Noen som har barn til utredning for bl.a sen utvikling, syn eller hørselsproblemer??

[Gjest]

Det hadde vært supert om noen vil dele erfaringer med meg

[Burugla]

Jepp:)

 

Hun er 3,5 år nå - ingen diagnose, men er psykisk utviklingshemmet. Har sjekket mye underveis, men det er mye mer å sjekke! Nå har man vel landet på at hørselen er OK. Vi var ikke fornøyd med optiker/ synslege på Ullevåll, så vi skal få second opinion hos en annen synslege. Snuppa bruker briller i dag - det fungerer veldig bra. Er lysømfindtlig, så hun har fått brilleglass som skifter farge i sollys.

 

Er det noe konkret du lurer på?Jeg kunne ha skrevet i timesvis om dette:)

 

 

[Gjest]

Når og hvordan oppdaget dere dette rundt datteren din?

Har en sønn på snart 6 mnd som blir litt borte.. lever i sin egen verden på en måte.. Innimellom får vi fin kontakt også øyekontakt og at han ler og smiler... Men føler ofte at ting ikke stemmer..

Han er sent utviklet motorisk. Har akkurat begynte og like å ligge på magen litt.

Han griper ikke etter leker.

Vi har fått konstatert Kiss 2 syndrom har har hatt behandlig og det har hjulpet endel, men ikke på blikk kontakt så mye....

 

Jeg synes det er veldig vanskelig og vite hvordan jeg skal tenke hvor jeg skal begynne å lete..

Vi er henvist til Habiliteringssenteret på sykehuset her vi bor. Men jeg blir syk av bekymring for sønnen min...

Og vil selvfølgelig utelukke alt som tenkes kan...

 

Hvis du vil forklare litt rundt deres startfase mht utredning og utvikling på datteren din hadde jeg blirr glad!

 

Ønsker dere forøvrig lykke til med deres utfordringer.

[annamaria]

Hei! Skjønner godt at dere har en vanskelig periode, vi har og vært i samme situasjon som dere er i nå. Det er tøft med den usikkerheten som dere er i nå..

 

Du skriver at han blir borte iblant.. Om du vifter med hånden foran øynene, reagerer han da? Med blinking eller øye bevegelser?

 

Du lurte på utredning. Vi har gått igjennom bl a MR av hjerne, div. blodprøver bla for å sjekke evt syndrom eller tegn på mitokondriesykdom, muskelbiopsi, øye- og hørsel test i narkose.

 

Har han fysioterapi ukentlig?

 

Lykke til videre!

[Gjest]

Hei Annamaria

 

Hvis jeg vifter med hånden foran øynene reagerer han, enten med blinking eller faller tilbake i vår verden igjen.

 

Det hørtes helt identiskt ut. Vi har også tatt disse blodprøvene og har tatt synstester og hørselstester.

Skal også ta mr på samme grunnlag som dere.

 

Han har fysio en gang i uken,men synes det fungerer dårlig.

Får ikke den hjelpen jeg trodde det skulle være..

Men vet heller ikke hva jeg kan forvente.

 

Hvordan har det gått med deres barn?

Har dere funnet ut noe eller kun utelukket det meste?

og hvor gammelt er barnet?

Og hvor i utviklingstadiet er deres barn? Hva gjør det? Tenker på rulling krabbing, spising babling osv..

 

Dette hørtes så likt ut så skulle gjerne hørt mer fra deg!!!

[annamaria]

Hei! Håper jeg kan være til noen hjelp, men tar det helst på mail da

[email protected] er mailadressen min, så "snakkes" vi!!

[Gjest]

Flott jeg sender deg mail senere idag jeg!! :-)

[*ale*]

Hei.

Har ei datter på snart seks som har vært igjennom _alt_ av utredning som nevnes over her.

Hun ligger etter i motorisk utvikling, og språklig, men kommer etter i kjempebyks Nettopp begynt på skola.

 

Vi har helt siden fødselen blitt forespeila alt fra død, vegetativ tilstand, massive hjerneskader, PU, CP osv osv..

