Fostervannsprøve/morkakeprøve/blodprøve?? Heeelp!!

[Baby face]

Hei alle modne damer!

Endelig er jeg gravid, min kjære og jeg er takknemlige og veldig, veldig spent. Vi har ei herlig jente på 5 år fra før, men har prøvd i lange tider på å bli gravide igjen. Sist knipset vi omtrent i fingrene og babyen var på vei, dennen gangen har vi prøvd leeeenge! Trodde aldri vi skulle få dette til, så i november i fjor beg vi å diskutere våre muligheter med VIF avd på Volvat og evt adopsjon. Så du kan tenke deg overaskelsen og gleden var stor når vi fikk to blå streker på graviditets testen i januar, jammen ble det ikke en full treffer!!! Neste uke skal vi tilbake til Volvat for en UL, det blir i uke 7. Gleder meg til å se dette lille hjertet banke )

Ettersom jeg er 40 år og selvfølgelig redde for at noe skal gå galt tørr jeg ikke å slippe gleden helt før 12 uker er forbi...sukk...counting the days...

 

Mitt spørsmål er, hva menes med duotest som noen av dere skriver om? Betyr det at dere tar en fostervannsprøve OG morkakeprøve. Hva er best å ta fostervannsprøved eller morkakeprøven? Gir den ene mer info enn den andre? Er som ikke har de sammen spontant abort farene som foster./morkake prøven har? Taes ikke disse bare i DK eller UK?

[Bella¨^ -med to små rosa-]

Hei!

 

Fra Ullevål sykehus sine Internettsider:

 

http://www.ulleval.no/modules/module_123/proxy.asp?C=541&I=7741&D=2

 

Fosterdiagnostikk

 

 

GENETISK FOSTERDIAGNOSTIKK

 

Ved økt risiko for alvorlig sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret kan det søkes genetisk fosterdiagnostikk. I norge er informasjon og veiledning i forbindelse med genetisk fosterdiagnostikk regulert av Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi. Den generelle informasjonen på denne siden kan ikke erstatte en genetisk veiledningssamtale. For all genetisk fosterdiagnostikk gjelder at den gravides lege bør sende søknad så tidlig som mulig i svangerskapet. Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus er godkjent til å kunne innvilge genetisk fosterdiagnostikk ved metodene som er nevnt nedenfor. Det er fint om du leser det som står om fosterdiagnostikk før du kommer til oss.

 

DUOTEST (BLODPRØVE AV DEN GRAVIDE) OG ULTRALYD

 

Duotest i kombinasjon med ultralysundersøkelse av fosteret er et nytt tilbud i norge til alle gravide som vil være over 38 år ved termin. Sannsynligheten for visse kromosomavvik hos fosteret øker med kvinnens alder. Med denne screeningmetoden beregnes sannsynligheten for at fosteret har kromosomavvikene Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18. Det vanligste er Down syndrom (trisomi 21). Sannsynligheten for andre kromosomavvik eller genfeil kan ikke beregnes. Ved duotest måles konsentrasjonen av to hormoner i en blodprøve fra den gravide. Ved ultralydundersøkelsen måles tykkelsen av en fold i fosterets nakkeregion. Økt tykkelse innbærer økt sannsynlighet for Downs syndrom, trisomi 13 eller 18. Resultatet av blodprøven kombineres med resultatet fra ultralydundersøkelsen, og sammen gir de sannsynligheten for at fosteret har Downs syndrom trisomi 13 eller 18. Dersom den overstiger ca. 0.5% får den gravide tilbud om fostervannsprøve for å bekrefte eller avkrefte disse diagnosene.

 

Duotesten kan tas fra 8 til 13 uker og 6 dagers graviditet. Ultralydundersøkelsen skal tas mellom 11 uker og 13 uker og 6 dager. Duotest kombinert med ultralyd innebærer ingen kjent risiko for fosteret. Den gir ikke samme grad av sikkerhet som en fostervannsprøve. Ved denne metoden kan mellom 80 og 90% av fostre med Downs syndrom oppdages (noe færre av tilfellene med trisomi 13 eller 18). Du kan forvente svar på prøven etter ca. 2 uker.

 

FOSTERVANNSPRØVE

 

Fostervannsprøve tilbys ved positiv duotest. De som foretrekker det kan ta fostervannsprøve uten duotest. Under ultralydovervåking blir det ført en tynn tråd inn i livmoren, og det suges ut noen få milliliter fostervann. I fostervannet er det celler som stammer fra fosteret. Cellene må dyrkes for at man skal få mange nok til undersøkelsen. Dyrkingen tar et par uker. Det undersøkes om fosterets kromosomer har normalt antall og om de ser normale ut i mikroskop. Genene, som sitter på kromosomene, kan ikke sees.

