svarprøvene viser at det ikke er cøliaki, mens det tydelig hjelper og kutte ut gluten.

Når svarprøvene er negative vil jeg vel heller ikke få grunnstønad som dekker glutenfri kost.

Er litt oppgitt over hele greiene egentlig og vet ikke hva jeg skal gjøre.

Da vi var inne på barneklinikken ved Haukeland spurte jeg hva som ville skje dersom prøvene på cøliaki var negative.

Da fikk jeg beskjed om at han ville bli utredet mer, noe som de har gått tilbake på nå?

HVA GJØR JEG?

[Kate77]

Begynte du med glutenfri kost før dere gikk gjennom utredningen for cøliaki? I såfall er det ikke så veldig rart om svaret kom ut som negativt. Da vil nemlig skadene som oppstår ved cøliaki ha reparert seg selv.

Ellers synes jeg du må fortsette å mase videre. Om han er syk må du ikke gi deg!

[Gjest]

Hei, du skriver ikke noe om hva som er gjort av utredning, men her er litt info hentet fra "Generell veileder i pediatri" (Norsk barnelegeforening):

 

 

Definisjon

Permanent intoleranse for glutenproteiner (prolaminer) som finnes i hvete, bygg og rug. Glutenproteiner i havre kalles avenin og er trolig ikke skadelig for tarmslimhinnen.

 

Forekomst

I Norge diagnostiseres 1 per 600 nyfødte

 

Patogenese

Sterk HLA assosiasjon med vevstypeantigen HLA-DQ2 og HLA-DQ8, å ha et av disse vevstypeantigenene synes å være en nødvendig forutsetning for å få cøliaki. HLA-DQ2 finnes hos over 90% av cøliakere i vår del av verden. Ca. 20% av normalbefolkningen i Norge har også dette HLA-DQ2-molekylet. Andre ikke-HLA-assosierte gener ser også ut til å være av viktighet, men disse er ikke identifisert. Immunologisk respons på glutenpeptider fører til skade av epitel, hyperproliferasjon og derav følgende krypthypertrofi (misvisende betegnet totte-atrofi). Antistoffer mot enzymet vevs-transglutaminase (tidligere kalt endomycium-antistoffer) er nær 100% spesifikke og over 97% sensitive (hos barn over 2 år) for tilstanden. Så lenge glutenpeptider er tilstede i tarmslimhinnen foegår det en produksjon av autoantistoffer av typen IgA mot dette enzymet og cøliaki er derfor således også å oppfatte som en autoimmun sykdom. Vevstransglutaminasen ser også ut til å være avgjørende for å endre ladningsforholdene på glutenpeptidene slik at de passer godt i HLA-DQ2 molekylets peptidbindende »grop» slik at kraftig sykdomsfrembringende immunrespons oppstår i slimhinnen. Interessen synes nå spesielt fokusert rundt funn som tyder på at det er relativt få peptidsekvenser i gluten som har patogenetisk betydning, og dette åpner kanskje veien for nye spennende behandlingsprinsipper.

 

Assosierte lidelser

Økt hyppighet ved diabetes mellitus type 1, autoimmun thyroidea-sykdom, rheumatoid artritt, Down syndrom, IgA-mangel. Det er også rapportert assosiasjon til idiopatisk epilepsi.

 

Symptomer

Meget varierende, fra asymptomatisk via monosymptomatisk til den mer åpenbare kliniske diagnose.

Hos småbarn gjerne:

Diare, gjerne fettaktige voluminøse avføringer.

Abdominal distensjon.

«Failure to thrive»

Anorexi, oppkast

Avflating av vekstpercentilkurven.

Hos større barn gjerne:

Diare eller forstoppelse

Jernmangelanemi

Nedsatt appetitt

 

Diagnostikk

Familie- og kostanamnese. Kumelkreaksjoner?

Avføringsmønster

Høyde og vekt innført i percentilskjema

Klin organstatus

 

Laboratorieprøver: Hb, celleindices, ferritin, s-fe, TIBC, albumin, CA, P, ALP. Ev. Leverenzymer, PT-INR, fettløselige vitaminer (ADEK)

Total-IgA. IgA mot gliadin/gluten og vevs-transglutaminase. Oftere falsk positiv verdi under 2 års alder og ved lav total-IgA.

Merk at normal-området for total-IgA øker fra 0,15-1,8 g/L ved 1-3 års alder til 0,7-4,5 g/L over 14 års alder.

Ev. Laktosebelastning.

 

Diagnostiske kriterier (Reviderte kriterier, ESPGHAN 1996).

Påvisning av »totteatrofi » og lymfocyttinfiltrasjon i lamina propria og epitel i tynntarmslimhinne. IgA mot gliadin og/eller vevstransglutaminase forøket eller normalt

 

God, rask effekt av glutenfri kost.

