Hva skjer under en utredning??

[oslojente80 Mina f 07.09.06]

Datteren min er nå 2,5 år og er sen motorisk og språkelig. Til våren skal hun bli utredet igjennom PPT. Jeg spør dere som har kjent skapt til dette om hva er det som foregår under en utredning?

 

[Anonym bruker]

Hei!

Jeg er hun som ikke klarte å svare på innlegget ditt igår, nå får jeg ikke opp svar på dette innlegget på det du svarte meg igår....pussig. Alle de andre kan jeg svare på...hm hm hm..

 

vel du spurte meg om vi har noe spesiellt i tankene ang vår datter...vel hun har et påfallende utseende, hun har veldig utydelig tale (har selv funnet tegn til ulike ord som vi har fulgt), fysioterapi fra starten (hadde en veldig tøff start i livet), kortvokst, lavt hårfeste og endel hår på kroppen og masse infeksjoner i løpet av sine korte 3 år...alt i alt så har det hele tiden vært snakk om at "det må jo være noe". Dette har tært både fysisk og psykisk og det er godt å endelig bli tatt på alvor. Genetikeren sa at det kan være et så sjeldent syndrom at det ikke har noe navn ennå. Vi har tatt fire kromosomtester tidligere pga av at hun har en hjertefeil som man finner ved flere syndrom. Og jeg har jo lest...selvfølgelig leser man...og har funnet mange likhetstrekk ved noe som heter "cornelia de lange". Her følte jeg at bitene fallt liksom på plass, men jeg vet jo ikke om alle syndrom da. Så vi venter i spenning, de sa det kunne ta langt flere måneder før vi fikk svaret da det er en utvidet kromosomtest.

 

hva med dere har dere noe i tankene?

[oslojente80 Mina f 07.09.06]

Hei! Tusen takk for informasjonen du gir og at du tar deg tid til å svare meg:)

 

Jeg observerte allerede på sykehuset at hun var skjev i nakken og at hodet lå mest på den ene siden. I starten støttet jeg opp en klut. Tok opp dette med jordmor på Ullevål der jeg fødte og hun sa jeg måtte ta dette opp med hs om det ikke bedret seg.

 

Noe jeg også gjorde, men hun sa det gikk over av seg selv og at jeg måtte stimulere henne. Hvordan, spurte jeg.. Fikk ikke så mye svar, men jeg brukte babygymmen der jeg flyttet alle lekene til den " ikke favorittsiden" og det hjalp henne litt. Hendvendte meg til den andre siden og sånn. Hun nektet å ligge på magen gråt og gråt. Slet masse med ammingen. Gikk bare ned og ned i vekt, så vi måtte begynne med mme tidelig. Gulpet ekstremt mye. Gnisset hodet mot underlaget når hun ble trøtt. Lå i banan form, men snuppa er veldig rolig og da var hun ingen kiss/kidd barn fikk jeg høre av andre. Men ingen kan vel være helt like tenkte jeg.. Helt tilfeldig kom jeg over å lese om Kiss/kidd.

 

Og det var da det virkelig gikk opp meg at her var det mye likheter med jenta våres. Spurte på helsestasjonen om det, men de bare himla med øynene da jeg tok opp det:(

 

Prøvde også ostopati ved siden av fysio og manuell terapeut. Så litt bedring.

 

Da hun var 3mnd gråt jeg meg til fysio og det fikk vi. Ble videre henvist til manuell terapeut. Fikk bedre bevegelighet, men det tok laaaang tid.

 

 

Hun hang etter motorisk og språkelig. Da hun var 11mnd lærte jeg henne å sitte. I mot alle fysio, men jeg gadd ikke å vente lengre. Tok henne 1 mnd så satt hun.

 

Idag er hun 2,5 år og går rundt bordet, går etter gåvog, reiser seg opp selv og ned.krabber opp og ned i trapper uten hjelp. Går alene 4-5 skritt. Fått henvisning til Ortoped da hun legger tyngden på føttene skjevt. Trenger såler og evt sko. Hun har veldig små føtter bruker str 19. Bruker tegn til tale og dette tok hun veldig fort.

 

Gått i bhg siden aug ifjor og kan vel oppmot 20 tegn og bruker dem i riktige sammenhenger. Hun skjønner mye hva jeg sier selvom hun ikke har så mye ord. Kan be henne hente koppen f. eks så henter hun den. Hun krabber, men går mest på knærne og krabber mindre og mindre.

 

Hun er veldig sosial og kan kanskje være litt intens for andre barn om de ikke kjenner henne. Hun er veldig kontaktsøkende og har ingen hemninger der. Blir kalt for sola i bhg er så å si alltid blid. Veldig glad i dyr.

