Genetisk veiledning, noen som har vært på det?

[Anonym bruker]

Jeg har fått time til det for min datter, hva skjer der? er det liksom starten på utredning? Eller er det kun info om gener og kromosomer?

[haater husarbeid]

Dette lurer jeg også på! Noen?

[Anonym bruker]

Skal du også på sånn veiledning, haater husarbeid? (for et nick, det kunne jeg ha hatt...hehe)

 

HI

[Anonym bruker]

Ja jeg har vært.

Har et barn som er født med kromosomfeil så det var for og forklare hvordan ting oppstår.

Men er det ikke litt rart og dra til en genetiker uten en diagnose på barnet ditt??

[Anonym bruker]

jo, og det er derfor jeg lurer. Hun har mange ting som kan samsvare med flere ulike diagnoser. vi har bare tatt den generelle komosomprøven+litt annet, og jeg vet ikke svaret på det engang enda. Men fikk time pr brev.Tror nemlig ikke det er av de mest vanlige kromosomfeilene. Og heller ikke av noen alvorlig art. Bare utrolig mange problemer/symptomer for en unge sånn tilfeldig, iflg legen.

 

Jeg vet jo hvordan dette kan skje, sånn generelt. Kan ganske mye om kromosomfeil.... Delesjoner, trisomier osv....

 

Derfor lurer jeg..... Er det noe annet som skjer der, og er det veien til videre utredning?

[Anonym bruker]

Jeg kan ikke svare for hva alle genetikere gjør men de forteller hvordan kromosomavvik oppstår og om diagnosen du har evt fått på barnet.

Og så samler han familie opplysninger masse som skal skrives på et skjema og fylles inn før dere møter.

Men det gir ikke noe tilbake annet en litt informasjon om diagnosen og hva kromosomavvik er følte jeg da!

 

Ønsker dere lykke til.

Men tror kanskje jeg ville ventet til dere fikk svar på kromosomanalysen, så har dere mer og arbeide med hvis du skjønner..

[Anonym bruker]

hmmm.... da synes jeg de begynner i feil ende her.... Vi har tatt generell krom.prøve, men har jo ikke svar... Vet bare at det ikke er Fragilt X, Williams syndrom og Trisomi 21 mosaikk. dette ble testet spesifikt for noen år siden - av BUP(?), mer ble ikke snakk om da. Det har vært vanskelig å få leger til å høre på meg, da der er så mange forskjellige ting med ungen. Vi har stort sett gått fra avdeling til avdeling på sykehuset og PPT, BUP og spes.ped. for å behandle de ulike symptomene....Ingen har liksom sett hele ungen, om du forstår.

 

Det ville jo vært naturlig å begynne med testene, og SÅ få genetisk veiledning om de finner noe der. Kanskje de har sterk mistanke til noe bestemt da? Kanskje jeg skal ringe dem og forhøre meg litt...

 

Jeg har også fylt ut og sendt inn sånn kartleggingsskjema +at jeg har selv skrevet utfyllende om alt ved barnet (4 A4 sider) og lagt ved.

 

vil også takke for svar:)

 

HI

[haater husarbeid]

VI sa i utgangspunktet nei fordi vi ikke skulle ha flere barn. Men vi er ikke så sikre på det lengre.....

[Anonym bruker]

Jeg har svart tidligere.

Ja jeg synes det høres ut som om det er litt tidlig med Genetisk veiledning.

Vent til dere får svar på kromosomanalysen.

Hvor i landet bor dere?

Vi hadde vår analyse i Skien og genetiker i Skien vi pratet med.

 

Lykke til.

 

[Anonym bruker]

Vi har time i Bergen, ca 3,5 timer en vei å kjøre. Men vi tok den generelle testen i starten av januar, og har fortsatt ikke fått svar. Begynner jo å lure på om de holder tilbake noe til vi kommer til veiledningen.

 

Fastlegen har heller ikke hørt noe. Nå har det jo gått 2 mnd siden blodprøven ble tatt. Det er vel det lengste de bruker på å analysere. Har forstått at vanlig tid er ca 1-3 uker, men at opptil 2 mnd kan det ta av og til. Jeg vet ikke.

 

Jeg ringte og snakket med en sekretær på avd på Haukeland, som sa at vi bare skulle komme til timen. hun visste heller ikke noe om resultatet.

