Ang muligheter for blodprøve/fostervannsprøve

[Anonym bruker]

Hei!

 

Jeg har en mann som er veldig redd for at vi skal få et alvorlig handicappet barn. Han ønsker at vi skal be om å få dette undersøkt veldig tidlig i et evt. svangerskap.

 

Noen av dere som vet om dette er mulig? Vi er 32 år gamle begge to og det er første gang vi prøver å bli gravide.

 

 

[Anonym bruker]

Hvis dere ikke har noen av risikofaktorene og heller ikke er over aldersgrensen på 38 år for kvinnen, får dere ikke test via det offentlige tilbudet. Vet hvertfall at ullevål er strenge på aldersgrensen. Det er mulig å ta duotest (blodprøve og ultralyd) privat, eks ved majorstuaklinikken. Hvis privat test viser forhøyet risiko sluses dere inn i offentlig system.

 

Fostervannsprøve kan du ikke ta privat i norge, så vidt jeg vet. Da må du vel til danmark.

 

Fra ullevåls info om dette:

GENETISK FOSTERDIAGNOSTIKK

Ved økt risiko for alvorlig sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret kan det søkes om genetisk fosterdiagnostikk. I Norge er informasjon og veiledning i forbindelse med genetisk fosterdiagnostikk regulert av Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi. Den generelle informasjonen på denne siden kan ikke erstatte en genetisk veiledningssamtale. For all genetisk fosterdiagnostikk gjelder at den gravides lege bør sende søknad så tidlig som mulig i svangerskapet. Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus er godkjent til å kunne innvilge genetisk fosterdiagnostikk ved metodene som er nevnt nedenfor. Det er en fint om du leser det som står på arket før du kommer til oss.

 

DUOTEST (BLODPRØVE AV DEN GRAVIDE) OG ULTRALYD

Duotest i kombinasjon med ultralydundersøkelse av fosteret er et nytt tilbud i Norge til alle gravide som vil være over 38 år ved termin. Sannsynligheten for visse kromosomavvik hos fosteret øker med kvinnens alder. Med denne screeningmetoden beregnes sannsynligheten for at fosteret har kromosomavvikene Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18. Det vanligste er Downs syndrom (trisomi 21). Sannsynligheten for andre kromosomavvik eller genfeil kan ikke beregnes. Ved duotest måles konsentrasjonen av to hormoner i en blodprøve fra den gravide. Ved ultralydundersøkelsen måles tykkelsen av en fold i fosterets nakkeregion. Økt tykkelse innebærer økt sannsynlighet for Downs syndrom, trisomi 13 eller 18. Resultatet av blodprøven kombineres med resultatet fra ultralydundersøkelsen, og sammen gir de sannsynligheten for at fosteret har Downs syndrom, trisomi 13 eller 18. Dersom den overstiger ca. 0.5%, får den gravide tilbud om fostervannsprøve for å bekrefte eller avkrefte disse diagnosene.

 

Duotesten kan tas fra 8 uker til 13 uker og 6 dagers graviditet. Ultralydundersøkelsen skal tas mellom 11 uker og 13 uker og 6 dager. Duotest kombinert med ultralyd innebærer ingen kjent risiko for fosteret. Den gir ikke samme grad av sikkerhet som en fostervannsprøve. Ved denne metoden kan mellom 80 og 90% av fostre med Downs syndrom oppdages (noe færre av tilfellene med trisomi 13 eller 18). Du kan forvente svar på prøven etter ca. 2 uker.

 

FOSTERVANNSPRØVE

Fostervannsprøve tilbys ved positiv duotest, og var tidligere det eneste tilbudet om genetisk fosterdiagnostikk til gravide som er over 38 år ved termin. De som foretrekker det kan fortsatt ta fostervannsprøve uten duotest. Under ultralydovervåkning blir det ført en tynn nål inn i livmoren, og det suges ut noen få milliliter fostervann. I fostervannet er det celler som stammer fra fosteret. Cellene må dyrkes for at man skal få mange nok til undersøkelsen. Dyrkningen tar et par uker. Det undersøkes om fosterets kromosomer har normalt antall og om de ser normale ut i mikroskop. Genene, som sitter på kromosomene, kan ikke sees.

 

En fostervannsprøve tas etter 15 ukers graviditet. Prøven er forbundet med en abortrisiko på 0.5-1%. Alle tilfeller med Downs syndrom, trisomi 13 og 18 kan oppdages. Du kan forvente svar på prøven etter 2,5 til 4 uker.

 

MORKAKEPRØVE

Denne prøven er forbeholdt kvinner med spesielt høy risiko for kromosomavvik eller med genetisk sykdom i familien. I praksis betyr dette kvinner som er ca. 44 år eller eldre ved termin, og kvinner med alvorlig genetisk sykdom i familien når familien er utredet og en genetisk forandring eller kromosomfeil er kjent.

 

Morkakeprøve tas etter 10 ukers graviditet. Det gjøres en forundersøkelse noen dager før undersøkelsen. Risikoen for abort som følge av morkakeprøve er 1-2%. Hvor mange tilfeller som kan oppdages og hvor lang tid som går før svar avhenger av hva som ble undersøkt.

 

Genetisk veiledning

 

Genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess som tar for seg menneskelige problemer forbundet med forekomst, eller risiko for forekomst, av arvelig sykdom i en familie. Prosessen omfatter at en eller flere spesielt utdannede personer forsøker å hjelpe individet og/eller familien til å:

 

forstå de medisinske fakta

forstå arvelige faktorer og gjentakelsesrisiko

forstå valgmuligheter

velge adekvat handlemåte ut fra individuelt ståsted

tilpasse seg sykdommen hos familiemedlemmet og risikoen for at sykdommen skal kunne opptre hos barn og andre familiemedlemmer

(Definert av F. C. Fraser, sitert i NOU 1999:20).