 

Og har nå endt opp med ei livsglad og frisk jente:) Hun har noe nedsatt hørsel, bruker høreapp. Har jevnlig fysio og logoped, oppfølging på pedpol, stor ansvarsgruppe etc etc. Alt hun har krav på har jeg skaffet:)

 

Blir vel aldri å kunne løpe like fort som de andre, men bare det AT hun i det hele tatt løper et et mirakel for oss:) Snakker litt utydelig, ataktisk i overkroppen/armene og nedsatt balanse.

 

Hun satte seg opp først ved 1,5 års alder, gikk rett før treårsdagen.

Hatt mange lange sykehusopphold for utredninger, tapper jente!!

 

Nettopp vært til todagers nevropsykologisk utredning, i forb med skolestart. Og må da få nevne at hun er over gjennomsnittet intelligent:) Stolt mamma:)

 

Snakk om en siste MR for å se etter endringer. Men etter det regner jeg med at diagnosen blir lett CP. Som jo bare er barnemat sett i forhold til hva vi ble forespeilet for noen år siden.

Så jeg har bred erfaring med "systemet" og testene, bare spør om det er noe.

Du kan evt få mailadr:) Lykke til i kampen, vet veldig godt hvordan det er å ikke vite. Føler med deg.

Klem fra

[*ale*]

Og PS... Min erfaring med fysioterapeuter er lang etterhvert nå. Det er ENORM forskjell på kunnskapsnivå og dermed på effekt av treningen!!! Vær obs på det!!!

[Burugla]

Hei igjen!

 

Tok litt tid å få svart her; bedre sent enn aldri? Men nå har jeg funnet fram "boken om meg", hennes da altså. Man glemmer så fort...

 

Hos oss tok det lang tid fra vi ante at noe ikke stemte, til vi fikk endeling bekreftelse. Sånn ca 2 år. Snuppa var en ganske fornøyd liten baby. Hun ville ikke amme, men - det skjer jo med mange babyer. Fikk flaske. Melkeintoleranse fikk vi fastslått ganske fort, da vi kjøpte "feil" NAN da hun var noen måneder. Smokk ville hun heller aldri ha.

 

Hun var 6mnd da hun rullet fra rygg til mage 1.gang, men gjorde det sjeldent. Var mest interessert i å ligge på ryggen på saueskinnet og se i taket. Ved ett år kunne hun nesten sette seg opp, men kunne sitte selv. Etter intensiv fysioterapi begynte hun å gå ca 20 mnd. Ingen ord 1. året.

 

13 mnd fikk hun bronkitt, ble aldri bra av den, og fikk påvist kronisk hoste ... ca 3 mnd senere. Legen trodde hennes sene utvikling kunne syldes dette, da det tar mye energi å hoste mye og ikke sove om natten.

 

En annen - litt "merkelig" - ting er at hun har aldri væt interessert i å herme.

 

Vel - på 2-årskontrollen ba vi om å bli henvist til Ullevåll, og det ble vi uten problemer. Så for 1 år siden i disse dager var vi inne på 2-dagers, med MR, ECG (?), nevrovisitt, syn, blodprøver osv. Svarene vi fikk noen mnd etter, var at hun har ikke har noen genefeil, og at hun har forsinket myelinisering. Og at hun kunne teoretisk ta igjen dette ila årene som kommer, men sannsynligvis ikke.

 

Etter noen dager så tenkte jeg: Hvilke gener er det de har sjekket? Ba om utskrift av journalen, og fant at de hadde sjekket for 2 syndromer. Så det er jo mange igjen å ta av. Men hun har ingen indikasjoner som peker i retning av noe kjent syndrom, iallefall.

 

Så her står vi i dag. Med en flott liten (hun er bare 89 cm og veier 13 kilo, str. 21 i sko, og det er jo ikke så stort når hun er 3,5 år) og overmåtelig blid jente. Spåket kommer - men det går sakte. Nå har hun rundt 120 ord, og bruker 2-ords-setninger aktivt. "mere kake", "mamma komme" "ferdig sove"! osv. 3 ords setningene er på vei. Men fortsatt er det mye babling. Hun har svært kort konsentrasjonsevne. Fysisk er hun helt ajour. Hopper, danser, klatrer og løper. Går opp og ned trappr (det har vi øvd ganske mye på).