 

Jeg er overbevisst at hun er Kiss barn, men om det er noe annet vet jeg ikke. Da hun var mindre hadde hun lite styrke i ben og armer, men dette har kommet seg veldig. Nå heiser hun seg ofte opp til stående etter armene og andre ganger bruker hun bena som andre barn.

 

PPT skal ta en utredning til våren og jeg er så spendt på hva som skjer. Vi skal på ansvarsmøte neste uke, så jeg tenkte å ta opp litt rundt dette..Jeg har litt blandede følelser rundt utredningen og det er sikkert fordi jeg ikke vet hva jeg skal forvente å få vite. Men jeg vil så gjerne vite. Det blir så mye synsing..

 

[Slinky]

Hei igjen...

 

Ja det blir mye synsing, mange bekymringer og et liv i berg og dalbane. Jeg leste historien " Velkommen til Nederland" etter at vi hadde fått "konstantert" at det var noe galt. Den har jeg grått og grått over, men den har fått meg til å tenkte optimistisk igjen. Vår jente blir og er som hun er, men livet tar nok en annen retning for oss. Vi håper jo at det ikke er noe, men vi mener at det er noe der og da er det godt å få utredet det man kan utrede. De mener hun har en mild tilstand av "noe" , men de milde er ikke så lette å forutse fremtiden på. De har for lite kunnskap om de milde formene av syndrom.

 

Vår jente gikk ikke før 22 mnd, og det er sent. Fysio tar jevnlige kontroller av henne og fyller ut skjema etter skjema om hennes motoriske utvikling. Hun har heldigvis ikke noe stagnasjon, men følger sin egen kurve. Vi har nå blitt henv til habiliteringsteam og skal til observarsjon/utredning der også etter hvert. Ortoped skal se på føttene hennes da hun også må ha støtte og spesialsko. Hun var og er hypoton (dvs at hun har en slapp og svak muskulatur som ikke har tatt seg opp) noe hun kompanserer mot ved å bruke andre metoder til ulike behov.

Nei nå må jeg jobbe litt, skal på vinterferie, men jeg hører gjerne fra deg igjen...

[Slinky]

Takk for informasjonen om jenta deres, hun er egentlig litt lik vår jente i måte å være på utfra det du skriver. Vi har hele tiden fått høre at det må være noe mer enn bare at hun har hatt en tøff start.

 

Har dere vært til utredning for andre tilstander? Har dere kontakt med en barnelege, ikke for å skremme deg, men det kan være nødvendig med andre instanser enn PPT.

 

Beklager at jeg ikke svarte deg så masse sist gang, men vi er som sagt midt oppe i en utredning. Har fått svar på den utdypende kromosom testen som var normal. Så da har vi fått utelukket masse, men fortsatt skal de teste mere spesifikke kromosomale tilstander, samt sjekke for en del avleiringssykdomer (MPS) og lyssosomale sykdommer som i seg selv ikke er så veldig gode prognoser på, så vi er midt i en virvelvind av følelser og tanker. Legene sier at disse prøvene er mest for å utelukke, men jeg kan ikke for at jeg engster meg jeg. Prøver å tenke positive tanker, men blir slått i bakken flere ganger pr dag.

 

Håper du finner ut om det er Kiss/Kidd eller noe annet! LYKKE TIL

 

 

 

[oslojente80 Mina f 07.09.06]

Hei!!

 

Vi har kontakt med en barnelege (overlege) på Fredrikstad Sykehus og har tatt kontakt igjen for MR+ andre undersøkelser som må til.

 

Takk for informasjon fra dere også. Kjempe fint å kunne dele litt info. Jeg forstår deg veldig godt at du er engstelig. Ønsker dere lykke til

[Anonym bruker]

Sjekk ut Angelmans syndrom. http://www.google.no/search?hl=no&rlz=1C1GGLS_noNO304NO305&q=angelman&btnG=Søk&meta=

 

 

[prinsesse.vet.ikke.020108]

hei:)

synes dette var mye lik vår datter i begynnelsen,vi trodde også at hun hadde kiss fra begynnelsen,tror egentlig fortsatt at hun hadde det også. vi slet med ammingen,ville ikke ligge på magen og var formet som en c,i dag er fortsatt hode hennes formet etter hvordan hun hadde ligget.

 

vi tok kontakt med ute imhof,hun var den eneste som tok oss på alvor.

vi har vært på en del utreding med lille mor ueten at vi har funnet ut hva det kan være som feiler henne.hun er nå 18 mnd kan ikke krype,sitte eller stå.og har ikke noe språk etter utredning med ppt har vi fått høre athun ligger på en alder av 4-5 mnd.

 

hun har blitt sjekket for angelmannsyndrom og rettsyndrom.

 

hvis du vil ha nr til ute ,kan jeg godt sende deg det,hun har spesialisert seg innenfor kiss og er en veldig hyggelig dame:)

 

mange klemmer