 

I Norge gis genetisk veiledning oftest av leger som er godkjente spesialister i medisinsk genetikk og av leger som er under spesialistutdanning. Ved Avdeling for medisinsk genetikk er det nå ansatt sosionom og sykepleierkonsulent som gir genetisk veiledning i tillegg til to genetiske veiledere som har gjennomgått universitetsutdanning med mastergrad i genetisk veiledning.

 

Basis for genetisk veiledning er foruten en sikker eller meget sannsynlig diagnose utførlige slektsopplysninger som er gitt av pasienten. I forkant av veiledningen kan det være nødvendig å innhente kopi av medisinske journaler fra andre sykehus eller leger som har behandlet eller diagnostisert pasienten eller familiemedlemmer. Ved genetisk veiledning for kreft kan det være nødvendig å få bekreftet den nøyaktige diagnosen fra Kreftregisteret. Dersom det skal innhentes slik dokumentasjon om familiemedlemmer som er i live, må disse gi skriftlig samtykke til det.

 

Det er fastslått i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi at omfattende genetisk veiledning må gis i visse situasjoner. Disse situasjonene er før, under og etter prediktive genetiske undersøkelser og genetisk bærertesting av friske. Genetisk informasjon og veiledning er også lovbestemt i forbindelse med genetisk fosterdiagnostikk.

 

Praktiske opplysninger

Pasienter henvises av lege som ved andre henvisninger til spesialistavdeling til Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus, Kirkeveien 166, 0407 Oslo. Besøksadressen er Ullevål universitetssykehus, Laboratoriebygget, Inngang syd, 6. etasje. Mottatte henvisninger blir gjennomgått daglig. Det vil ofte gå en til noen få uker før pasienten blir tilskrevet om time eller tilskrevet med forespørsel om slektsopplysninger. Konsultasjonene blir gjennomført av en lege eller genetisk veileder, og varigheten er vanligvis opp til en time. En spesialist i medisinsk genetikk er ansvarlig for hver sak. Det vil bli gitt skriftlig tilbakemelding etter alle polikliniske konsultasjoner og tilsyn. Polikliniske pasienter kan få tilsendt kopi av tilbakemeldingen til henvisende lege. Ved svar på genetiske prediktive tester og genetisk bærerdiagnostikk av friske personer vil tilbakemeldingen bli gitt etter avtale med pasienten.

 

 

[frupingu]

har du mistet noen barn tidligere?

[Anonym bruker]

Hei og takk for svar dere to

 

Dette er første gang vi prøver og jeg har aldri vært gravid tidligere.

 

Det er imidlertid mange såkalte "gode" grunner for at min mann er bekymret. Jeg er ikke helt frisk selv og han må av den grunn utføre de fleste praktiske gjøremål i heim + stadig hjelpe meg med mine daglige gjøremål.

 

Derfor ser han ikke så lyst på livet dersom vi skulle få et sykt barn eller et barn som trenger masse ekstra oppfølging.

 

Jeg selv er ikke så bekymra og er i tillegg veldig redd for at jeg ville angre dersom vi skulle velge bort et barn med Downs f.eks. Dette er ikke helt lett for meg.

 

Noen andre som har hatt en mann som har tenkt slik? Min mann er veldig klar på at han ønsker abort hvis det er kromosomfeil eller andre alvorlige ting blir oppdaget tidlig.

[Anonym bruker]

Grensen på 38 år er satt ut fra politiske grunner, ikke først og fremst medisinske. Ut fra at jeg vet at ullevål praktiserer grensen strengt (de aksepterer ikke 38 år samme år som fødsel hvis du ikke er fylt 38 ved termin), vil jeg tro at det er vanskelig å få fostervannsprøve og duotest via det offentlig for deg som ikke er mer enn 32 år. De gode grunnene du referer til er det jo svært mange som kan påberope. Men selvsagt kan man spørre legen sin om henvisning, og begrunne det. Kan jo være at dere kvalifiserer, jeg vet jo ikke noe om deres livssituasjon:)

 

Fostervannsprøven vil avdekke 100% for kromosomene de tester for. Duotesten avdekker de alvorligste. Ellers vil ordinær ultralyd kunne avdekke andre avvik ved fosteret som ikke ses ved de tidlige testene.

 

Vil tro det beste for dere er å vurdere duotest og blodprøve privat. Er jo veldig mange av de som er over 38 år som velger duotest, pga abortrisiko ved fostervannsprøve.

 

Lykke til:)

[Anonym bruker]

Hei,

Du kan ta privat UL, f.eks. på Volvat i Oslo. Finner de noe sender de deg videre. Det skjedde med meg nå nylig; på Volvat fant de tykk nakkefold, fikk da time på Riksen dagen etter til UL hos spesialist, tok morkakeprøve dagen etter det igjen siden det var økt risiko. Nå har jeg fått vite at de ikke fant noe feil på de førtse testene av prøven, men jeg venter fortsatt på de mer sjeldne kromosomfeilene. Jeg er 32 år, har ett friskt barn fra før. Vi gikk også til UL med førstemann privat, da fant vi ingenting rart på UL, så da tok vi heller ingen tester. Jeg er av den oppfatning om at jeg vil vite om noe er galt så tidlig som mulig, ikke vente til ordinær UL på sykehuset.

Lykke til!

[Anonym bruker]

I hvilken uke tok du privat ul?

[Anonym bruker]

Du må ta ultralyden i tilsvarende uke som de gjør offentlig. Se info fra ullevål over: "Ultralydundersøkelsen skal tas mellom 11 uker og 13 uker og 6 dager". Etter dette tidspunktet ser de ikke ev forhøyet nakkefold lengre.