 

Det er spennende hvordan det kommer til å gå fremover, men jeg prøver å ikke tenke så langt fremover - og heller glede meg over den utviklingen hun har. Jeg aner ikke hvordan skolesituasjonen hennes blir. Om hun noen gang kan bo for seg selv. Hvor selvstendig hun kan bli. Det må bli den tid den sorg. Jeg velger heller å bruke energien min på å gjøre hverdagen hennes best mulig. Det er mer enn nok å følge opp av instanser. Det er mye møter og oppfølging.

 

Men når det er sagt så får hun et veldig godt tilbud: Spesialpedagog mandag, tirsdag og onsdag (60% stilling), musikkterapi, svømmeterapi - hvor fysioterapauten i bydelen er med henne. Vi er med på prosjekt PITH - 7 uker full tid hvor vi som foreldre lærer hvordan vi skal gi henne en best mulig hverdag (går mye på grensesetting, trening og å være konsekvente). Tegn-til-tale kurs (VELDIG bra med tegn til tale dersom spåkutviklingen er sen!!!!!). Barnehabiliteringen, fagsenteret, PPT...Det er veldig mange mennesker som er engasjert i snuppa vår:)

 

Vel - det ble ikke kort...hehehe. Men lurer du på noe mer, så spør:)

 

 

[Gjest]

Hei Burugla.

 

Skulle gjerne ha snakket mer med deg.

Ser jo det at du har vært igjennom masse og kanskje kunne gitt oss råd på øvelser osv som har fungert for jenta di.

 

Gutten vår er nå 10 mnd og kan rulle men gjør det utrolig sjeldent,

Spiser kun Nutramigen av flaske, vil ikke ha mat.

Har ingen tenner, veldig hypoton og kan ikke sitte...

 

Vi er i en skikkelig tung situasjon nå.

Hår også fått diagnose på han, men velger og ikke legge det ut her...

 

 

[Anonym bruker]

er 22q11.2 blant syndromene de testet?

[Joikaboll@]

 

mammaentil2fantastiskebarn

 

Jeg forstår hvordan dere har det, har hvert der selv. Jeg sitter inne med en utrolig lang historie om autisme. Minsten er nå 3 år og har fått sin diagnose.

 

Jeg vil anbefale det å søke på nett, autisme er et enormt stort spekter.

[Gjest]

Ja det tror jeg det er tatt en kromosomanalyse hvor det ble konstatert kromosomfeil..

 

Litt mer alvorlig en autisme, det er nemlig bare en av følgende som barnet vårt sanns kan ha pga kromosomavviket.

 

Det som barnet vårt er er utrolig og sjelden finnes ikke noen barn eller familier i Norge som jeg har funnet som har dette..

 

1 av 40 000 blir født med dette.

Down er det 1 av 1000 som blir født med, så det sier vel litt...

 

Jeg sitter bare ofte og tenker... Hvorfor ville vi ha et barn til...

Tenk om vi var foruten, tenk så enkelt livet hadde vært i forhold til nå som er nesten uutholdelig.

 

Jeg som tok ultralyd i uke 12, 18 og 33..

Men hva hjalp vel det???

[Burugla]

hei igjen!

 

Jeg hadde helt glemt at jeg hadde lagt inn noe her, jeg... snakk om teflon!

 

Vi kan gjerne snakke/skrive mer privat. Har du en e-post som er såpass uprivat at den kan legges ut her inne?

[oslojente80 Mina f 07.09.06]

Jeg har en datter som er 20mnd som er sen motorisk. Har hatt mistanke om Kiss syndrom da jeg kjenner igjen mange likhetstrekk. Er blitt henvist til PPT og en fra de har obersevert henne. Fått prioritert bhg til høsten. Ser frem til opplegg med de.