Glutenprovokasjon og deretter ny biopsi (ved symptomer og/eller stigende serologi-titer og/eller etter 2 år) når:

Diagnosetidspunkt under 2 år

 

Atypiske tilfeller

Tvil om diagnosen (f.eks. dårlig biopsi-materiale, dårlig klinisk effekt av diett).

Provokasjon bør gjøres først etter 7 års alder pga. risiko for skade av tannemaljen ved tidligere provokasjon, og før eller etter pubertal vekstspurt.

 

Hos noen meget få pasienter med klare intoleransesymptomer på glutenholdig kost påvises ingen «flat» eller tegn til totteatrofi i tynntarmslimhinne i biopsi, men ved immunhistokjemisk undersøkelse av biopsien finnes ofte et klart forøket antall T-celler med receptoren gamma/delta i tarmepitelet. Disse tilfredstiller ikke kravene til cøliaki-diagnosen, men må følges og bl.a. må indikasjonen for å starte glutenfri diett på disse drøftes nøye.

 

Behandling

Glutenfri diett*

Nødvendigheten av livslang behandling understrekes.

De første 3 md. vil det ofte være behov for ekstra jern og folsyre.

Orientering om sykdommen ved lege.

Samtale med klinisk ernæringsfysiolog.

Kontakt med lokale cøliaki-forening

Brosjyremateriell fra Norsk Cøliakiforening

Søknad til trygdekontor om grunnstønad (henvis til «fastsatte takster ved cøliaki»)

Epikrise til primærlege

* Fagrådet i cøliakiforeningen har nå godkjent bruk av havre testet rent for gluten. Introduksjon av havre bør gjøres under nøye oppfølging og etter at ordinær glutenfri diett først er veletablert, da det er holdepunkter for at enkelte, dog ytterst få, pasienter kan reagere også på ren havre.

 

Oppfølging

Klinisk kontroll etter 1-3 md. avhengig av situasjon ved diagnosetidspunkt og antatt evne til å følge diett.

Høyde/vekt

Hb, ferritin, IgA anti gliadin og IgA anti vevstransglutaminase.

 

Senere kontroller

Årlige kontroller til barnet er utvokst og kan deretter overføres til allmennpraktiker eller indremedisiner.

Samtale med klinisk ernæringsfysiolog etter behov

Vurdering av behov for ny tynntarmsbiopsi om tvil om diagnosen eller for ev. dokumentasjon av diettsvikt.

Det er viktig å opprettholde motivasjon for å overholde glutenfri kost i ungdomsår.

 

Diagnose: K90.0

 

Copyright Norsk Barnelegeforening

 

For tilbakemelding vedr. dette dokumentet, klikk her.

 

[:-))))]

Hva slags prøver har de tatt?

For å være helt sikker er man nødt til å foreta en biopsi (ned med slange i magen for å hente vevsprøver, med narkose selvfølgelig)

Jeg ville fortsatt og ikke gitt meg. Leger kan ta feil, og prøver kan være misvisende (blodprøver).

[Malin G. Spann]

Hei og takk for svar!

 

Det ble tatt blodprøver og biopsi.

Begynte med glutenfri kost ETTER alle prøver ble tatt, så det er nok ikke der feilen ligger.

Alle prøvene var helt fine.

Men han har jo vert helt frisk etter at jeg startet med glutenfri kost.

Jeg skjønner ingenting...

[lana<3]

Du har ikke sjekket han for kiss-kidd da? Han har noen ting der som kan ligne på dette.Se på de vegetative symptomene på bunnen.

 

http://www.kiss-kidd.no/index.php/site/symptomer

 

De fleste mennesker blir bedre i magen og kroppen av å spise glutenfri kost selv om man tester negativt ved cøliaki.

 

Vet ikke om du gjorde dette når du var liten, men vi brukte hvetemel som lim til papir når vi var små..hint hint..

 

 

 

[Expat]

Kanskje barnet ditt reagerer på hvete og ikke gluten? Gir du han "glutenfri" kost, som hvete uten gluten, eller gir du ham ren kost der du unngår hvete fullstendig?

[gerd]

Om det er blodprøvene som er negative ville jeg insistert på biopsi fra tarmen. Er det biopsiene som er negative og gutten gikk på normal kost til etter prøvene var tatt vet jeg sannelig ikke.....

[gerd]

sorry...jeg leser jo aldri svarene før etter jeg har skrevet selv....

[Gjest mphs]

Det er ikke uavanlig at små babyer reagerer på gluten når de blir introdusert for det. Første ungen min reagerte mye på det, men det gikk seg til etter hvert.