tri semi, samme som skravle

[Gjest]

Etter ultralyd i dag har vi fått beskjed om at det er endel ting feil med babyen. Hjertefeil, leppespalte, Cyster på hjernen og noe udefinert feil med hendene. Antageligvis en kromosomfeil som ikke er forenelig med liv. Jeg tror det var tri semi 18 legen sa, venter på telefon fra et annet sykehus for time til fostervannsprøve men vil gjerne finne noe info om dette (kanskje det var derfor jeg og jordmor var 2 uker fra hverandre på terminen?) Finner ikke noe på nett. Heter det noe annet? Noen som vet hva? Noen som vet hva som forårsaker det

[Snødronningen]

Så trist at dere har fått en slik beksjed. Du har kanskje fått svar på skravle, ikke sjekket. Men, det heter Trisomi 18, dvs 3 tre armer på kromosom 18, ikke 2 som er vanlig. Dette er sjeldnere enn Downs syndrom som er Trisomi 21, og ikke forenelig med liv. Ved evnt neste svangerskap er det svært liten sjanse for at det vi skje igjen.

[Lillegull,2 på jorden,1 engel]

Det er tre kromosomer i "par" 18 mot normalt to.

 

Link: http://no.wikipedia.org/wiki/Edwards_syndrom

 

Fikk selv en gutt med alvorlig kromosomfeil i fjor, i utgangspunktet uforenlig med liv utenfor magen. Ble ikke oppdaget før i uke 33 hos meg da, og jeg fikk beholde gutten min i 2,5 mnd utenfor magen. Bare send pm hvis du lurer på noe, har faktisk lært meg litt genetikk i denne tiden..

 

Og så vil jeg si at jeg føler meg deg. Dette er en tung beskjed å få, og en føler seg liten og alene, men husk at du ikke er alene..

[Anonym bruker]

Jeg anbefaler deg å lese på www.frambu.no som er et kompetansesenter for spesielle diagnoser. Der har de en oversikt over alle disse diagnosene, og du kan finne spesifikke artikler om hver diagnose.

 

Det er en tøff beskjed du har fått, og jeg håper du får hjelp til å holde motet oppe. Noen vi kjenner ble utredet for det samme, og da mener jeg at jeg leste at den lengst levende i Norge med diagnosen ble ca 6 år gammel. Sikkert ikke så interessant, men som sagt håper jeg dere får god hjelp!!! Lykke til på veien!

[Gjest]

Takker og bukker for svar. I dag har vi tilbragt endel timer på sykehuset og lege på lege har sett på oss. Skadene er visstnok såpass omfattende at ingen vil engang forsøke å reparere hjertefeilen. Barnet svelger ikke og nyrene er også for små om jeg skjønte det riktig. Det var vanskelig å henge med. De snakket mye til hverandre og kanskje de trodde at vi visste mer enn vi gjorde. Gråt så mye. Fikk ikke spurt om alt. Jeg skal tilbake i morgen for å snakke med en abortnemd. Alle legene anbefalte det. Alt er kaos i huet på meg nå...

[Lillegull,2 på jorden,1 engel]

Jeg anbefaler deg sterkt å søke og lese på nett nå slik at du vet mest mulig hva dette dreier seg om. Og jeg anbefaler deg også å be om kopi av ALLE journaler så dere kan lese gjennom i fred og ro hva som er feil. Det var veldig viktig for meg, først når jeg leste journaler fikk jeg med meg alle ordene og diagnosene..

 

Lykke til!

[Anonym bruker]

Så utrolig trist å lese at det var så alvorlig med barnet deres!

Tror nok jeg også hadde bedt om journaler for å lese meg igjennom det, det kan hjelpe å få svarene svart på hvitt.

Ønsker dere masse lykke til på den tøffe veien dere skal gå!