[Anonym bruker]

Hei dere, supert om vi kan dele noen erfaringer. Vi er fortsatt på ett veldig tidlig stadie av utredning da sønnen vår bare er to mnd gammel. DVS at det kan være noe galt men det kan også henne det ikke er noen verdens ting - vi aner ikke! Vi hadde en skikkelig tøff fødsel og han ble tilslutt tatt med vakuum noe som resulterte i ett gedigent cefalhematom. Han var super slapp ganske lenge og er fortsatt noe hypoton men ikke veldig merkbart bare litt manglende spenst i musklene og dårlig styrke i nakken. Han fester blikket bare i korte perioder og legene mener han har noen dysmorfe trekk i ansiktet, for eksempel epicantus (fold ved øynene). Vi venter på itd til MR og har tatt eeg, ct, ultrlayd av hode og alle indre organer pluss masse blodprøver, urinprøver, kromosomprøver, testet for sma og prader willis syndrom osv osv - ingen napp så langt. Blir helt gal av å leve i vakuum, vil så gjerne at alt skal være i orden men har en følelse av at det er ett eller annet da han ikke har noe særlig ansiktsutrykk og blunker nesten aldri. Han smiler ikke og har skikkelig "botoxpanne" uten noen form for bevegelse. Noen som har hørt om noe lignende???? Er bare livredd og lei meg og håper vi snart kan få svar!!!!

[Anonym bruker]

dytt

[Anonym bruker]

Hei

 

meld deg inn i foreldrehjelpen.net

 

Så "snakkes vi der"

Mange erfarne mennesker der..

Men har du fått svar på kromosomanalysen?

Ta kontakt med sykehuset ditt og bli henvist til hab. senteret til ditt sykehus er mitt råd...

[Anonym bruker]

Det skal jeg gjøre, takk for tipset! Har fått svar på kromosomprøven - alt normalt. Var til MR i dag og den var også normal men skal undersøkes av spesialister på rikshospitalet til uken. Blir gal!!!

[Slank bakfra :)]

alt normalt. Var til MR i dag og den var også normal men skal undersøkes av spesialister på rikshospitalet til uken. Blir gal!!!

-------------------

 

Velkommen i klubben

 

Tøtta mi nærmer seg 3 år. Er prematur, dysmatur, og har epilepsi, store motoriske problemer, dren i begge ører, briller, og ligger genrelt laaaaaaaaaaangt etter.

 

Har vært inne hos alt som finnes av leger, fagpersonell, spesialister, og alt annet som ligner på folk med "hvite frakker" ;/

 

Alt vi vet etter 2 års utredning er ca 100 diagnoser hun har halvparten av, men ikke nok til å bli klassifisert i.....

 

Hovedlegen hennes har "gitt opp", og skrev i et vedlegg til hjelpemiddelsentral at pasienten er for tiden klinisk grei......

 

Spes ped etc har også gitt opp og sier bare at jaja, den ungen er nå bare seg selv lik.

 

Har pga nav/hms fått diagnosen "genrelt forsinket", så jeg kan ikke annet enn å ønske deg velkommen i klubben for oss som har barn som gjør både oss foreldre og hele legestanden gale etter svar.....

 

Og er det en trøst? Du blir etter vært vant til å havne i klassen umulig å diagnosere riktig......

 

Det som er meget viktig er at du får samlet de fagpersoner som har kontakt med ungen din til jevnlige stormøter..... Disse er mer enn nyttige, og der legger vi opp en slagplan for de neste tre/fire månedene, og hvor ikke lenger tenker diagnose, men hva kan gjøres for å hjelpe ungen videre.

[Anonym bruker]

Hei mammaentil2fantastiskebarn!

 

Lurte på om du kunne fortelle litt om diagnosen gutten din har fått og hva som har skjedd videre?

 

Jeg har selv en gutt på 10 mnd. og jeg kjenner meg igjen i beskrivelsen av gutten din. Vi har vært på sykehuset og tatt blodprøve (kromosontest) og urinprøve. Det skal også bestilles en MR undersøkelse, men vi vil ikke få time før etter sommeren. Jeg synes det er forferdelig slitsomt å gå og vente i uvitenhet, humøret svinger og jeg føler meg så ensom med dette. Gråter bare av å skrive dette på nettet. Hver gang vi tar opp dette, på helsestasjonen eller andre fagfolk, renner bare tårene. Føler også at mannen min ikke ser alvoret i det og skyver det vekk.