 

Fikk dere bare svaret opp i hendene privat, utenfor en sånn samtale, eller legesamtale generelt?

 

Det er lenge å vente på bare den timen, når du ikke vet og ikke hører noe om resultater eller noe, og ingen har hint om hva det kan være; bare at noe er det (muligens)..... (sånn "kanskje svaret finnes i kromosomene")

 

takker for at du svarer:)

[Anonym bruker]

Du kan feks ringe tilbake til sykehuset og få snakke med lab. som analyserer prøven din, og spørre om den er ferdig analysert og om det er tatt FISH analyse i tillegg, det er nødvendig for og se små detaljer.

Og evt spørre når den er ferdig.

Det hadde jeg gjort FØR dere reiser til Bergen, ikke gøy og få ting slengt midt i fleisen heller for å si det sånn om det skal være noe.

Evt snakk med fastlegen din.

Er dere under noe Hab. senter med barnet eller en barnelege ved lokalsyket? Evt ta kontakt der og få dem til og undersyke ytterligere.

Men jeg hadde ringt i morgen til Bergen, hadde ikke vært i tvil!!!

 

Så har dere noe og forholde dere til, og ta den genetiske veiledning når den kommer, men da er dere forberedt!

[Anonym bruker]

Tusen takk for tips:) Skal ta telefonen, og sjekke svar selv, ja. Jeg har helst lyst å vite på forhånd om de har funnet noe. føler det er bedre/lettere å forberede seg da.

 

Og bare det å vite noe, er viktig for meg. Klarer dårlig å bare vente.

 

Vi har som jeg tror jeg har sagt før, vært på de fleste avdelinger; ØNH, barnepoliklinikk, barneavdeling, BUP og PPT(herunder også Spesialpedagog i mange år). Alle ser den ene tingen vi har vært der for, men de ser ikke de andre problemene samtidig. Hun har nå ikke annen oppfølging av problemene, enn litt tilrettelegging i skolen. De fleste tingene er ikke løst(bare 2; språk(nesten) og dren), vi har bare blitt sendt hjem med beskjed om at det går nok bra(?). hun har f eks delte magemuskler. og ang det var det bare kommentaren "hmmm..." og det var det. Jeg føler vi har slitt litt i motbakke, men nå har hun ny fastlege, og han hører på mor (HPM).

 

Til tider har jeg følt at andre må tro jeg har münchausen syndrom, og gidder ikke bry seg. Men jeg ser jo at hun sliter med ting både fysisk og psykisk, og er en som må hjelpe og trøste og ordne og fikse.

 

Det er ikke alltid like enkelt å være mor til barn som har noe ekstra....

[Anonym bruker]

Hei

 

Har du ringt???

Det og ha barn med spesielle behov er ikke lett, men det og få diagnose er en sorg og en lettelse.

Ønsker dere virkelig lykke til!!

[Anonym bruker]

jo, jeg har ringt. De hadde ferdig prøven den 14.02!!!! Og hun sa de hadde sendt svaret. Men jentas fastlege har jo ikke fått den. Hun jeg snakket med, skulle sjekke saken, så i morgen skal jeg ringe fastlegen igjen. Herregud, hvor de roter.

 

Hun ville ikke fortelle noe om resultatet(visste ikke, sa hun), hun mente at det skulle jeg få vite av fatlegen.

 

Jeg vet hvordan det er, dette med ekstrating, har en eldre sønn med ADHD. Det var en sorg å få vite det, men samtidig åpnet det så mange dører mtp hjelp og forståelse. Og det å finne informasjon ble også mye lettere.

Det er det jeg håper litt på ang jenta også. Nå må jeg ramse opp alt hele tiden, uten å ha et samlet navn på det....

 

Takk for støtte og råd:)

[Anonym bruker]

Uff...

Har du fått vite noe svar på prøven nå???

Krysser fingre og tær..