 

En fostervannsprøve tas etter 15 ukers graviditet. Prøven er forbundet med en abortrisiko på 0.5-1%, alle tilfeller med Downs syndrom, trisomi 13 og 18 kan oppdages. Du kan forvente svar på prøven etter 2,5 til 4 uker.

 

MORKAKEPRØVE

 

Denne prøven er forbeholdt kvinner med spesielt høy risiko for kromosomavvik eller med genetisk sykdom i familien. I praksis betyr dette kvinner som er ca. 44 år eller eldre ved termin, og kvinner med alvorlig genetisk sykdom i familien når familien er utredet og en genetisk forandring eller kromosomfeil er kjent.

 

Morkakeprøve tas etter 10 ukers graviditet. Det gjøres en forundersøkelse noen dager før undersøkelsen. Risikoen for abort som følge av morkakeprøve er 1-2%. Hvor mange tilfeller som kan oppdages og hvor lang tid som går før svar avhenger av hva som ble undersøkt.

 

Lykke til!

 

 

[Anonym bruker]

Hei og gratulerer, vi krysser fingrene for deg/dere.

Er selv 42 og gravid så har vært igjennom denne mølla.

 

I Norge får du tilbud om duo test eller fostervannsprøve.

Framgangsmåte: du må få henvisning fra lege/gyn til et sykehus hvor du da blir kaldt inn til genetisk veiledning i uke 10 ca. der og da må dere ta en avgjørelse på om dere vil ha duo test eller fostervannsprøve. (for å få tilbud om morkakeprøve må du være 44 ved fødsel).

Det kan være lurt å lese litt om begge deler på forhånd så man vet hva man vil.

Duo test: det taes en blodprøve i ca uke 10 (når dere er til veiledning) den sendes til dk for analyse så får dere time til ultralyd i ca uke 12 hvor det måles nakkefold og de ser etter neseben etc. ut i fra analysen av blodprøven og ul får dere da regnet ut hvor stor risiko det er for at fosteret har Downs og 2 andre kromosom avvik. Hvis resultatet er bedre enn 1:250 (f eks 1:1000) får dere ikke tilbud om noen flere prøver utover dette. er resultatet dårligere enn 1:250 får dere tilbud om fostervannsprøve etter uke 16. det er ingen risiko for abort ved us.

 

Fostervannsprøve: må dere vente med til uke 16 av svangerskapet, prøven må dyrkes og det kan ta opp til 4 uker å få svar. Man får da et 100% sikkert svar. Det er lurt å ta det med ro noen dager etter at prøven er tatt og abort risikoen er ca 1 % ved prøvetakingen.

 

Man kan på eget initiativ reise til dk eller uk for å ta duo test, morkakeprøve eller evt fostervannsprøve. Vi var en tur i uk og tok duo test, fikk svaret umiddelbart og kunne så velge ut i fra resultatet om vi ville ta morkakeprøve med en gang. Morkakeprøven har litt høyere abort risiko her i norge 1-2% men ved den klinikken vi var ved i uk gjør de så mange at de kunne skryte av litt lavere enn 1 % risiko. Altså omtrent det samme som fostervannsprøve. Morkakeprøven kan taes fra uke 12. svaret på morkakeprøven får man raskere ca 3-4 dager for de tre vanligste kromosomfeilene og endelig resultat på "alt" etter ca 14 dager. MEN...

Ved morkakeprøve hender det en sjelden gang at man får med noe de kaller mosaikk celler. Disse kan gi et avvikende resultat som ikke er representativt for barnet derfor anbefaler de alltid at man tar en fostervannsprøve som kontroll før en evt provosert abort for å være helt sikker på kromosomavviket. Hvis alt er bra på morkakeprøven så er den like sikker som fostervannsprøven 100%. Det er lurt å ta det med ro i noen dager også etter morkakeprøven som ved fostervannsprøve og det anbefales ikke å fly hjem samme dag.

Jeg regner med at prosedyren for dette er ganske lik i DK som i UK

 

Dette ble langt men jeg håper det var forståelig og litt informativt ihvertfall. Dere trenger å bruke litt tid på å diskutere dette og det er greit å bestemme seg litt på forhånd ellers kommer det veldig brått.

 

Lykke til med valgene og ikke minst svangerkapet.

 

 

 

[Baby face]

Hei

 

Tusen takk for begge innleggene!

Noen som har en klinikk i UK som kan anbefales?

 

)

[Anonym bruker]

Hei igjen.

 

Prøv denne adressen: http://www.fetalmedicine.com/fmc/

ligger midt i London. Nb! Morkakeprøve heter chorion villus sample på engelsk. Legen som er selveste guruen på området, oppfant duo testen, jobber der på onsdager og klinikken er faktisk billigere enn i DK.

Kan anbefale billetter til Musikalen Thriller om dere liker dans og Michaels musikk, Fantastisk bra seneshow! Hvis man først er i London...

 

igjen lykke til fra meg. Samme Anonym som over.