 

Det går opp for meg gradvis at det kan være noe galt med sønnen min, jeg har vært i en fornektelsesfase. Gutten min hadde en mild utgave av Kiss, og er blitt bedre iflg. manuell fysio., men jeg føler at det fortsatt går så sakte. De andre barna som er født senere begynner å ta han igjen. Jeg synes det er utrolig leit å være vitne til det.

 

Det gutten min kan pr. idag er:

- snu seg fra rygg til mage hvis vi legger en leke han må få tak i. Fra mage til rygg har hendt par ganger.

-åler rundt sin egen akse (mage og rygg). Også her må vi motivere han med en leke.

- sier dadada

- sitter på høystol, men ikke på egenhånd på gulvet.

 

Ja, det er det jeg kan komme på nå. Han har også fått to tenner, og spiser greit (grøt, melk, middag), men veier kun 8 kg! Det folk har bemerket er at han har stort hode, har tatt det opp med legen og han har sagt at det ligger innenfor normalen, hodeomkretsen har vokst i takt med vekstkurven. Det positive er at gutten min er veldig blid og munter, og har god øyekontakt, men veldig passiv! Setter vi han i en gåstol står han bare på samme stedet og leker, må hele tiden pushes på. Før tøyset vi med at han var en latsabb og bare var bedagelig anlagt.

 

Jeg hadde blitt veldig takknemlig om det er noen som kan dele noen erfaringer. Som sagt føles denne ventetiden som veldig vond, men jeg så et lite lysglimt da jeg oppdaget denne siden. Velger å signere med anonym da dette er relativt fersk for oss.

[Anonym bruker]

Hei mammaentil2fantastiskebarn!

 

Lurte på om du kunne fortelle litt om diagnosen gutten din har fått og hva som har skjedd videre?

 

Jeg har selv en gutt på 10 mnd. og jeg kjenner meg igjen i beskrivelsen av gutten din. Vi har vært på sykehuset og tatt blodprøve (kromosontest) og urinprøve. Det skal også bestilles en MR undersøkelse, men vi vil ikke få time før etter sommeren. Jeg synes det er forferdelig slitsomt å gå og vente i uvitenhet, humøret svinger og jeg føler meg så ensom med dette. Gråter bare av å skrive dette på nettet. Hver gang vi tar opp dette, på helsestasjonen eller andre fagfolk, renner bare tårene. Føler også at mannen min ikke ser alvoret i det og skyver det vekk.

 

Det går opp for meg gradvis at det kan være noe galt med sønnen min, jeg har vært i en fornektelsesfase. Gutten min hadde en mild utgave av Kiss, og er blitt bedre iflg. manuell fysio., men jeg føler at det fortsatt går så sakte. De andre barna som er født senere begynner å ta han igjen. Jeg synes det er utrolig leit å være vitne til det.

 

Det gutten min kan pr. idag er:

- snu seg fra rygg til mage hvis vi legger en leke han må få tak i. Fra mage til rygg har hendt par ganger.

-åler rundt sin egen akse (mage og rygg). Også her må vi motivere han med en leke.

- sier dadada

- sitter på høystol, men ikke på egenhånd på gulvet.

 

Ja, det er det jeg kan komme på nå. Han har også fått to tenner, og spiser greit (grøt, melk, middag), men veier kun 8 kg! Det folk har bemerket er at han har stort hode, har tatt det opp med legen og han har sagt at det ligger innenfor normalen, hodeomkretsen har vokst i takt med vekstkurven. Det positive er at gutten min er veldig blid og munter, og har god øyekontakt, men veldig passiv! Setter vi han i en gåstol står han bare på samme stedet og leker, må hele tiden pushes på. Før tøyset vi med at han var en latsabb og bare var bedagelig anlagt.