[lindis80]

Hei

Regner med du her fått svar på det meste nå men tenkte jeg ville skrive uansett. Jeg skjønner hvordan du har det, har gått igjennom det samme som deg. Og ja, det er tøft og ikke vite, man kverner på mange tanker og lever i sin egen lille boble.... Jeg fikk snakke med hun som analyserte prøvene om hva det gjaldt i grove trekk over tlf. fordi vi bor langt fra sykehuset og det var lenge til genetisk veiledning. Men om det var lurt vet jeg ikke fordi jeg hadde så mange ubesvarte spm etterpå jeg la på røret og boblen jeg har levd i det siste halve året, bare ble større. På den andre siden var det greit å få tenkt gjennom en del spm før genetisk veiledning. Du stiller spm om det er starten på utredningen, men det er vel heller slutten og en får gjerne svar og forklaringer på hvorfor det er som det er. Vi har løpende kontakt med vår genetiker om det er noe vi lurer på ang datteren vår, men de store spm ble besvart når vi hadde genetisk veiledning. Hun forklarte oss grundig hvordan denne feilen har oppstått men da må jeg si at jeg "datt litt av lasset" er ikke så inne på kromosomene og skjønner meg ikke helt på hvordan ting kan bare bli byttet. Vi fikk vite at jenta vår har en sjelden kromosomfeil....

Det var kjempe tøft og få den beskjeden, men vi har det bedre nå. Får glede oss over de gode stundene vi har og prøve og glemme alle bekymringene og ikke ta alle sorgene på forskudd.

klem fra ei mamma

[Anonym bruker]

Takk:)

Jo, nå har jeg fått svar på testene. Den generelle var negativ, og de har bare tatt FISH-test på et syndrom... den var negativ. Jeg vet jo ikke om det er noe med kromosomene, men fastlegen hennes mente det var rett plass å lete. Så vi får bare vente på timen. Nå er det ikke så lenge igjen (8/4), og da får vi se hva som skjer. Jeg har forstått at det bare er starten på evt videre utredning. Og at der finnes så utrolig mange ting som kan være galt med kromosom og gener: at der er ekstra, at der mangler noe, eller at det mangler litt flere plasser, og kanskje noe kan bytte plass.... Så vi får se:)

 

Jeg har hatt litt mistanke til at det er noe i mange år, men ikke hva det kan være.... symptomene er så mange og samtidig så diffuse....

 

Det jeg tenker vil gjøre den veiledningen litt "vrien", er jo nettopp at vi ikke har diagnose... for hvordan skal jeg da forberede meg, tenker jeg...

 

Jeg får vel bare ta det som det kommer:)

 

HI

[lindis80]

 

Hei igjen!

 

Ja det er fortvilende å gå og ikke vite, men det er tatt på alvor nå da så får håpe de har mer konkrete svar å gi dere. Hvorfor har de tatt FISH testen på bare ett syndrom?...Ikke at jeg skjønner så mye av det men jeg bare lurer.

Vår datter skal utredes mye nå det første året, men nå vil jeg vente med resten. Hun er nylig hjerteoperert og trenger og komme seg igjen etter alt som har vært. Men man lever i usikkertheten om hvordan livet vil bli for henne i fremtiden, og hvor mye hun vil bli preget av denne feilen.

Ikke så lett å forberede seg til sånne samtaler. Det eneste rådet jeg kan gi deg er å ta deg god tid der og ikke hast deg gjennom alt. Skriv gjerne ned en liste om alt du vil spørr om på forhånd.

 

Ønsker dere massa lykke til, -og ja, du får ta det meste som det kommer

 

[Anonym bruker]

Tror de tok bare det ene, fordi alt hun "plages" med kan plottes inn på listen over symptom der. Jeg bare tenker at det må være årsaken.

 

Får jo håpe for deres del at operasjonen hjelper mye, slik at plager senere blir "små":) Men det er sant at en lurer på fremtiden, en ønsker jo ikke noen form for vondter for barna.

 

Takk for lykkeønskninger, og lykke til til dere også

 

HI

 

 

[Anonym bruker]

Hei Lindis 80

 

Vi har en gutt på 1 år med en meget sjelden kromosomfeil.

Kan jeg spørre hvilket kromosom dere datter har feil på??

 

Lykke til alle sammen!

 

 

[lindis80]

hei

 

Det er 22q11.2 syndrom. Det er ikke det som vi kaller DeGeorge syndrom, men en variant av samme feil som gir andre symptomer/skader. Hva er det deres gutt har da? Og her dere mye informasjon om det syndromet? Jeg sliter litt med og finne faglitteratur av det som jenta vår har. Har dere vært på Frambu? Mange spm her, men er ikke så ofte jeg snakker med andre som er i samme situasjon.