[Dolly Duck]

Hei og gratulerer!

 

Vil bare rette litt på anonym som skriver hvordan duo-test virker.

Dette er en test som blir tilbudt gravide over 38 år.

Man tar en blodprøve mellom uke 8 og 13+6. Den blir ikke alltid sendt til DK. I vårt tilfelle ble den sendt til Bergen eller Trondheim. Den gir opplysning om et spesielt hormon i blodet.

Så foretar legen en UL. Den må skje mellom uke 10 og 13+6. Legen måler nakkefold og sjekker neseben.

Når resultatet for disse to foreligger, sammenfatter legen opplysningene opp mot din alder. Deretter får man vite en sannsynlighet for Trisomi 21 (Downs) og Trisomi 13 og 18 (som er de mest "vanlige" kromosonfeil foruten Downs).

Det stemmer ikke helt at man ikke får tilbud om FVP dersom prøven er over 1:250. Hvert tilfelle blir vurdert individuelt. Dersom man feks er 45 år og får et resultat på 1:160, er det kjempebra fordi da har man samme riskiko som en 36-åring rent aldersmessig. Og man kan være 38 og få 1:160, noe som kan være mindre bra fordi det øker risikoen iforhold til alderen. (Er du over 38 kan du kreve fostervannsprøve uansett. Man er ikke nødt for å gå via MKP eller Duo-test.)

Så der er mange måter å lese resultatet på. Derfor er det viktig å forstå duo-testen når man er i samtale med genetikeren.

Det var det VI fikk vite på SUS.

 

Lykke til uansett hva som velges!

=D

[gammel røy]

Hei, gratulerer!!

 

Det burde være bare tull for deg å reise til DK eller UK for å få gjort tester! På grunnlag av alder får du tilbudet!!

 

I Oslo fungerer det på denne måten: På grunnlag av din alder ber du din lege henvise deg til genetisk veiledning på sykehus. Dersom legen ikke vil gjøre dette, så gå til en annen. Min erfaring er at vanlige allmenleger ikke har peiling om hvilke prøver du som er 38 år kan be om. Be legen om å sende inn papirer så snart som mulig.

 

På genetisk veiledningfår du info om de ulike testene, og du kan gjøre ditt valg om du vil ta disse testene eller ikke etter en diskusjon med dem.

 

Første gang valgte vi duotest og fikk fantastisk resultat. Vi fikk likevel av ulike grunner tilbud om fostervannsprøve, et tilbud vi sa ja til. Sikkerheten ved fostervannsprøve (abortrisiko) fikk vi beskjed om avhenger mye av legenes erfaring. Abortrisikoen er meget lav på Ullevåll.

 

Denne gangen gikk vi rett på fostervannsprøve og droppet usikkerheten som duotesten kan innebære. Mokakeprøve gis først og fremst til de eldste mødrene og til de som har særlige arvelige sykdommer.

 

Lykke til !

 

H

[eggstokk]

Hva med oss "unge" (36 år) som evt ønsker å få sjekket for kromosomfeil? Kommer jeg til å få blankt nei på søknad om duo-test siden jeg "bare" er 36 år? Kan jeg evt. be om en tidlig ul og be legen sjekke spesifikt for kromosomfeil da?

 

[Emblaa]

Mange er ikke klar over at det norske regelverket sier at det er nok at den gravide "uttrykker bekymring" for å få tidlig ultralyd. Denne tas da på et tidspunkt der kromosomfeil ofte kan ses.

 

Jeg hadde en svært oppegående kvinnelig lege i mitt første svangerskap (var da 36 år) og fikk tidlig ultralyd i uke 12 på Riksen. Når ultralyden var utført, med svært godt resultat (1:3500) spurte legene på Riksen om jeg også ville ta blodprøven, slik at jeg da FIKK det samme tilbudet som gis til de over 38.

 

Mange leger er ikke klar over regelverket når det gjelder den tidlige ultralyden, slik at du må belage deg på å påpeke dette selv.

 

Det er en majoritet av norske leger som ønsker at rutineultralyden skal legges til ca uke 12, slik som i våre naboland, og at alle kvinner, uavhengig av alder, skal få tilbud om duotest. Dette har det ikke vært flertall for politisk, tror blant annet Høyre og Kristelig Folkeparti ikke ønsker dette.

 

Dersom du ønsker tidlig ultralyd, så kom deg til lege og krev henvisning til tidlig ultralyd tidlig i svangerskapet, og så ber du om å få ta blodprøven hos legen som utfører ultralyden.

[Gjest]

Når jeg var inne på Ahus og tok tidlig ultralyd/duotest fikk jeg beskjed om at de ikke kunne ta blodprøven der. Jeg måtte til noen som var godkjent for det, i mitt tilfelle var det ullevål eller riksen så sender de blodprøven til Danmark for analyse.