 

Jeg hadde blitt veldig takknemlig om det er noen som kan dele noen erfaringer. Som sagt føles denne ventetiden som veldig vond, men jeg så et lite lysglimt da jeg oppdaget denne siden. Velger å signere med anonym da dette er relativt fersk for oss.

 

[lindis80]

 

Hei alle sammen

 

Synd jeg ikke har sett dette før. Jeg har ei jente på ni måneder med sen motorisk utvikling, moderat hørselstap og syn vet vi ikke helt sånn sikkert hvordan det står til med enda. Hun ser i alle fall, men om hun ser godt er en annen ting.

 

Har hatt verdens tøffeste start på familietilværelsen. Førstefødt med hjertefeil, mistanke om kromosomfeil, operasjon av hjertefeil, (må muligens ha en til senere) bekreftelse av sjelden kromosomfeil, bekreftelse på hørselstap, hjerneblødning grad to, hoftedysplasi, senere infeksjon i operasjonssår, 2 uker i respirator.

 

Etter en sånn start skulle en ikke tro at jenta kunne ha det bra. Men sterk er hun og et lite mirakel på sin spesielle måte.

 

I dag skråler hun som bare det, skratter, kan snu seg fra side til side, trives godt på magen selv om hun har vært hjerteoperert. Og sier i fra når nok er nok.

 

Vi lever med en usikkerhet som få kan forestille seg Denne fæle og spesielle dragningen mellom å tenke tanken på at denne lille snuppa ikke kan dø fra oss, og tanken på om det hadde vært godt for henne og slippe denne tilværelsen som hun fikk tildelt.

 

 

I dag velger jeg og tro på at hun kan få et godt liv, jeg skal gjøre det som står i min makt for henne for at hun skal få det så godt som hun kan. Jeg har til tider vært langt nede og synes livet er så fryktelig urettferdig, men jeg kommer meg desverre ikke videre med det. Selv om det er tøft å stå i mot kommunen som til tider kan slå seg vrange og ikke minst NAV. Det er dette som kan ta knekken på folk!! All papirmølla fra instanser der alt BURDE vært såre enkelt når en kommer i en sånn situasjon. Men så skal jeg understreke at dette er jo variabelt fra kommune til kommune.

 

Per i dag har vi det fint og snuppa får fysio 2 ganger i uka. En del kontroller blir det fremover .Frambu blir vel til neste år.

 

Vil dere dele erfaringer med oss så hadde det vært kjempe fint, og veldig fint om vi kunne få kontakt med noen som skal til Frambu med barn med sjeldne kronosomavvik til neste år.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

[mamma til Tobias- Emil]

Hei på deg!!

 

Skjønner godt at du bekymrer deg, jeg har en sønn på snart 18 mnd. Han ble født 03. jan 2007. Jeg begynte å legge merke til det samme som deg, men like øyekontakt osv.. snakket med de på helsestasjonen og de sendte oss til Haukeland avd øyeklinkk. Der var de ganske ubehagelig mot meg, og gikk kjempe lang tid før jeg fikk time igjen. Så merket vi det motorisk. Han ville absolutt ikke ligge på magen, ikke leke eller noen ting. Vi gikk på Haukeland med han, men der trodde de ikke meg. En lege mente at jeg letet etter feil på gullet mitt, som jeg overhodet ikke gjør. Så kom vi til en lege som tok oss alvorlig, hun fikk igjennom ultralyd av fontanellen, men den viste ingenting. På samme tidspunk gikk vi til intensiv trening hos fysio. Hun ville ha mr av han. Hun stod på og fikk det igjennom. Nå 1 år 2 mnd etter første time på haukeland fikk vi endelig diagnose. Celebral parese i en svak grad. Han åler seg fortsatt og skjeler en del. Er begynt å reise seg opp, så det går framover.

 

Mitt råd til deg: ikke gi opp som jeg nesten gjorde. Stå på ditt. Det er du som kjenner barnet ditt best. Jeg er bare 18 år, og derfor har de stråkket litt ned på meg, men STÅ PÅ...

 

Masse lykketil med lille nurket..

 

Stor klem